Генетика
An update on small supernumerary marker chromosomes (sSMC)
Том 5, Выпуск №2, 2019
Background: Small supernumerary marker chromosomes (sSMCs) are a clinical problem in prenatal and postnatal diagnostic cases. They include few well-defined clinical ...
Эпидемиология наследственных заболеваний кожи у населения Ростовской области
Том 5, Выпуск №2, 2019
Актуальность: Наследственные заболевания кожи (НЗК) – группа заболеваний, обусловленных мyтациями в генах, ответственных за формирование и фyнкционирование кожного покрова. Данные литератyры ...
Анализ связи C936T-полиморфного сайта гена VEGFA с развитием синдрома диабетической стопы в украинской популяции
Том 5, Выпуск №2, 2019
Актуальность: Нарушение функционирования сосудистого эндотелиального фактора роста А (VEGFA) является одним из факторов наступления макро- и микроангиопатий ...
Анализ полиморфных локусов генов ферментов антиоксидантной защиты в этнических группах республики Башкортостан
Том 5, Выпуск №2, 2019
Актуальность: На сегодняшний день актуальным является проведение фармакогенетического тестирования для определения индивидуальной чувствительности пациентов к лекарственным препаратам. Внедрению же в клиническую ...
Использование метода Multifactor Dimensionality Reduction (MDR) и его модификаций для анализа ген-генных и генно-средовых взаимодействий при генетико-эпидемиологических исследованиях (обзор)
Том 5, Выпуск №1, 2019
Актуальность: При генетико-эпидемиологическом исследовании мультифакториальных признаков (заболеваний) важной задачей является оценка ген-генных и генно-средовых взаимодействий, ассоциированных с изучаемым фенотипом. Цель исследования: Провести систематический анализ данных, ...
Молекулярно-цитогенетическое исследование детей, родившихся недоношенными: выявление геномных аномалий
Том 5, Выпуск №1, 2019
Актуальность: С интенсивным внедрением молекулярно-цитогенетических технологий в медицинскую практику стало возможным выявлять геномные перестройки с недоступным ранее разрешением (молекулярное кариотипирование), в том числе у детей, ...
First report on a 20qh+ heteromorphism characterized by molecular cytogenetics as amplification of D20Z1 sequences
Том 5, Выпуск №1, 2019
Background: Chromosomal heteromorphisms (CHMs) in human are still understudied. This is partially due to the fact that heterochromatic regions are not well documented in human ...
Популяционно-генетические характеристики и генетико-эпидемиологическое исследование ассоциаций генов-кандидатов с мультифакториальными заболеваниями
Том 4, Выпуск №4, 2018
Актуальность: При изучении ассоциаций генов-кандидатов с мультифакториальными заболеваниями важное значение имеет формирование выборок для исследования. Одним из факторов, который следует учитывать при формировании выборок для генетико-эпидемиологического исследования являются региональные ...
Изучение полиморфизмов генов цитокинов IL5, IL1 и TNFα в формировании предрасположенности к хроническому полипозному риносинуситу
Том 4, Выпуск №4, 2018
Актуальность: Хронический риносинусит (ХРС) – это распространенное заболевание носа и околоносовых пазух c затяжным, рецидивирующим течение, лечение которого часто малоэффективно. Известно две формы хронического риносинусита: хронический бактериальный риносинусит и ...
Ассоциация полиморфизма T1565C гена ITGB3 с развитием атеросклероза и ин-стент рестеноза коронарных артерий у пациентов со стабильной ишемической болезнью сердца
Том 4, Выпуск №4, 2018
Актуальность: На сегодняшний день чрескожные коронарные вмешательства являются одним из самых эффективных методов лечения ишемической болезни сердца (ИБС). Несмотря на непрерывное совершенствование методик и дизайнов стентов, рестеноз внутри стента ...
ЭКСПРЕССИЯ ТОЛЛ-ПОДОБНЫХ РЕЦЕПТОРОВ В ЖЕНСКОМ РЕПРОДУКТИВНОМ ТРАКТЕ И ЕЕ ГОРМОНАЛЬНАЯ РЕГУЛЯЦИЯ (ОБЗОР)
Том 4, Выпуск №3, 2018
Актуальность: Толл-подобные рецепторы (TLR) являются основными рецепторами системы врожденного иммунитета, первыми распознающими лиганды бактерий, вирусов, грибов и простейших и инициирующими иммунный ...
