Научные результаты биомедицинских исследований

Yomisisleidy B. Alvarez, Alina G. Garcia, Luanda M. Rosales, Luis A. Méndez-Rosado

Background: Neurodevelopmental disorders have a prevalence of approximately 3% in the population, the genetic factor is involved in this condition. Microdeletions that comprise the 2q14.1q14.3 region are rare ...

**Association of L432V (rs1056836) polymorphism of the CYP1B1 gene with the increased risk of colorectal cancer in the population of Central Russia**

Alexander S. Moskalev

Background: Colon malignancies are one of the most common worldwide. Different pro-carcinogenic agents such as polycyclic aromatic hydrocarbons (PAH) and heterocyclic aromatic amines can potentially play a key ...

Aplastic anemia, clinical implications and DNA damage in workers with occupational exposure to aromatic hydrocarbons in Rio de Janeiro

Karina Melo, Fabio Santiago, Stella. B.G. de Lucena, Rafaele T. Silvestre, Maryah Bravo, Ubirani B. Otero, Adenilson de Souza Fonseca, Luiz P. da Silva Sergio, Luciano R. Scherrer, Gilda Alves, Maria H. Ornellas

Background: Brazilian gas station workers (GWS) are daily exposed to petroleum-derived hydrocarbons which are harmful. The aim of the study: The aim of this study was to evaluate ...

Современная геномика в изучении проблем адаптации человека к климату в высоких широтах Сибири

Людмила Павловна Осипова, Дарья Вениаминовна Личман, Брайан Холлмарк, Татьяна Михайловна Карафет, Пэн Сан Сиэ, Джозеф С. Уоткинс, Майкл Ф. Хаммер

Актуальность: Коренные жители Сибири живут в экстремально суровых природных условиях на Земле, испытывая на себе длительное воздействие холода, сильных колебаний продолжительности светового дня и довольно ограниченного рациона питания. ...

Полиморфизм гена VEGFA, курение и ишемическая болезнь сердца: значимость генно-средовых взаимодействий для развития заболевания

Мария Андреевна Солодилова, Мария Владиславовна Медведева, Марина Алексеевна Быканова, Оксана Владимировна Васильева, Владимир Петрович Иванов

Актуальность: В России ишемическая болезнь сердца (ИБС) является очень распространенным заболеванием, характеризующимся высокой смертностью, поэтому проблема раннего прогноза и профилактики данного заболевания представляется особенно актуальной. В связи с ...

Поиск ассоциаций генов-кандидатов, дифференциально экспрессирующихся в плаценте, с риском развития плацентарной недостаточности с синдромом задержки роста плода

Евгений Александрович Решетников

Актуальность: Плацентарная недостаточность (ПН) – одно из осложнений беременности, часто приводящее к развитию синдрома задержки роста плода (СЗРП). СЗРП определяется как патологическое торможение внутриутробного роста плода и неспособность ...

Молекулярное кариотипирование хромосомных аномалий и вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNVs) при идиопатических формах умственной отсталости и эпилепсии

Ирина Александровна Демидова, Светлана Григорьевна Ворсанова, Оксана Сергеевна Куринная, Кирилл Сергеевич Васин, Виктория Юрьевна Воинова, Мария Александровна Зеленова, Алексей Дмитриевич Колотий, Виктор Сергеевич Кравец, Марина Алексеевна Булатникова, Мария Игоревна Яблонская, Василий Олегович Шаронин, Юрий Борисович Юров, Иван Юрьевич Юров

Актуальность: В этиологии недифференцированных форм умственной отсталости и эпилепсии значимую роль играют генетические факторы. С интенсивным внедрением современных технологий в клиническую практику стало возможным выявлять геномные перестройки с ...

Связь полиморфизма RS12328675 COBLL1 с коронарной болезнью сердца и промежуточными фенотипами атеросклероза: валидационное исследование у жителей Центральной России

Михаил Иванович Чурилин

Актуальность: Известно, что развитие ишемической болезни сердца (ИБС), как полигенной мультифакториальной патологии, детерминировано сложным взаимодействием между генетическими и средовыми факторами. Результаты генетических исследований позволяют говорить о широком спектре ...

