Генетика
Molecular cytogenetic and cytopostgenomic analysis of the human genome
Том 8, Выпуск №4, 2022
Background: Despite the achievements of human genomics, comprehensive genome analysis, including acquiring the knowledge about intercellular and interindividual variations at (sub)chromosomal/cytogenomic level, remains a difficult task. This basically ...
Исследование ассоциации полиморфизма rs10508336 гена транскрипционного фактора TAF3 с риском развития заболеваний артерий нижних конечностей в российской популяции
Том 8, Выпуск №4, 2022
Актуальность: Облитерирующий атеросклероз артерий нижних конечностей (ОААНК), диабетическая ангиопатия (ДА) входят в группу заболеваний артерий нижних конечностей (ЗАНК) и являются мультифакториальными заболеваниями, существенную роль в развитии которых ...
Нокаут генов α-, β-, и γ-синуклеинов у мышей приводит к изменению содержания ряда липидов в печени и плазме крови
Том 8, Выпуск №4, 2022
Актуальность: В настоящее время активно исследуется функция белков семейства синуклеинов в реакциях синтеза липидов и жирных кислот в дополнение к уже описанной их роли участия в синаптической передаче ...
Исследование профилей экспрессии экзосомальных микроРНК-126 и микроРНК-218 у пациентов с геморрагической лихорадкой с почечным синдромом (ГЛПС)
Том 8, Выпуск №4, 2022
Актуальность: Геморрагическая лихорадка с почечным синдромом (ГЛПС), вызываемая ортохантавирусами, занимает одно из ведущих мест среди природно-очаговых заболеваний человека, для которого отсутствуют современные точные и высокочувствительные методы диагностики. ...
Study of the cytokine genes SNPs association with the characteristics of the immunological status of children with recurrent respiratory infection
Том 8, Выпуск №3, 2022
Background: Herpesvirus infections are one of the most common human infections that play a special role in children with recurrent respiratory infection cohort formation. The immunological status of ...
Genetic variation of ERN1 and susceptibility to type 2 diabetes
Том 8, Выпуск №3, 2022
Background: The endoribonuclease IRE1 (ERN1) is an important sensor for the endoplasmic reticulum unfolded protein response (UPR), and its activation happens as a result of the accumulation of ...
C9orf16(BBLN) gene, encoding a member of Hero proteins, is a novel marker in ischemic stroke risk
Том 8, Выпуск №3, 2022
Background: Ischemic stroke (IS) is the leading cause of death and disability worldwide. Chaperone proteins protect brain cells from the ischemic damage by restoring the structures of damaged proteins. ...
Генетические маркеры тяжелого течения преэклампсии
Том 8, Выпуск №3, 2022
Актуальность: В современной медицине пристальное внимание уделяется вопросам снижения показателей материнской заболеваемости и смертности, в структуру которых значительный вклад вносят гипертензивные расстройства гестации, в особенности преэклампсия. Сложные ...
Роль высокопенетрантных мутаций в генах BRCA1 и CHEK2 в характере ассоциаций полиморфизма генов матриксных металлопротеиназ с раком молочной железы
Том 8, Выпуск №2, 2022
Актуальность: Рак молочной железы (РМЖ) это опухоль молочной железы злокачественного характера, которая занимает ведущее место как в структуре онкозаболеваний у женщин, так и среди причин смертности женского ...
The association of inflammatory status and immunological parameters with single-nucleotide polymorphisms of cytokine and Toll-like receptor genes in patients with schizophrenia
Том 8, Выпуск №2, 2022
Background: Schizophrenia is a multifactorial and clinically polymorphic disease with a significant hereditary component. The study of the influence of functionally significant polymorphisms of the genes regulating ...
Герминальные мутации как возможные биомаркеры эффективности терапии ингибиторами контрольных точек иммунитета у пациентов с почечно-клеточной карциномой (мини-обзор)
Том 8, Выпуск №2, 2022
Актуальность: Применение ингибиторов контрольных точек иммунитета (ИКТИ) является перспективной терапией в лечении онкологических заболеваний, в частности почечно-клеточной карциномы (ПКК). Несмотря на революционный прорыв в лечении рака данной ...
Association of polymorphism rs10841855 in the glycogen synthase 2 gene with hypercholesterolemia and type 2 diabetes mellitus
Том 8, Выпуск №2, 2022
Background: Glycogen synthase 2 (GYS2) catalyzes a key step in glycogenesis in the liver. Loss-of-function mutations in the GYS2 gene are associated with type 0a glycogenosis with characteristic ...
Эпигенетические и геномные механизмы в патогенезе посттравматического стрессового расстройства (обзор)
Том 8, Выпуск №1, 2022
Актуальность: Посттравматическое стрессовое расстройство является одним из наиболее показательных примеров взаимодействий между генетической и средовой компонентами заболевания. Психологическая травматизация является доминирующим, но не единственным этиологическим фактором. За ...
Изучение роли межлокусных взаимодействий генов фолатного цикла и матриксных металлопротеиназ в формировании задержки роста плода
Том 8, Выпуск №1, 2022
Актуальность: Задержка развития плода (ЗРП) является одним из наиболее частых осложнений беременности, которое может неблагоприятно сказаться на краткосрочном и долгосрочном здоровье новорожденных. Поиск материнских полиморфизмов генов-кандидатов, вовлеченных ...
Expression of stem cell markers in meningioma among Sudanese patients
Том 8, Выпуск №1, 2022
Background: Meningioma is the second most common primary intracranial tumor of the central nervous system, surgical total excision of meningioma offers a better survival to patients; however, a ...
Рак яичников в составе наследственных онкологических синдромов (обзор)
Том 7, Выпуск №4, 2021
Актуальность: Наследственные формы рака яичников (РЯ) составляют более одной пятой случаев злокачественных новообразований данной локализации. Открытие новых молекулярно-генетических предикторов развития РЯ привело к совершенствованию системы ранней диагностики ...
Essentially pure partial trisomy 6(p21.31-p25) (case report and literature review)
Том 7, Выпуск №4, 2021
Background: In reviewed literature, several patients with duplication or partial trisomy of the 6p region have been described. Most of these cases are associated with a partial monosomy ...
Взаимосвязь полиморфизма генов IL1B и IL6 с эозинофилией крови и гистологической картиной полипов у пациентов с хроническим полипозным риносинуситом
Том 7, Выпуск №4, 2021
Актуальность: Проблема хронического полипозного риносинусита – одно из самых частых заболеваний в современной оториноларингологии с невыясненным до конца этиопатогенезом. Широко изучаемой теорией формирования полипоза носа на сегодняшний ...
Анализ уровня эндогамии популяции как основа популяционно-генетических и медикo-гeнeтических исследований
Том 7, Выпуск №4, 2021
Актуальность: При проведении популяционно-генетических и генетико-эпидемиологического исследования следует учитывать индекс эндогамии для оценки уровня элементарной популяции, характеристики миграционной активности населения и степени изолированности популяций. Цель исследования: Провести ...
Синдром делеции короткого плеча хромосомы 18 (18р-) у детей: возможности цитогенетической и молекулярно-цитогенетической диагностики
Том 7, Выпуск №3, 2021
Актуальность: Синдром делеции короткого плеча хромосомы 18 (18р-) связан с различными потерями хромосомного материала короткого плеча (частичная моносомия), но чаще всего с полной потерей короткого плеча хромосомы 18. ...
Страница 1 из 5
|
Следующая
