Генетика
Familial translocation t(5;11)(q32;q23) resulting in Jacobsen syndrome and distal trisomy 5q31 in a female patient
Том 5, Выпуск №3, 2019
Background: Jacobsen syndrome is a rare contiguous gene disorder caused by partial deletion of the distal part of the long arm of chromosome 11 (prevalence 1/100,000 live births). Most ...
The applicability of interphase chromosome-specific multicolor banding (ICS-MCB) for studying neurodevelopmental and neurodegenerative disorders
Том 5, Выпуск №3, 2019
Background: Interphase chromosome-specific multicolor banding (ICS-MCB) has been developed for studying whole chromosomes in interphase nuclei at any stage of the cell cycle at molecular resolution. Previously, important biomedical ...
Клинический случай синдрома Протея у ребенка раннего возраста
Том 5, Выпуск №3, 2019
Несмотря на несомненный прогресс медицинской науки во всем мире, за последнее время отмечается тенденция увеличения частоты встречаемости врожденных пороков развития и наследственных заболеваний у детей. Поэтому знание симптоматики различных ...
Поиск сайтов связывания микро РНК в цис-регуляторных последовательностях и в SNP в генах липидного, углеводного обмена, окислительного и противовоспалительного гомеостаза
Том 5, Выпуск №3, 2019
Актуальность: Полиморфизмы и нарушение профиля экспрессии генов miRNA связывают с системными заболеваниями (аутоиммунные и сердечно-сосудистые заболевания). Цель исследования: Изучение локализации сайтов связывания miRNA с mRNA ...
Анализ связи C936T-полиморфного сайта гена VEGFA с развитием синдрома диабетической стопы в украинской популяции
Том 5, Выпуск №2, 2019
Актуальность: Нарушение функционирования сосудистого эндотелиального фактора роста А (VEGFA) является одним из факторов наступления макро- и микроангиопатий ...
Эпидемиология наследственных заболеваний кожи у населения Ростовской области
Том 5, Выпуск №2, 2019
Актуальность: Наследственные заболевания кожи (НЗК) – группа заболеваний, обусловленных мyтациями в генах, ответственных за формирование и фyнкционирование кожного покрова. Данные литератyры ...
Анализ полиморфных локусов генов ферментов антиоксидантной защиты в этнических группах республики Башкортостан
Том 5, Выпуск №2, 2019
Актуальность: На сегодняшний день актуальным является проведение фармакогенетического тестирования для определения индивидуальной чувствительности пациентов к лекарственным препаратам. Внедрению же в клиническую ...
An update on small supernumerary marker chromosomes (sSMC)
Том 5, Выпуск №2, 2019
Background: Small supernumerary marker chromosomes (sSMCs) are a clinical problem in prenatal and postnatal diagnostic cases. They include few well-defined clinical ...
Молекулярно-цитогенетическое исследование детей, родившихся недоношенными: выявление геномных аномалий
Том 5, Выпуск №1, 2019
Актуальность: С интенсивным внедрением молекулярно-цитогенетических технологий в медицинскую практику стало возможным выявлять геномные перестройки с недоступным ранее разрешением (молекулярное кариотипирование), в том числе у детей, ...
First report on a 20qh+ heteromorphism characterized by molecular cytogenetics as amplification of D20Z1 sequences
Том 5, Выпуск №1, 2019
Background: Chromosomal heteromorphisms (CHMs) in human are still understudied. This is partially due to the fact that heterochromatic regions are not well documented in human ...
Использование метода Multifactor Dimensionality Reduction (MDR) и его модификаций для анализа ген-генных и генно-средовых взаимодействий при генетико-эпидемиологических исследованиях (обзор)
Том 5, Выпуск №1, 2019
Актуальность: При генетико-эпидемиологическом исследовании мультифакториальных признаков (заболеваний) важной задачей является оценка ген-генных и генно-средовых взаимодействий, ассоциированных с изучаемым фенотипом. Цель исследования: Провести систематический анализ данных, ...
Изучение полиморфизмов генов цитокинов IL5, IL1 и TNFα в формировании предрасположенности к хроническому полипозному риносинуситу
Том 4, Выпуск №4, 2018
Актуальность: Хронический риносинусит (ХРС) – это распространенное заболевание носа и околоносовых пазух c затяжным, рецидивирующим течение, лечение которого часто малоэффективно. Известно две формы хронического риносинусита: хронический бактериальный риносинусит и ...
