Научные результаты биомедицинских исследований

Гузель Рамилевна Аюпова, Рита Игоревна Хусаинова

Актуальность: По оценкам Всемирной организации здравоохранения ежегодно в мире рождается 40-50 тысяч детей с муковисцидозом (МВ) – моногенным заболеванием с генетической гетерогенностью и клинической вариабельностью, обусловленными региональными и ...

Study of microbiome aberrations in patients with irritable bowel syndrome with diarrhea by next-generation sequencing

Yuliya D. Smirnova, Mariya V. Gryaznova, Inna Yu. Burakova, Mikhail Yu. Syromyatnikov, Tatyana N. Sviridova, Olga P. Lebedeva, Alexander Y. Maslov, Vasily N. Popov

Background: Irritable bowel syndrome (IBS) is a common functional disorder of the gastrointestinal tract (GIT). Despite the prevalence of this disease, our understanding of the etiology remains limited. ...

Перспективы исследования ретроэлементов в терапии COVID-19 (обзор)

Рустам Наилевич Мустафин, Эльза Камилевна Хуснутдинова

Актуальность: Поиск методов лечения COVID-19 с использованием генетических достижений может стать основой для эффективной борьбы с данной вирусной инфекцией. Таргетная терапия с применением некодирующих РНК отвечает условиям ...

Связь однонуклеотидного полиморфизма rs4880 гена SOD2 с развитием микрососудистых осложнений сахарного диабета 2-го типа

Юлия Эдуардовна Азарова, Анастасия Владимировна Гуреева, Мария Игоревна Постникова, Виктор Викторович Макаренко, Елена Юрьевна Клёсова, Алексей Валерьевич Полоников

Актуальность: Ген супероксиддисмутазы 2 (SOD2) кодирует митохондриальный фермент, главной функцией которого является превращение супероксид-аниона в перекись водорода. Генетически детерминированное снижение активности фермента SOD2 в случае однонуклеотидной замены rs4880 ...

**Варианты полиморфизма гена NOS3 и основные характеристики вариабельности сердечного ритма у жителей-северян**

Ирина Николаевна Безменова, Инесса Владиславовна Аверьянова

Актуальность: Вариабельность сердечного ритма как демонстрация функций автономной нервной системы отражает здоровье человека и его благополучие. Мониторинг показателей вариабельности сердечного ритма имеет важное значение для профилактики развития ...

Анализ полиморфных вариантов генов рецепторов серотонина и гамма-аминомасляной кислоты у больных сахарным диабетом 2 типа

Ольга Владимировна Кочетова, Диана Шамилевна Авзалетдинова, Гульназ Фаритовна Корытина, Татьяна Викторовна Викторова

Актуальность: СД2 одно из наиболее распространенных заболеваний 21 века. СД2 имеет многофакторную природу, в его этиологии ведущую роль играют такие факторы, как возраст и ожирение, а также генетическая ...

Роль метилирования ДНК при раке легкого (обзор)

Айгуль Ринатовна Низамова, Галия Фуатовна Гималова, Эльза Камилевна Хуснутдинова

Актуальность: Рак легкого на протяжении десятилетий остается трудно поддающимся лечению заболеванием, несмотря на усилия онкологов и фармацевтических компаний. Одной из причин этого является неоднородность генетических профилей опухолей. ...

Ассоциации полиморфных вариантов генов-кандидатов с развитием H. pylori-негативной язвенной болезни двенадцатиперстной кишки у жителей Центрального Черноземья России

Ольга Викторовна Рашина

Актуальность: Язвенная болезнь (ЯБ) – это хроническое рецидивирующее заболевание, протекающее с чередованием периодов обострения и ремиссии, ведущим проявлением которого служит образование дефекта (язвы) в стенке желудка и двенадцатиперстной ...

