Актуальность: Социальные сироты имеют разнообразные поведенческие и интеллектуальные расстройства. Ряд определенных полиморфизмов генов дофаминовой и серотониновой нейромедиаторных систем мозга имеет патогенетическое значение в формировании различных психических заболеваний. В связи с чем, изучение генов-кандидатов, связанных с риском возникновения эмоциональных и поведенческих нарушений, является на сегодняшний день наиболее актуальным и перспективным в плане дифференцированного подхода к последующей психопрофилактике и лечению психической патологии у детей, оставшихся без попечения родителей. Цель исследования: Изучение вклада полиморфных вариантов генов TPH1, MAOA, HTR2A, DRD4, COMT, DBH, DRD2 в развитие психических нарушений у детей, оставшихся без попечения родителей. Материалы и методы: Было проведено клиническое обследование 516 социальных сирот в период с 2018 г. по 2020 г., которое также включало молекулярно-генетическое типирование следующих генов: rs1800532 TPH1(A218C), rs6323 MAOA (R297R), rs6313 HTR2A (T102C), rs1800955 DRD4 (C-521T), rs4680 COMT (G472A), rs1611115 DBH (C-1021T), rs1800497 DRD2 (Taq1A), проведенное путём анализа ДНК, полученной из лейкоцитов периферической крови. Были определены частоты генотипов и аллелей данных генов. Распределение частот генотипов по исследованным полиморфным локусам проверяли на соответствие равновесию Харди–Вайнберга с помощью критерия хи-квадрата Пирсона (χ2). Различия считались достоверными при уровне значимости р<0,05. Результаты: В группе детей-сирот с поведенческими нарушениями генотип АА и аллель А полиморфного маркера rs1800532 гена TPH1(A218C) встречались чаще, чем в группе контроля (p=0,006). Генотип АА и аллель А rs4680 гена COMT (G472A) и генотип Т/Т и аллель Т rs1800497 гена DRD2 (Taq1A) также имели значимые различия в исследуемых группах: они чаще встречались у социальных сирот, имеющих поведенческие психические расстройства (p=0,01 и p=0,003 соответственно). Заключение: Наличие полиморфизмов генов rs1800532 TPH1(A218C), rs4680 COMT (G472A) и rs1800497 DRD2 (Taq1A) у социальных сирот сопровождается повышением риска возникновения психических нарушений в 1,65 и более раз
Background: Social orphans have a variety of behavioural and intellectual disorders. A number of specific polymorphisms in genes involved in the brain's dopamine and serotonin neurotransmitter systems have been implicated in the pathogenesis of various mental disorders. In this context, the study of candidate genes associated with the risk of emotional and behavioural disorders is by far the most relevant and promising in terms of a differentiated approach to subsequent psychoprophylaxis and treatment of mental pathology in children left without parental care. The aim of the study: To study the contribution of polymorphic variants of the TPH1, MAOA, HTR2A, DRD4, COMT, DBH, DRD2 genes to the development of mental disorders in children left without parental care. Materials and methods: A clinical examination of 516 social orphans was conducted in the period from 2018 to 2020, which also included molecular genetic typing of the following genes: rs1800532 TPH1(A218C), rs6323 MAOA (R297R), rs6313 HTR2A (T102C), rs1800955 DRD4 (C-521T), rs4680 COMT (G472A), rs1611115 DBH (C-1021T), rs1800497 DRD2 (Taq1A). The examination was conducted by analyzing DNA obtained from peripheral blood leukocytes. The frequencies of genotypes and alleles of these genes were determined. The distribution of genotype frequencies across the studied polymorphic loci was checked for compliance with the Hardy–Weinberg equilibrium using the Pearson chi-square criterion (χ2). The differences were considered significant at a significance level of p<0.05. Results: In the group of orphans with behavioral disorders, genotype AA and allele A of the polymorphic marker rs1800532 of the TPH1(A218C) gene were more common than in the control group (p=0.006). Genotype AA and allele A rs4680 of the COMT gene (G472A) and genotype T/T and allele T rs1800497 of the DRD2 gene (Taq1A) also showed significant differences between the study groups: they were more frequent in social orphans with conduct disorder (p=0.01 and p=0.003, respectively). Conclusion: The presence of polymorphisms of the rs1800532 TPH1(A218C), rs4680 COMT (G472A) and rs1800497 DRD2 (Taq1A) genes in social orphans is accompanied by an increased risk of mental disorders by 1.65 times or more