Актуальность: Облитерирующий атеросклероз артерий нижних конечностей (ОААНК), диабетическая ангиопатия (ДА) входят в группу заболеваний артерий нижних конечностей (ЗАНК) и являются мультифакториальными заболеваниями, существенную роль в развитии которых играют генетические факторы. Одним из генов, представляющих интерес для исследования ассоциации с риском развития ЗАНК, является TAF3. Цель исследования: Провести анализ ассоциации полиморфного варианта rs10508336 гена TAF3 с риском развития хронических облитерирующих заболеваний нижних конечностей в российской популяции. Материалы и методы: В исследовании принимали участие 1261 пациент (642 здоровых пациента и 619 больных ЗАНК. Все пациенты проходили лечение в отделениях хирургии ГМУ Курской областной клинической больницы. Выделение геномной ДНК осуществлялось хлороформной экстракцией и преципитацией этанолом. Генотипирование проводилось на базе научно-исследовательского института генетической и молекулярной эпидемиологии КГМУ с использованием времяпролетного геномного масс-спектрометра MassARRAY-4 (Agena Bioscience, США). Результаты: Наличие полиморфного варианта rs10508336 гена TAF3 ассоциировано с повышенным риском развития билатерального периферического атеросклероза исключительно у курильщиков (P<0,05). Установлено, что полиморфизм rs10508336 статистически значимо ассоциирован с повышенным риском развития диабетической ангиопатии нижних конечностей (OR=1,59 95% CI 1,02-2,46; P=0,045). Обнаружена ассоциация аллеля rs10508336-А с повышением уровня глюкозы крови у пациентов с сосудистыми заболеваниями нижних конечностей (P=0,01). Заключение: В российской популяции впервые выявлена ассоциация полиморфизма rs10508336 гена TAF3 с повышенным риском развития облитерирующего атеросклероза нижних конечностей, гипергликемией и диабетической ангиопатией. Выявленные ассоциации указывают на возможную сопряженность нарушений углеводного обмена и атеросклероза в детерминации периферических заболеваний артерий
Background: Atherosclerosis obliterans (AO) and diabetic angiopathy (DA) are known to be peripheral artery diseases (PAD) of multifactorial origin, in which genetic and environmental factors play a synergetic role. TAF3 is one of the genes that has been found to be associated with PAD. The aim of the study: To analyze the association of the rs10508336 polymorphism of the TAF3 gene with the risk of PAD in the Russian population. Materials and methods: The study involved 1261 patients, including 642 healthy subjects and 619 PAD patients. All patients were recruited at the Vascular Surgery Division of the Kursk Regional Clinical Hospital. Isolation of genomic DNA was carried out by chloroform extraction and precipitation with ethanol. Genotyping was carried out on the basis of the Research Institute of Genetic and Molecular Epidemiology of KSMU using a MassARRAY-4 time-of-flight genomic mass spectrometer (Agena Bioscience, USA). Results: We found that polymorphism rs10508336 is associated with an increased risk of developing bilateral peripheral atherosclerosis exclusively in smokers (P<0.05). The polymorphism was found to be statistically significantly associated with an increased risk of DA (OR=1.59, 95% CI 1.02-2.46, P=0.045). Furthermore, an association of the rs10508336-A allele with an increase in blood glucose levels in PAD was observed (P=0.01). Conclusion: In the Russian population, an association of the rs10508336 polymorphism of the TAF3 gene with an increased risk of AO, hyperglycemia, and diabetic angiopathy was revealed for the first time. The identified associations point out a possible relationship between carbohydrate metabolism and atherosclerotic processes in the determination of peripheral arterial diseases.