Актуальность: Экзема является распространенным хроническим заболеванием, характеризующимся воспалением кожи. Цель исследования: Провести анализ вовлеченности гаплотипов полиморфных локусов гена филаггрина (FLG) в развитие хронической истинной экземы у мужчин. Материалы и методы: Выборка для исследования включала 203 мужчины, в том числе 113 больных с хронической истинной экземой и 90 мужчин без данной патологии. Проведено генотипирование 10 полиморфных локусов гена FLG. С помощью программы Haploview v.4.2 выполнен анализ неравновесия по сцеплению между SNPs и построены гаплоблоки. В соответствии с алгоритмами «Solid Spine» и «Four gamete frequencies» с заданным порогом D’>0,8 определялась блочная структура. Расчет частот гаплотипов и анализ их ассоциаций с формированием заболевания осуществляли с помощью программного обеспечения PLINK v. 2.050 по ЕМ-алгоритму. Результаты: Установлено 6 гаплоблоков как в целом в объединённой выборке мужчин, больных хронической истинной экземой и контроля, так и отдельно в группах больных и мужчин контроля. Значимых ассоциаций гаплотипов в рамках шести рассматриваемых гаплоблоков с возникновением хронической истинной экземоы у мужчин не выявлено. Анализ вовлеченности гаплотипов полиморфных локусов гена FLG, находящихся в неравновесии по сцеплению, показал значимую ассоциацию гаплотипа GG rs61816761-rs3126085 с хронической истинной экземой у мужчин (ОR=0,47, р=0,035, ррerm=0,045). Заключение: Гаплотип GG полиморфных локусов rs61816761-rs3126085 гена FLG вовлечен в развитие хронической истинной экземы у мужчин.
Background: Eczema is a common chronic disease characterized by inflammation of the skin. The aim of the study: To analyze the involvement of haplotypes of polymorphic loci of the filaggrin gene (FLG) in the development of chronic true eczema in men. Materials and methods: The sample for the study included 203 men, including 113 patients with chronic true eczema and 90 men without this pathology. Genotyping of 10 polymorphic loci of the FLG gene was performed. The haploview V. 4.2 program was used to analyze the coupling disequilibrium between SNPs and to construct haploblocks. In accordance with the algorithms "Solid Spine" and "Four gamete frequencies" with a specified threshold D'>0.8, the block structure was determined. The calculation of haplotype frequencies and analysis of their associations with the formation of the disease was performed using the PLINK V. 2.050 software using the EM algorithm. Results: 6 haploblocks were found both in the combined sample of men with chronic true eczema and control, and separately in the groups of patients and control men. There were no significant associations of haplotypes in the six haploblocks considered with the occurrence of chronic true eczema in men. Analysis of the involvement of haplotypes of polymorphic loci of the FLG gene, which are in non-equilibrium by coupling, showed a significant association of the GG rs61816761-rs3126085 haplotype with chronic true eczema in men (OR=0.47, p=0.035, ррerm=0.045). Conclusion: The GG haplotype of the rs61816761-rs3126085 polymorphic loci of the FLG gene is involved in the development of chronic true eczema in men.