Репликативное исследование ассоциаций полиморфных локусов генов LOXL1 и CDKN2B-AS1 с развитием первичной открытоугольной глаукомы у мужчин Центрального Черноземья РФ

Наталья Владимировна Елисеева

Актуальность: Изучение генетических основ первичной открытоугольной глаукомы (ПОУГ) является актуальной задачей в связи с тем, что глаукома является главной причиной слабовидения и слепоты среди лиц трудоспособного возраста. Проведенные ...

**Изучение ассоциаций гаплотипов полиморфизма генаFLGс развитием хронической истинной экземы у мужчин**

Татьяна Михайловна Беляева

Актуальность: Экзема является распространенным хроническим заболеванием, характеризующимся воспалением кожи. Цель исследования: Провести анализ вовлеченности гаплотипов полиморфных локусов гена филаггрина (FLG) в развитие хронической истинной экземы у мужчин. Материалы ...

A novel heterozygous variant in exon 32 of the CHD7 gene (c.6923C>T) in a Syrian family with Kallmann syndrome

Abdulsamad Wafa, Faten Moassass, Suher Almedani, Thomas Liehr, Kathleen Wilhelm, Manar As'sad, Sarah Knippenberg, Ralf Glaubitz, Rami A. Jarjour, Walid Al. Achkar

Background: Kallmann syndrome (KS) and CHARGE syndrome (CS) are rare heritable disorders in which anosmia and hypogonadotropic hypogonadism co-occur. KS is genetically heterogeneous with at least eight genes ...

Вклад ген-генных взаимодействий полиморфных локусов матриксных металлопротеиназ в подверженность к первичной открытоугольной глаукоме у мужчин

Дина Ильсуровна Свинарева

Актуальность: Первичная открытоугольная глаукома (ПОУГ) относится к одной из самых распространенных и тяжелых форм заболеваний глаз, приводящих к слепоте и инвалидности. Глаукома у мужчин встречается в более чем ...

**Полиморфизм гена ZNF804A rs1344706 и клиническая гетерогенность шизофрении**

Татьяна Викторовна Лежейко, Марина Владимировна Габаева, Екатерина Владимировна Крикова, Вера Евгеньевна Голимбет

Актуальность: Важным аспектом поиска генов риска шизофрении является подтверждение полученных ассоциаций, выявленных в результате полногеномного анализа (GWAS), в выборках из отдельных популяций, а также установление их специфичности для ...

Изучение ассоциации полиморфных локусов генов фолатного цикла с развитием синдрома задержки роста плода 2-3 степени

Олеся Адамовна Ефремова

Актуальность: Ферменты фолатного цикла регулируют ключевые реакции в фолат-опосредованном одноуглеродном метаболизме. Нарушения фолатного цикла могут быть связаны с возникновением плацентарной недостаточности с синдромом задержки роста плода (СЗРП) у ...

Роль полиморфных вариантов гена контактин-ассоциированно-подобного белка-2 (CNTNAP2) в формировании различий в уровнях тревожности

Рената Фануровна Еникеева, Анастасия Валерьевна Казанцева, Юлия Дмитриевна Давыдова, Эльза Камилевна Хуснутдинова

Актуальность: Изучение многофакторной природы формирования тревожности обусловлено ее участием во многих аспектах развития человека: физического и психического здоровья, функционировании эмоциональной сферы и общения, учебной деятельности и других. В ...

**Вклад полиморфизма rs11927381 гена IGF2BP2 в патогенез сахарного диабета 2 типа**

Юлия Эдуардовна Азарова, Елена Юрьевна Клесова, Светлана Юрьевна Сакали, Алексей Павлович Ковалев

Актуальность: Дисфункция бета-клеток поджелудочной железы, наряду с инсулинорезистентностью периферических тканей, является ключевым звеном патогенеза сахарного диабета 2 типа. В этой связи значительный интерес представляет изучение роли полиморфизмов генов, ...

New data collection priority: focusing on genome-based bioinformation