Актуальность: Проблема хронического полипозного риносинусита – одно из самых частых заболеваний в современной оториноларингологии с невыясненным до конца этиопатогенезом. Широко изучаемой теорией формирования полипоза носа на сегодняшний день является генетическая. Считается, что некоторые гены-кандидаты, как например, гены цитокинов, могут оказывать влияние не только на возникновение самого заболевания, но и на его клинические проявления, такие как эозинофилия крови и гистологическая структура полипозной ткани, поскольку нередко эта патология сопровождается атопией с повышением уровня эозинофилов. Цель исследования: Изучить ассоциации полиморфизма генов IL1B (rs1143627) и IL6 (rs1800796) с эозинофилией крови и гистологическими типами полипов у пациентов с хроническим полипозным риносинуситом. Материалы и методы: Проведен объективный осмотр не отличающихся по расово-этническим характеристикам пациентов с полипозом носа в возрасте от 18 до 60 лет, среди которых в исследовании участвовало 151 (37%) женщин и 257 (63%) мужчин. Выполнялось анкетирование с акцентом на социально-биологический статус больного, жалобы, анамнез жизни и заболевания, данные клинических и лабораторных обследований, особенности течения заболевания. После забора венозной крови из локтевой вены стандартным методом фенол-хлороформной экстракции выполнялось выделение ДНК и затем генотипирование rs1143627 и rs1800796. По величине отношения шансов (OR) и 95% доверительного интервала (95% CI) оценивали наличие ассоциаций генотипов, о соответствии распределения частот генотипов равновесию Харди-Вайнберга судили по p-уровню значимости. Результаты: Выявлена ассоциация носительства генотипа G/G (OR=0,31; 95 CI 0,10-0,92; p=0,037) гена IL1В (rs1143627) с пониженной вероятностью образования полипов железистого типа. Ассоциаций полиморфных вариантов исследуемых генов с эозинофилией крови не обнаружено. Функциональных эффектов rs1143627 и rs1800796 в тканях верхних дыхательных путей, полипах носа и околоносовых пазух не обнаружено. Выявлено отсутствие влияния rs1800796 на экспрессию гена IL6. Заключение: Таким образом, выявленная взаимосвязь полиморфизма G/G гена IL1В (rs1143627) с пониженной вероятностью формирования железистых полипов у пациентов с хроническим полипозным риносинуситом может являться доказательством генетической обусловленности этого заболевания, однако данная гипотеза требует дальнейшего изучения
Background: The problem of chronic polyposis rhinosinusitis is one of the most common diseases in modern otorhinolaryngology with an etiopathogenesis that is not fully understood. A widely studied theory of nasal polyposis formation today is genetic. It is believed that some candidate genes, such as cytokine genes, can influence not only the onset of the disease itself, but also its clinical manifestations, such as blood eosinophilia and the histological structure of polyposis tissue, since this pathology is often accompanied by atopy with an increase in the level of eosinophils. The aim of the study: To study the associations of gene polymorphism IL1B (rs1143627) and IL6 (rs1800796) with blood eosinophilia and histological types of polyps in patients with chronic polypous rhinosinusitis. Materials and methods: An objective examination of racially and ethnically indistinguishable patients with nasal polyposis aged 18 to 60 years was carried out. The study involved 151 (37%) women and 257 (63%) men. A questionnaire was carried out with an emphasis on the socio-biological status of the patient, complaints, anamnesis of life and disease, data of clinical and laboratory examinations, features of the course of the disease. After venous blood was collected from the ulnar vein by standard phenol-chloroform extraction, DNA was isolated and then rs1143627 and rs1800796 genotyped. The odds ratio (OR) and 95% confidence interval (95% CI) were used to assess the presence of genotype associations; the correspondence of the distribution of genotype frequencies to the Hardy-Weinberg equilibrium was judged by the p-level of significance. Results: An association of carriage of the G/G genotype (OR=0.31; 95 CI 0.10-0.92; p=0.037) of the IL1B gene (rs1143627) with a reduced probability of the formation of glandular polyps was revealed. No associations of polymorphic variants of the studied genes with blood eosinophilia were found. No functional effects of rs1143627 and rs1800796 in the tissues of the upper respiratory tract, nasal polyps and paranasal sinuses were found. The absence of the effect of rs1800796 on the expression of the IL6 gene was revealed. Conclusion: Thus, the revealed relationship of the G/G polymorphism of the IL1B gene (rs1143627) with a reduced likelihood of the formation of glandular polyps in patients with chronic polyposis rhinosinusitis may be evidence of the genetic causation of this disease, however, this hypothesis requires further study.