16+
DOI: 10.18413/2658-6533-2019-5-3-0-3

Клинический случай синдрома Протея у ребенка раннего возраста

Несмотря на несомненный прогресс медицинской науки во всем мире, за последнее время отмечается тенденция увеличения частоты встречаемости врожденных пороков развития и наследственных заболеваний у детей. Поэтому знание симптоматики различных наследственных синдромов у детей определяют диагностику и тактику дальнейшей терапии, что имеет большое значение не только для прогноза течения заболевания, но и качества дальнейшей жизни пациента. В статье представлен клинический случай синдрома Протея (СП) у ребенка раннего возраста на фоне врожденного порока развития мозга (гемимегалэнцефалии слева). По результатам УЗИ-скрининга во второй половине беременности у матери ребенка были выявлены множественные врожденные пороки развития ЦНС у плода. После рождения пациент наблюдался в отделении патологии новорожденных, где впервые был выставлен диагноз: синдром Протея на фоне врожденной аномалии головного мозга. С 2-месячного возраста у ребенка наблюдались приступы в виде инфантильных спазмов. А в возрасте 6 месяцев на ЭЭГ определены изменения эпилептиформного характера. Постоянно получает противосудорожную терапию. В возрасте 8 месяцев в НИИ нейрохирургии им. акад. Н.Н. Бурденко ему была проведена операция – анатомическая гемисферэктомия слева. После оперативного лечения больной был выписан в удовлетворительном состоянии с основным клиническим диагнозом: врожденный порок развития мозга (гемимегалэнцефалия слева), симптоматическая фокальная левополушарная фармакорезистентная эпилепсия. На фоне противосудорожной терапии судороги не возникали. В 1год 2 месяца был обследован и консультирован врачом-генетиком в Медико-генетическом научном центре г. Москва, где было дано заключение: учитывая результаты геномного секвенирования, вероятнее всего, у ребенка имеет место Proteus-like синдром. Врожденный средний меланоцитарный невус. Пациент является инвалидом с грубой задержкой нервно-психического развития. Планируется удаление образования левой щеки с обязательным гистологическим исследованием.

Ключевые слова: синдром Протея, ребенок.
Количество просмотров: 462 (смотреть статистику)
Количество скачиваний: 739
Полный текст (HTML)Полный текст (PDF)К списку статей
  • Комментарии
  • Список литературы

Пока никто не оставил комментариев к этой публикации.
Вы можете быть первым.

Оставить комментарий: