Генетика
Распределение аллелей и гаплоблочная структура полиморфизма генов матриксных металопротеиназ у больных H.pylori-негативной язвенной болезнью желудка и двенадцатипестной кишки
Том 6, Выпуск №4, 2020
Актуальность: Одной из важных задач является изучение молекулярно-генетических основ язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. Данная патология достаточно широко распространена среди населения и имеет важное медико-социальное значение. Цель исследования: ...
Исследование ассоциаций трёх полиморфных вариантов гена глутатионсинтазы (GSS) c риском развития ишемического инсульта
Том 6, Выпуск №4, 2020
Актуальность: Хорошо известно, что полиморфизмы генов ферментов антиоксидантной системы вносят существенный вклад в предрасположенность к ишемическому инсульту (ИИ) и влияют на тяжесть его проявлений. Цель исследования: Целью настоящего ...
Increased usage of Smartphones in Medicine, an opportunity for Medical Cytogenetics
Том 6, Выпуск №4, 2020
Background: The progressive availability at a worldwide scale of smartphones with bigger computing power and equipped with high quality cameras advertise a better usage for this equipment by ...
Bioinformatic analysis of microduplications at 5p15.33: identification of TPPP as a candidate gene for autism and intellectual disability
Том 6, Выпуск №4, 2020
Background: Autism is a common psychiatric disorder in children. Since autism is a multifactorial disease, the genetic predisposition plays a significant role in the pathogenesis. However, numerous studies ...
Single nucleotide polymorphisms in genes encoding xenobiotic metabolizing enzymes are associated with predisposition to arterial hypertension
Том 6, Выпуск №4, 2020
Background: Arterial hypertension (AH) is the most common disease of the cardiovascular system. Intracellular chemical and oxidative stress, which can be associated both with direct exposure to toxic ...
Поиск ассоциаций генов-кандидатов, дифференциально экспрессирующихся в плаценте, с риском развития плацентарной недостаточности с синдромом задержки роста плода
Том 6, Выпуск №3, 2020
Актуальность: Плацентарная недостаточность (ПН) – одно из осложнений беременности, часто приводящее к развитию синдрома задержки роста плода (СЗРП). СЗРП определяется как патологическое торможение внутриутробного роста плода и неспособность ...
Aplastic anemia, clinical implications and DNA damage in workers with occupational exposure to aromatic hydrocarbons in Rio de Janeiro
Том 6, Выпуск №3, 2020
Background: Brazilian gas station workers (GWS) are daily exposed to petroleum-derived hydrocarbons which are harmful. The aim of the study: The aim of this study was to evaluate ...
Современная геномика в изучении проблем адаптации человека к климату в высоких широтах Сибири
Том 6, Выпуск №3, 2020
Актуальность: Коренные жители Сибири живут в экстремально суровых природных условиях на Земле, испытывая на себе длительное воздействие холода, сильных колебаний продолжительности светового дня и довольно ограниченного рациона питания. ...
Association of L432V (rs1056836) polymorphism of the CYP1B1 gene with the increased risk of colorectal cancer in the population of Central Russia
Том 6, Выпуск №3, 2020
Background: Colon malignancies are one of the most common worldwide. Different pro-carcinogenic agents such as polycyclic aromatic hydrocarbons (PAH) and heterocyclic aromatic amines can potentially play a key ...
Полиморфизм гена VEGFA, курение и ишемическая болезнь сердца: значимость генно-средовых взаимодействий для развития заболевания
Том 6, Выпуск №3, 2020
Актуальность: В России ишемическая болезнь сердца (ИБС) является очень распространенным заболеванием, характеризующимся высокой смертностью, поэтому проблема раннего прогноза и профилактики данного заболевания представляется особенно актуальной. В связи с ...
2q14 de novo interstitial deletion in a girl with intellectual disabilities and malformations
Том 6, Выпуск №3, 2020
Background: Neurodevelopmental disorders have a prevalence of approximately 3% in the population, the genetic factor is involved in this condition. Microdeletions that comprise the 2q14.1q14.3 region are rare ...