Outcomes of ROHs (runs of homozygosity)/LCSHs (long contiguous stretches of homozygosity) spanning the imprinted loci of chromosomes 7, 11 and 15 among children with neurodevelopmental disorders

Oksana S. Kurinnaia, Kirill S. Vasin, Maria A. Zelenova, Yuri B. Yurov, Victoria Y. Voinova, Svetlana G. Vorsanova, Ivan Y. Iourov

Background: Runs of homozygosity or long contiguous stretches of homozygosity (ROHs/LCSHs) are common in the human genome. ROHs/LCSHs spanning the imprinted loci have been previously associated with ...

Менделевская рандомизация: применение генетической информации в эпидемиологических исследованиях (обзор)

Денис Юрьевич Плотников

Актуальность: Менделевская рандомизация – способ тестирования причинно-следственных связей между модифицируемыми факторами риска и показателями здоровья (или социально-экономическими признаками), основанный на использовании генетической информации в рамках метода инструментальных переменных. ...

Association between mitochondrial DNA copy numberand high viral load in women with high-risk human papillomavirus

Abbas H.H. AlBosale, Elena V. Mashkina

Background: The infection that most often leads to cervical cancer is human papillomavirus (HPV) infection. A sign that the HPV infection might develop into cancer is mitochondrial ...

A replication study of genetic variants associated with high-level musical aptitude

Anastasiya V. Kazantseva, Renata F. Enikeeva, Alla V. Toropova, Ilya M. Zakharov, Viktoria I. Ismatullina, Elza K. Khusnutdinova, Sergey B. Malykh

Background: Existing genetic studies on musical abilities have focused on various molecular approaches, which determined gene regions/variants implicated in (i) music perception and performance based on genome-wide linkage and ...

Генетические маркеры остеоартроза коленного сустава у женщин Центрального Черноземья России

Виталий Борисович Новаков, Ольга Николаевна Новакова, Инна Николаевна Сорокина, Ирина Витальевна Батлуцкая, Ольга Алексеевна Ефремова, Валентина Семеновна Орлова

Актуальность: Остеоартроз (ОА) коленного сустава является многофакторным заболеванием. Среди множества факторов риска заболевания несомненна роль наследственной компоненты. Доля генетических факторов в развитии ОА составляет около 50%. Цель исследования: ...

Аллельный полиморфизм генов, вовлеченных в продукцию IL-1β, и предрасположенность людей к развитию артериальной гипертензии

Людмила Владимировна Топчиева, Ирина Валерьевна Курбатова, Ирина Евгеньевна Малышева, Виктория Алексеевна Корнева, Анна Владимировна Топчиева

Актуальность: Уровень IL-1β в плазме крови определяется не только провоспалительными стимулами, но и аллельным полиморфизмом генов IL1B и NLRP3. Сведения об ассоциации аллельного полиморфизма этих генов с риском ...

Роль молекулярно-генетических изменений структуры гена CDH1 в развитии рака желудка у пациентов из Республики Башкортостан

Альфия Хаматьяновна Нургалиева, Лилия Фанилевна Галлямова, Руслан Радисович Валиев, Сабина Геннадьевна Петрова, Мурат Алиевич Джаубермезов, Дарья Симоновна Прокофьева, Наталья Вадимовна Екомасова, Радмир Радимович Рахимов, Дина Дамировна Сакаева, Шамиль Масгутович Хуснутдинов, Эльза Камилевна Хуснутдинова

Актуальность: Рак желудка (РЖ) является одним из тяжелейших заболеваний, занимающего лидирующие позиции среди причин смерти от злокачественных новообразований в мире. В Республике Башкортостан (РБ) также зарегистрированы высокие показатели ...

Генетические детерминанты уровня половых гормонов у больных эндометриозом

Илья Олегович Головченко

Актуальность: Эндометриоз – это хроническое гормонозависимое воспалительное заболевание, определяемое наличием очагов эндометриальной ткани вне полости матки. Генетические факторы занимают лидирующие позиции в этиопатогенезе данного заболевания. При эндометриозе ...

**Полиморфные локусы генов AC026703.1 и HFE ассоциированы с тяжелым течением гипертонической болезни**