16+

Генетика

Genetic variation of ERN1 and susceptibility to type 2 diabetes

Том 8, Выпуск №3, 2022
Background: The endoribonuclease IRE1 (ERN1) is an important sensor for the endoplasmic reticulum unfolded protein response (UPR), and its activation happens as a result of the accumulation of ...

Генетические маркеры тяжелого течения преэклампсии

Том 8, Выпуск №3, 2022
Актуальность: В современной медицине пристальное внимание уделяется вопросам снижения показателей материнской заболеваемости и смертности, в структуру которых значительный вклад вносят гипертензивные расстройства гестации, в особенности преэклампсия. Сложные ...

Герминальные мутации как возможные биомаркеры эффективности терапии ингибиторами контрольных точек иммунитета у пациентов с почечно-клеточной карциномой (мини-обзор)

Том 8, Выпуск №2, 2022
Актуальность: Применение ингибиторов контрольных точек иммунитета (ИКТИ) является перспективной терапией в лечении онкологических заболеваний, в частности почечно-клеточной карциномы (ПКК). Несмотря на революционный прорыв в лечении рака данной ...

Изучение роли межлокусных взаимодействий генов фолатного цикла и матриксных металлопротеиназ в формировании задержки роста плода
 

Том 8, Выпуск №1, 2022
Актуальность: Задержка развития плода (ЗРП) является одним из наиболее частых осложнений беременности, которое может неблагоприятно сказаться на краткосрочном и долгосрочном здоровье новорожденных. Поиск материнских полиморфизмов генов-кандидатов, вовлеченных ...

Эпигенетические и геномные механизмы в патогенезе посттравматического стрессового расстройства (обзор)

Том 8, Выпуск №1, 2022
Актуальность: Посттравматическое стрессовое расстройство является одним из наиболее показательных примеров взаимодействий между генетической и средовой компонентами заболевания. Психологическая травматизация является доминирующим, но не единственным этиологическим фактором. За ...

Рак яичников в составе наследственных онкологических синдромов (обзор)

Том 7, Выпуск №4, 2021
Актуальность: Наследственные формы рака яичников (РЯ) составляют более одной пятой случаев злокачественных новообразований данной локализации. Открытие новых молекулярно-генетических предикторов развития РЯ привело к совершенствованию системы ранней диагностики ...

Взаимосвязь полиморфизма генов IL1B и IL6 с эозинофилией крови и гистологической картиной полипов у пациентов с хроническим полипозным риносинуситом
 

Том 7, Выпуск №4, 2021
Актуальность: Проблема хронического полипозного риносинусита – одно из самых частых заболеваний в современной оториноларингологии с невыясненным до конца этиопатогенезом. Широко изучаемой теорией формирования полипоза носа на сегодняшний ...

Анализ уровня эндогамии популяции как основа популяционно-генетических и медикo-гeнeтических исследований

Том 7, Выпуск №4, 2021
Актуальность: При проведении популяционно-генетических и генетико-эпидемиологического исследования следует учитывать индекс эндогамии для оценки уровня элементарной популяции, характеристики миграционной активности населения и степени изолированности популяций. Цель исследования: Провести ...

Связь полиморфизма rs12449964 гене фосфатидил-этаноламин-N-метиленсферазы с развитием гипертриглицеридемии и ожирения у больных сахарным диабетом 2-го типа

Том 7, Выпуск №3, 2021
Актуальность: Фосфатидилэтаноламин-N-метилтрансфераза (PEMT) – это фермент липидного обмена, катализирующий серию трех последовательных реакций метилирования фосфатидилэтаноламина в фосфатидилхолин. Снижение активности данного процесса приводит к перераспределению субстратов-предшественников фосфолипидов и триглицеридов ...

About the origin of the acrocentric part of non-acrocentric satellited chromosomes in humans
 

Том 7, Выпуск №3, 2021
Background: Variants in size of the acrocentric short arms (acro-ps) are normally not reported and considered as chromosomal heteromorphisms (CHMs) without any influence on the carrier’s phenotype. However, ...
Страница 1 из 4 | Следующая