Молекулярное кариотипирование хромосомных аномалий и вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNVs) при идиопатических формах умственной отсталости и эпилепсии
Том 6, Выпуск №2, 2020
Актуальность: В этиологии недифференцированных форм умственной отсталости и эпилепсии значимую роль играют генетические факторы. С интенсивным внедрением современных технологий в клиническую практику стало возможным выявлять геномные перестройки с ...
Репликативное исследование ассоциаций полиморфных локусов генов LOXL1 и CDKN2B-AS1 с развитием первичной открытоугольной глаукомы у мужчин Центрального Черноземья РФ
Том 6, Выпуск №2, 2020
Актуальность: Изучение генетических основ первичной открытоугольной глаукомы (ПОУГ) является актуальной задачей в связи с тем, что глаукома является главной причиной слабовидения и слепоты среди лиц трудоспособного возраста. Проведенные ...
Связь полиморфизма RS12328675 COBLL1 с коронарной болезнью сердца и промежуточными фенотипами атеросклероза: валидационное исследование у жителей Центральной России
Том 6, Выпуск №2, 2020
Актуальность: Известно, что развитие ишемической болезни сердца (ИБС), как полигенной мультифакториальной патологии, детерминировано сложным взаимодействием между генетическими и средовыми факторами. Результаты генетических исследований позволяют говорить о широком спектре ...
Изучение ассоциаций гаплотипов полиморфизма генаFLGс развитием хронической истинной экземы у мужчин
Том 6, Выпуск №2, 2020
Актуальность: Экзема является распространенным хроническим заболеванием, характеризующимся воспалением кожи. Цель исследования: Провести анализ вовлеченности гаплотипов полиморфных локусов гена филаггрина (FLG) в развитие хронической истинной экземы у мужчин. Материалы ...
A novel heterozygous variant in exon 32 of the CHD7 gene (c.6923C>T) in a Syrian family with Kallmann syndrome
Том 6, Выпуск №2, 2020
Background: Kallmann syndrome (KS) and CHARGE syndrome (CS) are rare heritable disorders in which anosmia and hypogonadotropic hypogonadism co-occur. KS is genetically heterogeneous with at least eight genes ...
Полиморфизм гена ZNF804A rs1344706 и клиническая гетерогенность шизофрении
Том 6, Выпуск №1, 2020
Актуальность: Важным аспектом поиска генов риска шизофрении является подтверждение полученных ассоциаций, выявленных в результате полногеномного анализа (GWAS), в выборках из отдельных популяций, а также установление их специфичности для ...
Вклад ген-генных взаимодействий полиморфных локусов матриксных металлопротеиназ в подверженность к первичной открытоугольной глаукоме у мужчин
Том 6, Выпуск №1, 2020
Актуальность: Первичная открытоугольная глаукома (ПОУГ) относится к одной из самых распространенных и тяжелых форм заболеваний глаз, приводящих к слепоте и инвалидности. Глаукома у мужчин встречается в более чем ...
Изучение ассоциации полиморфных локусов генов фолатного цикла с развитием синдрома задержки роста плода 2-3 степени
Том 6, Выпуск №1, 2020
Актуальность: Ферменты фолатного цикла регулируют ключевые реакции в фолат-опосредованном одноуглеродном метаболизме. Нарушения фолатного цикла могут быть связаны с возникновением плацентарной недостаточности с синдромом задержки роста плода (СЗРП) у ...
Роль полиморфных вариантов гена контактин-ассоциированно-подобного белка-2 (CNTNAP2) в формировании различий в уровнях тревожности
Том 6, Выпуск №1, 2020
Актуальность: Изучение многофакторной природы формирования тревожности обусловлено ее участием во многих аспектах развития человека: физического и психического здоровья, функционировании эмоциональной сферы и общения, учебной деятельности и других. В ...
Страница 1 из 3
|
Следующая
