Научные результаты биомедицинских исследований

Актуальность: Фосфатидилэтаноламин-N-метилтрансфераза (PEMT) – это фермент липидного обмена, катализирующий серию трех последовательных реакций метилирования фосфатидилэтаноламина в фосфатидилхолин. Снижение активности данного процесса приводит к перераспределению субстратов-предшественников фосфолипидов и триглицеридов ...

**Integrated in-depth bioinformatic analysis suggests RELCH/KIAA1468, LINC02341, and AKAP11 as candidate genes for ages at menarche and menopause**

Volodymyr Dvornyk

Background: Polymorphisms of the TNFRSF11A and TNFSF11 genes were reported for their association with age at menarche (AAM) and age at natural menopause (ANM). However, the biological ...

The association study of polymorphic variants of hypothalamic-pituitary-adrenal system genes (AVPR1B, OXTR) and aggressive behavior manifestation: a focus on social environment

Anastasiya V. Kazantseva, Julia D. Davydova, Renata F. Enikeeva, Rinat G. Valinurov, Anna E. Gareeva, Natalya N. Khusnutdinova, Elza K. Khusnutdinova

Background: Aggressive behavior (AB) represents an important social problem, which results in significant costs for the society. A significant role in developing aggression is suggested to be mediated ...

About the origin of the acrocentric part of non-acrocentric satellited chromosomes in humans

Mohammed Abdulazeez, Stefanie Kankel, Thomas Liehr

Background: Variants in size of the acrocentric short arms (acro-ps) are normally not reported and considered as chromosomal heteromorphisms (CHMs) without any influence on the carrier’s phenotype. However, ...

**Влияние некоторых факторов риска и полиморфизма rs1799930 гена NAT2-590 G>A на развитие хронического панкреатита**

Татьяна Александровна Самгина

Актуальность: В развитии хронического панкреатита принимают участие генно-средовые факторы. Цель исследования: Определение влияния некоторых факторов риска и полиморфизма rs1799930 NAT2-590 G>A на развитие хронического панкреатита. Материалы и методы: ...

**Ассоциация полиморфизма генов STAT3, IL10 и IL12B с вирусной нагрузкой среди женщин с вирусом папилломы человека**

Аббас Хади Хаммади АлБосале

Актуальность: Инфекция ВПЧ приводит к дисбалансу про- и противовоспалительных цитокинов, что способствует долговременной персистенции вируса в инфицированных клетках. Цель исследования: Изучить связь между полиморфизмами генов STAT3 G>C (rs2293152), ...

Association of VEGFA, factor V and prothrombin gene polymorphisms with early pregnancy loss

Abdulbary A.M. Ahmed, Madina M. Azova

Background: Many studies conducted to assess the associations between the gene polymorphisms of factor V, prothrombin, and vascular endothelial growth factor gene A and recurrent early pregnancy loss ...

Полиморфизм генов, ассоциированных с возрастом менархе, и риск формирования осложнений беременности у женщин Центрально-Черноземного региона России

Евгений Александрович Решетников

Актуальность: Наиболее частыми осложнениями беременности, связанными с метаболическими и гемодинамическими расстройствами в системе «мать-плацента-плод», являются плацентарная недостаточность и преэклампсия. Преэклампсия является одной из основных причин материнской смертности и ...

First molecular cytogenetic characterization of the MMT 060562 murine breast cancer cell line

Shaymaa Azawi, Lisa-Marie Barf, Thomas Liehr

Background: Murine cell lines are working horses applied as model systems in multiple research studies in many laboratories. Nonetheless, most of them are not well characterized at the ...

Особенности генного контроля уровня артериального давления у пациенток с гипертензивными расстройствами при беременности

Ирина Николаевна Фетисова, Анна Ивановна Малышкина, Ирина Александровна Панова, Елена Аркадьевна Рокотянская, Николай Сергеевич Фетисов, Светлана Юрьевна Ратникова

Актуальность: Хроническая артериальная гипертензия и преэклампсия являются мультифакториальной патологией, в развитии которой участвуют многие группы генов в сочетании с негативным средовым влиянием. Цель исследования: Изучить молекулярно-генетические маркеры повышенного ...

Ассоциации полиморфных вариантов rs2305948 и rs1870377 гена рецептора фактора роста сосудистого эндотелия 2 типа (KDR) с риском развития ишемической болезни сердца

Мария Владиславовна Медведева

Актуальность: По данным статистики, первое место среди причин смертности во всем мире занимают сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ), из которых большую долю составляют случаи ишемической болезни сердца (ИБС). В связи ...

Полиморфизм rs34845949 гена SASH1 ассоциирован с риском развития преэклампсии

Евгений Александрович Решетников

Актуальность: Преэклампсия (ПЭ) – мультисистемное патологическое состояние, возникающее во второй половине беременности (после 20-й недели), характеризующееся артериальной гипертензией в сочетании с протеинурией (≥0,3 г/л в суточной моче), нередко, ...

Биоинформатические инструменты и интернет-ресурсы для оценки регуляторного потенциала полиморфных локусов, установленных полногеномными ассоциативными исследованиями мультифакториальных заболеваний (обзор)

Алексей Валерьевич Полоников, Елена Юрьевна Клёсова, Юлия Эдуардовна Азарова

Актуальность: Полногеномные ассоциативные исследования (genome-wide association studies, GWAS) представляют собой разновидность генетических исследований, целью которых является анализ ассоциаций между геномными вариантами и фенотипическими признаками в популяции. За последние ...

Распределение аллелей и гаплоблочная структура полиморфизма генов матриксных металопротеиназ у больных H.pylori-негативной язвенной болезнью желудка и двенадцатипестной кишки

Оксана Николаевна Миняйло

Актуальность: Одной из важных задач является изучение молекулярно-генетических основ язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. Данная патология достаточно широко распространена среди населения и имеет важное медико-социальное значение. Цель исследования: ...

Исследование ассоциаций трёх полиморфных вариантов гена глутатионсинтазы (GSS) c риском развития ишемического инсульта

Юлия Александровна Бочарова

Актуальность: Хорошо известно, что полиморфизмы генов ферментов антиоксидантной системы вносят существенный вклад в предрасположенность к ишемическому инсульту (ИИ) и влияют на тяжесть его проявлений. Цель исследования: Целью настоящего ...

Bioinformatic analysis of microduplications at 5p15.33: identification of TPPP as a candidate gene for autism and intellectual disability

Kirill S. Vasin, Svetlana G. Vorsanova, Oksana S. Kurinnaia, Natalia S. Shmitova, Victoria Y. Voinova, Ivan Y. Iourov

Background: Autism is a common psychiatric disorder in children. Since autism is a multifactorial disease, the genetic predisposition plays a significant role in the pathogenesis. However, numerous studies ...

Increased usage of Smartphones in Medicine, an opportunity for Medical Cytogenetics

Arlay C. López, Michel S. Torres, Nereida G. García, Ursulina S. Mayedo, Luis A. Méndez-Rosado

Background: The progressive availability at a worldwide scale of smartphones with bigger computing power and equipped with high quality cameras advertise a better usage for this equipment by ...

Single nucleotide polymorphisms in genes encoding xenobiotic metabolizing enzymes are associated with predisposition to arterial hypertension