ЭВОЛЮЦИОННО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ РОЛИ РЕГУЛЯТОРНЫХ УЧАСТКОВ ГЕНА CORO2A В ФОРМИРОВАНИИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К ПРЕЭКЛАМПСИИ У РУССКИХ И ЯКУТОВ
Том 4, Выпуск №3, 2018
Актуальность: Преэклампсия (ПЭ) признана одним из наиболее тяжелых осложнений беременности и является ведущей причиной материнской и перинатальной заболеваемости и смертности, поскольку в настоящее время отсутствуют прогностические биомаркеры и эффективная ...
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ АССОЦИАЦИЙ КОМБИНАЦИЙ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ СИСТЕМЫ БИОТРАНСФОРМАЦИИ КСЕНОБИОТИКОВ С РАЗВИТИЕМ ИЗОЛИРОВАННОГО ДЕФЕКТА МЕЖЖЕЛУДОЧКОВОЙ ПЕРЕГОРОДКИ В КРАСНОДАРСКОМ КРАЕ
Том 4, Выпуск №3, 2018
Актуальность: Изучение вовлеченности полиморфизма генов-кандидатов системы биотрансформации ксенобиотиков в формирование врожденных пороков развития у детей является одной из актуальных задач современной медицины. Цель исследования: Определить ассоциации комбинаций полиморфизмов генов ...
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ДЕТЕРМИНАНТЫ БЕСПЛОДИЯ ПРИ ГЕНИТАЛЬНОМ ЭНДОМЕТРИОЗЕ
Том 4, Выпуск №3, 2018
Актуальность: Генитальный эндометриоз является актуальной проблемой современной медицины. Он входит в число труднообъяснимых заболеваний и является причиной нарушений репродуктивного здоровья, снижения качества ...
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ IL10, CTLA4 И ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К РЕВМАТОИДНОМУ АРТРИТУ
Том 4, Выпуск №2, 2018
Актуальность. Ревматоидный артрит (РА) – это системное аутоиммунное заболевание, сопровождающееся хроническим воспалением синовиальной оболочки суставов и широким спектром внесуставных проявлений. Проблема ранней диагностики и выявления новых маркеров РА остается ...
ОТБОР ПОЛИМОРФНЫХ ЛОКУСОВ ДЛЯ АНАЛИЗА АССОЦИАЦИЙ ПРИ ГЕНЕТИКО-ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЯХ
Том 4, Выпуск №2, 2018
Актуальность. Изучение роли наследственных факторов в формировании многофакторных признаков является актуальным, а применительно к мультифакториальным заболеваниям эти исследования имеют важное значение для медицины. При планировании генетико-эпидемиологических исследований мультифакториальных признаков ...
БИОМАРКЕРЫ НЕОНКОЛОГИЧЕСКИХ БОЛЕЗНЕЙ МОЗГА, ОБУСЛОВЛЕННЫХ ХРОМОСОМНОЙ НЕСТАБИЛЬНОСТЬЮ, У ДЕТЕЙ
Том 4, Выпуск №2, 2018
Актуальность. За последнее десятилетие было предоставлено исчерпывающее количество данных о том, что хромосомная нестабильность является не только молекулярным и клеточным механизмом онкологических заболеваний, но также может быть причиной болезней ...
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ПАЦИЕНТОК С ГИПЕРПЛАЗИЕЙ И ПОЛИПАМИ ЭНДОМЕТРИЯ
Том 4, Выпуск №2, 2018
Актуальность. Гиперпластические процессы эндометрия (ГПЭ) являются одними из наиболее частых гинекологических заболеваний, приводят к потере репродуктивной функции и снижению качества жизни женщин, являются основой для формирования злокачественных опухолей эндометрия. ...
ВОВЛЕЧЕННОСТЬ ГЕНОВ МАТРИКСНЫХ МЕТАЛЛОПРОТЕИНАЗ В ФОРМИРОВАНИЕ АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ И ЕЕ ОСЛОЖНЕНИЙ (ОБЗОР)
Том 4, Выпуск №1, 2018
Сердечно-сосудистые заболевания являются ведущей причиной смертности и инвалидизации в России и в мире, а артериальная гипертензия считается независимым предрасполагающим фактором таких осложнений, как инфаркт миокарда, мозговой инсульт, хроническая почечная ...
РОЛЬ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНОВ ГЛУТАМАТЦИ-СТЕИНЛИГАЗЫ В РАЗВИТИИ САХАРНОГО ДИАБЕТА 2 ТИПА У ЖИТЕЛЕЙ КУРСКОЙ ОБЛАСТИ
Том 4, Выпуск №1, 2018
Актуальность. Глутаматцистеинлигаза (GCL) является первым ферментом синтеза глутатиона, внутри- и внеклеточного антиоксиданта, нарушение обмена которого играет важную роль в патогенезе сахарного диабета 2 типа (СД2). Проблема. Изучены связи ...
Страница 1 из 1
