2658-6533Научные результаты биомедицинских исследований2658-653310.18413/2658-6533-2019-5-3-0-31750ГенетикаКлинический случай синдрома Протея у ребенка раннего возрастаA clinical case of Proteus syndrome in an early age childКрючковаТатьяна АлексеевнаKryuchkovaTatyana A.haraba.tanya@mail.ru20195300

Несмотря на несомненный прогресс медицинской науки во всем мире, за последнее время отмечается тенденция увеличения частоты встречаемости врожденных пороков развития и наследственных заболеваний у детей. Поэтому знание симптоматики различных наследственных синдромов у детей определяют диагностику и тактику дальнейшей терапии, что имеет большое значение не только для прогноза течения заболевания, но и качества дальнейшей жизни пациента. В статье представлен клинический случай синдрома Протея (СП) у ребенка раннего возраста на фоне врожденного порока развития мозга (гемимегалэнцефалии слева). По результатам УЗИ-скрининга во второй половине беременности у матери ребенка были выявлены множественные врожденные пороки развития ЦНС у плода. После рождения пациент наблюдался в отделении патологии новорожденных, где впервые был выставлен диагноз: синдром Протея на фоне врожденной аномалии головного мозга. С 2-месячного возраста у ребенка наблюдались приступы в виде инфантильных спазмов. А в возрасте 6 месяцев на ЭЭГ определены изменения эпилептиформного характера. Постоянно получает противосудорожную терапию. В возрасте 8 месяцев в НИИ нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко ему была проведена операция – анатомическая гемисферэктомия слева. После оперативного лечения больной был выписан в удовлетворительном состоянии с основным клиническим диагнозом: врожденный порок развития мозга (гемимегалэнцефалия слева), симптоматическая фокальная левополушарная фармакорезистентная эпилепсия. На фоне противосудорожной терапии судороги не возникали. В 1год 2 месяца был обследован и консультирован врачом-генетиком в Медико-генетическом научном центре г. Москва, где было дано заключение: учитывая результаты геномного секвенирования, вероятнее всего, у ребенка имеет место Proteus-like синдром. Врожденный средний меланоцитарный невус. Пациент является инвалидом с грубой задержкой нервно-психического развития. Планируется удаление образования левой щеки с обязательным гистологическим исследованием.

Despite the undoubted progress of medical science around the world, recently, there has been a tendency of an increase in the frequency of congenital malformations and hereditary diseases in children. Therefore, the knowledge of the symptoms of various hereditary syndromes in children determine the diagnosis and tactics of further therapy, which is of great importance not only for the prognosis of the disease, but also the quality of the patient's future life. The article presents a clinical case of Proteus syndrome (PS) in a young child against the background of congenital malformation of the brain (left hemimegalencephaly). According to the results of ultrasound screening in the second half of pregnancy, there were revealed multiple congenital malformations of the сentral nervous system in the fetus of the mother of the child. After birth, the patient was observed in the Department of pathology of newborns, where he was first diagnosed with Proteus syndrome against the background of congenital abnormalities of the brain. From 2 months of age, the child had attacks in the form of infantile spasms. And at the age of 6 months, some changes of epileptiform character were identified on EEG. The child was constantly receiving anticonvulsant therapy. At the age of 8 months, in the Acad. N. N. Burdenko Research Institute of Neurosurgery he underwent surgery – anatomic left hemispherectomy. After surgical treatment, the patient was discharged in a satisfactory condition with the main clinical diagnosis: congenital malformation of the brain (left hemimegalencephaly), symptomatic focal left hemisphere pharmacoresistant epilepsy. Convulsions did not occur during anticonvulsant therapy. In 1 year and 2 months the patient was examined and consulted by a geneticist at the Medical and Genetic Research Center in Moscow, where it was concluded: given the results of genomic sequencing, most likely, the child has Proteus-like syndrome. Medium congenital melanocytic nevus. The patient is disabled with a gross delay in neuro-psychical development. It is planned to remove the formation of the left cheek with the obligatory histological examination.

синдром ПротеяребенокProteus syndromeа child of early ageСписок литературыТяжелая форма синдрома Протея у новорожденного / Е.Г. Ильина [и др.] // Медицинская генетика. 2009. Т. 8, N 7. С. 39-41.Синдром Протея у детей: диагностика, лечение и профилактика / А.Н. Семячкина // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2007. Т. 52, N 1. С. 45-49.Синдром Протея у ребенка 14 лет 11 месяцев / Т.В. Елизарова [и др.] // Альманах клинической медицины. 2017. Т. 45, N 1. С. 56-61. DOI: https://doi.org/10.18786/2072-0505-2017-45-1-56-61A mosaic activating mutation in AKT1 associated with the Proteus syndrome / M.J. Lindhurst [et al.] // N. Engl. J. Med. 2011. Vol. 365(7). P. 611-615. DOI: https://doi.org/10.1056/NEJMoa1104017Mosaic overgrowth with fibroadipose hyperplasia is caused by somatic activating mutations in PIK3CA / M.J. Lindhurst [et al.] // Nat. Genet. 2012. N 44. P. 928-933. DOI: 10.1038/ng.2332Parenting children with Proteus syndrome: Experiences with, and adaptation to, courtesy stigma / J. Turner [ // Am. J. DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.31904Benyan A.K., Fatehala Z.F., AL-Hassani F.A.A. Proteus syndrome: a case report in Basra // Iraq. Kufa Medical Journal. 2011. Vol. 14(2). P. 28-33.Cohen M.M.Jr. Proteus syndrome review: molecular, clinical, and pathologic features // Clin. Genet. 2014. Vol. 85(2). P. 111-119. DOI: https://doi.org/10.1111/cge.12266Biesecker L. The challenges of Proteus syndrome: diagnosis and management // Eur. J. Hum. Genet. 2006. Vol. 14(11). P. 1151-1157. DOI: https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201638Lack of mutation-histopathology correlation in a patient with Proteus syndrome / M.E. Doucet [et al.] // Am. J. Med. Genet. A. 2016. Vol. 170(6). P. 1422-1432. DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37612Синдром Патау / М.А. Кузнецова [и др.] // Вопросы практической педиатрии. 2015. Т.10, N 6. С. 90-3.Rapamycin treatment for a child with germline PTEN mutation / D.J. Marsh [et al.] // Nature Clinical Practice Oncology. 2008. Vol. 5(6). P. 357-361. DOI: 10.1038/ncponc1112Assessment and management of the orthopedic and other complications of Proteus syndrome / L.L. Tosi [ J. Child Orthop. 2011. N 5. P. 319-327. 10.1007/s11832-011-0350-6