Ассоциация полиморфизма T1565C гена ITGB3 с развитием атеросклероза и ин-стент рестеноза коронарных артерий у пациентов со стабильной ишемической болезнью сердца
Том 4, Выпуск №4, 2018
Актуальность: На сегодняшний день чрескожные коронарные вмешательства являются одним из самых эффективных методов лечения ишемической болезни сердца (ИБС). Несмотря на непрерывное совершенствование методик и дизайнов стентов, рестеноз внутри стента ...
Популяционно-генетические характеристики и генетико-эпидемиологическое исследование ассоциаций генов-кандидатов с мультифакториальными заболеваниями
Том 4, Выпуск №4, 2018
Актуальность: При изучении ассоциаций генов-кандидатов с мультифакториальными заболеваниями важное значение имеет формирование выборок для исследования. Одним из факторов, который следует учитывать при формировании выборок для генетико-эпидемиологического исследования являются региональные ...
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ДЕТЕРМИНАНТЫ БЕСПЛОДИЯ ПРИ ГЕНИТАЛЬНОМ ЭНДОМЕТРИОЗЕ
Том 4, Выпуск №3, 2018
Актуальность: Генитальный эндометриоз является актуальной проблемой современной медицины. Он входит в число труднообъяснимых заболеваний и является причиной нарушений репродуктивного здоровья, снижения качества ...
ЭВОЛЮЦИОННО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ РОЛИ РЕГУЛЯТОРНЫХ УЧАСТКОВ ГЕНА CORO2A В ФОРМИРОВАНИИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К ПРЕЭКЛАМПСИИ У РУССКИХ И ЯКУТОВ
Том 4, Выпуск №3, 2018
Актуальность: Преэклампсия (ПЭ) признана одним из наиболее тяжелых осложнений беременности и является ведущей причиной материнской и перинатальной заболеваемости и смертности, поскольку в настоящее время отсутствуют прогностические биомаркеры и эффективная ...
ЭКСПРЕССИЯ ТОЛЛ-ПОДОБНЫХ РЕЦЕПТОРОВ В ЖЕНСКОМ РЕПРОДУКТИВНОМ ТРАКТЕ И ЕЕ ГОРМОНАЛЬНАЯ РЕГУЛЯЦИЯ (ОБЗОР)
Том 4, Выпуск №3, 2018
Актуальность: Толл-подобные рецепторы (TLR) являются основными рецепторами системы врожденного иммунитета, первыми распознающими лиганды бактерий, вирусов, грибов и простейших и инициирующими иммунный ...
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ АССОЦИАЦИЙ КОМБИНАЦИЙ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ СИСТЕМЫ БИОТРАНСФОРМАЦИИ КСЕНОБИОТИКОВ С РАЗВИТИЕМ ИЗОЛИРОВАННОГО ДЕФЕКТА МЕЖЖЕЛУДОЧКОВОЙ ПЕРЕГОРОДКИ В КРАСНОДАРСКОМ КРАЕ
Том 4, Выпуск №3, 2018
Актуальность: Изучение вовлеченности полиморфизма генов-кандидатов системы биотрансформации ксенобиотиков в формирование врожденных пороков развития у детей является одной из актуальных задач современной медицины. Цель исследования: Определить ассоциации комбинаций полиморфизмов генов ...
БИОМАРКЕРЫ НЕОНКОЛОГИЧЕСКИХ БОЛЕЗНЕЙ МОЗГА, ОБУСЛОВЛЕННЫХ ХРОМОСОМНОЙ НЕСТАБИЛЬНОСТЬЮ, У ДЕТЕЙ
Том 4, Выпуск №2, 2018
Актуальность. За последнее десятилетие было предоставлено исчерпывающее количество данных о том, что хромосомная нестабильность является не только молекулярным и клеточным механизмом онкологических заболеваний, но также может быть причиной болезней ...
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ IL10, CTLA4 И ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К РЕВМАТОИДНОМУ АРТРИТУ
Том 4, Выпуск №2, 2018
Актуальность. Ревматоидный артрит (РА) – это системное аутоиммунное заболевание, сопровождающееся хроническим воспалением синовиальной оболочки суставов и широким спектром внесуставных проявлений. Проблема ранней диагностики и выявления новых маркеров РА остается ...
Страница 1 из 2
|
Следующая
