Научные результаты биомедицинских исследований

Кристина Николаевна Сергеева, Сергей Николаевич Сокорев, Ольга Алексеевна Ефремова, Инна Николаевна Сорокина

Актуальность: При проведении популяционно-генетических и генетико-эпидемиологического исследования следует учитывать индекс эндогамии для оценки уровня элементарной популяции, характеристики миграционной активности населения и степени изолированности популяций. Цель исследования: Провести ...

Рак яичников в составе наследственных онкологических синдромов (обзор)

Яна Валерьевна Валова, Эльвира Тагировна Мингажева, Дарья Симоновна Прокофьева, Руслан Радисович Валиев, Альфия Хаматьяновна Нургалиева, Эльза Камилевна Хуснутдинова

Актуальность: Наследственные формы рака яичников (РЯ) составляют более одной пятой случаев злокачественных новообразований данной локализации. Открытие новых молекулярно-генетических предикторов развития РЯ привело к совершенствованию системы ранней диагностики ...

Essentially pure partial trisomy 6(p21.31-p25) (case report and literature review)

Odalis Molina-Gamboa, Anduriña Barrios-Martínez, Alina García-García, Luanda Maceira, Luis A. Méndez-Rosado

Background: In reviewed literature, several patients with duplication or partial trisomy of the 6p region have been described. Most of these cases are associated with a partial monosomy ...

Взаимосвязь полиморфизма генов IL1B и IL6 с эозинофилией крови и гистологической картиной полипов у пациентов с хроническим полипозным риносинуситом

Арина Сергеевна Левченко, Оксана Юрьевна Мезенцева, Виктор Серафимович Пискунов, Алексей Валерьевич Полоников

Актуальность: Проблема хронического полипозного риносинусита – одно из самых частых заболеваний в современной оториноларингологии с невыясненным до конца этиопатогенезом. Широко изучаемой теорией формирования полипоза носа на сегодняшний ...

Синдром делеции короткого плеча хромосомы 18 (18р-) у детей: возможности цитогенетической и молекулярно-цитогенетической диагностики

Светлана Григорьевна Ворсанова, Юрий Борисович Юров, Ирина Александровна Демидова, Виктор Сергеевич Кравец, Алексей Дмитриевич Колотий, Кирилл Сергеевич Васин, Илья Владимирович Соловьев, Иван Юрьевич Юров

Актуальность: Синдром делеции короткого плеча хромосомы 18 (18р-) связан с различными потерями хромосомного материала короткого плеча (частичная моносомия), но чаще всего с полной потерей короткого плеча хромосомы 18. ...

The association study of polymorphic variants of hypothalamic-pituitary-adrenal system genes (AVPR1B, OXTR) and aggressive behavior manifestation: a focus on social environment

Anastasiya V. Kazantseva, Julia D. Davydova, Renata F. Enikeeva, Rinat G. Valinurov, Anna E. Gareeva, Natalya N. Khusnutdinova, Elza K. Khusnutdinova

Background: Aggressive behavior (AB) represents an important social problem, which results in significant costs for the society. A significant role in developing aggression is suggested to be mediated ...

Связь полиморфизма rs12449964 гене фосфатидил-этаноламин-N-метиленсферазы с развитием гипертриглицеридемии и ожирения у больных сахарным диабетом 2-го типа

Юлия Эдуардовна Азарова

Актуальность: Фосфатидилэтаноламин-N-метилтрансфераза (PEMT) – это фермент липидного обмена, катализирующий серию трех последовательных реакций метилирования фосфатидилэтаноламина в фосфатидилхолин. Снижение активности данного процесса приводит к перераспределению субстратов-предшественников фосфолипидов и триглицеридов ...

**Integrated in-depth bioinformatic analysis suggests RELCH/KIAA1468, LINC02341, and AKAP11 as candidate genes for ages at menarche and menopause**

Volodymyr Dvornyk

Background: Polymorphisms of the TNFRSF11A and TNFSF11 genes were reported for their association with age at menarche (AAM) and age at natural menopause (ANM). However, the biological ...

About the origin of the acrocentric part of non-acrocentric satellited chromosomes in humans

Mohammed Abdulazeez, Stefanie Kankel, Thomas Liehr

Background: Variants in size of the acrocentric short arms (acro-ps) are normally not reported and considered as chromosomal heteromorphisms (CHMs) without any influence on the carrier’s phenotype. However, ...

**Влияние некоторых факторов риска и полиморфизма rs1799930 гена NAT2-590 G>A на развитие хронического панкреатита**

Татьяна Александровна Самгина

Актуальность: В развитии хронического панкреатита принимают участие генно-средовые факторы. Цель исследования: Определение влияния некоторых факторов риска и полиморфизма rs1799930 NAT2-590 G>A на развитие хронического панкреатита. Материалы и методы: ...

**Ассоциация полиморфизма генов STAT3, IL10 и IL12B с вирусной нагрузкой среди женщин с вирусом папилломы человека**

Аббас Хади Хаммади АлБосале

Актуальность: Инфекция ВПЧ приводит к дисбалансу про- и противовоспалительных цитокинов, что способствует долговременной персистенции вируса в инфицированных клетках. Цель исследования: Изучить связь между полиморфизмами генов STAT3 G>C (rs2293152), ...

Association of VEGFA, factor V and prothrombin gene polymorphisms with early pregnancy loss

Abdulbary A.M. Ahmed, Madina M. Azova

Background: Many studies conducted to assess the associations between the gene polymorphisms of factor V, prothrombin, and vascular endothelial growth factor gene A and recurrent early pregnancy loss ...

Полиморфизм генов, ассоциированных с возрастом менархе, и риск формирования осложнений беременности у женщин Центрально-Черноземного региона России

Евгений Александрович Решетников

Актуальность: Наиболее частыми осложнениями беременности, связанными с метаболическими и гемодинамическими расстройствами в системе «мать-плацента-плод», являются плацентарная недостаточность и преэклампсия. Преэклампсия является одной из основных причин материнской смертности и ...

Ассоциации полиморфных вариантов rs2305948 и rs1870377 гена рецептора фактора роста сосудистого эндотелия 2 типа (KDR) с риском развития ишемической болезни сердца

Мария Владиславовна Медведева

Актуальность: По данным статистики, первое место среди причин смертности во всем мире занимают сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ), из которых большую долю составляют случаи ишемической болезни сердца (ИБС). В связи ...

Биоинформатические инструменты и интернет-ресурсы для оценки регуляторного потенциала полиморфных локусов, установленных полногеномными ассоциативными исследованиями мультифакториальных заболеваний (обзор)

Алексей Валерьевич Полоников, Елена Юрьевна Клёсова, Юлия Эдуардовна Азарова

Актуальность: Полногеномные ассоциативные исследования (genome-wide association studies, GWAS) представляют собой разновидность генетических исследований, целью которых является анализ ассоциаций между геномными вариантами и фенотипическими признаками в популяции. За последние ...

Особенности генного контроля уровня артериального давления у пациенток с гипертензивными расстройствами при беременности

Ирина Николаевна Фетисова, Анна Ивановна Малышкина, Ирина Александровна Панова, Елена Аркадьевна Рокотянская, Николай Сергеевич Фетисов, Светлана Юрьевна Ратникова

Актуальность: Хроническая артериальная гипертензия и преэклампсия являются мультифакториальной патологией, в развитии которой участвуют многие группы генов в сочетании с негативным средовым влиянием. Цель исследования: Изучить молекулярно-генетические маркеры повышенного ...

First molecular cytogenetic characterization of the MMT 060562 murine breast cancer cell line