Генетика
Роль полиморфных вариантов гена контактин-ассоциированно-подобного белка-2 (CNTNAP2) в формировании различий в уровнях тревожности
Том 6, Выпуск №1, 2020
Актуальность: Изучение многофакторной природы формирования тревожности обусловлено ее участием во многих аспектах развития человека: физического и психического здоровья, функционировании эмоциональной сферы и общения, учебной деятельности ...
Полиморфизм гена ZNF804A rs1344706 и клиническая гетерогенность шизофрении
Том 6, Выпуск №1, 2020
Актуальность: Важным аспектом поиска генов риска шизофрении является подтверждение полученных ассоциаций, выявленных в результате полногеномного анализа (GWAS), в выборках из отдельных популяций, а также установление ...
Вклад полиморфизма rs11927381 гена IGF2BP2 в патогенез сахарного диабета 2 типа
Том 6, Выпуск №1, 2020
Актуальность: Дисфункция бета-клеток поджелудочной железы, наряду с инсулинорезистентностью периферических тканей, является ключевым звеном патогенеза сахарного диабета 2 типа. В этой связи значительный интерес представляет изучение ...
Изучение ассоциации полиморфных локусов генов фолатного цикла с развитием синдрома задержки роста плода 2-3 степени
Том 6, Выпуск №1, 2020
Актуальность: Ферменты фолатного цикла регулируют ключевые реакции в фолат-опосредованном одноуглеродном метаболизме. Нарушения фолатного цикла могут быть связаны с возникновением плацентарной недостаточности с синдромом задержки ...
Вклад ген-генных взаимодействий полиморфных локусов матриксных металлопротеиназ в подверженность к первичной открытоугольной глаукоме у мужчин
Том 6, Выпуск №1, 2020
Актуальность: Первичная открытоугольная глаукома (ПОУГ) относится к одной из самых распространенных и тяжелых форм заболеваний глаз, приводящих к слепоте и инвалидности. Глаукома у мужчин встречается ...
New data collection priority: focusing on genome-based bioinformation
Том 6, Выпуск №1, 2020
Genetic research used to be data-driven under the framework of well-established gene theory. With the advance of various-omics technologies, large-scale data generation has become routine. ...
Ассоциация вариантов гаплогруппы Н1 митохондриальной ДНК с риском сердечно-сосудистых катастроф
Том 5, Выпуск №4, 2019
Актуальность: Митохондрии играют главную роль в обеспечении клетки энергией, но в то же время являются источником свободных радикалов, увеличивающих окислительный стресс. Известно, что генотип митохондриальной ДНК может влиять на ...
Цитогенетический анализ в эпоху высокоразрешающих молекулярно-цитогенетических методов: возможности «обратного» кариотипирования
Том 5, Выпуск №4, 2019
Актуальность: Внедрение высокоразрешающих молекулярно-цитогенетических методов в клиническую практику позволило определять сложные «скрытые» структурные хромосомные перестройки, не выявленные классическим цитогенетическим анализом. Некоторые из них, размером от ...
Популяционный анализ полиморфного маркера rs1002149 гена глутатионредуктазы у жителей Республики Башкортостан и Абхазии
Том 5, Выпуск №4, 2019
Актуальность: Занимая одно из центральных позиций в клеточной антиоксидантной защите, глутатионредуктаза (GSR) определяет окислительный статус клетки. Уровень ее активности изменяется в определенных физиологических и патологических ...
Эффект полиморфизма генов IL10 (rs1800872) и CXCL10 (rs4386624, rs4256246) в развитии инфекционных заболеваний вирусной и бактериальной природы
Том 5, Выпуск №4, 2019
Актуальность: Контакт человека с патогенными микроорганизмами является необходимым, но недостаточным условием для развития болезни. Иммунный ответ на внедрение патогена в значительной степени контролируется генетическими факторами, исследование которых актуально в ...
Роль взаимодействия полиморфных локусов гена FLG в формировании хронической истинной экземы у женщин
Том 5, Выпуск №4, 2019
Актуальность: Экзема является мультифакториальным заболеванием, развитие которого определяется полигенной основой и действием провоцирующих факторов экзогенной и эндогенной природы. Цель исследования: Проанализировать роль взаимодействия полиморфных локусов гена филаггрина (FLG) в ...
Familial translocation t(5;11)(q32;q23) resulting in Jacobsen syndrome and distal trisomy 5q31 in a female patient
Том 5, Выпуск №3, 2019
Background: Jacobsen syndrome is a rare contiguous gene disorder caused by partial deletion of the distal part of the long arm of chromosome 11 (prevalence 1/100,000 live births). Most ...
Клинический случай синдрома Протея у ребенка раннего возраста
Том 5, Выпуск №3, 2019
Несмотря на несомненный прогресс медицинской науки во всем мире, за последнее время отмечается тенденция увеличения частоты встречаемости врожденных пороков развития и наследственных заболеваний у детей. Поэтому знание симптоматики различных ...
The applicability of interphase chromosome-specific multicolor banding (ICS-MCB) for studying neurodevelopmental and neurodegenerative disorders
Том 5, Выпуск №3, 2019
Background: Interphase chromosome-specific multicolor banding (ICS-MCB) has been developed for studying whole chromosomes in interphase nuclei at any stage of the cell cycle at molecular resolution. Previously, important biomedical ...
Поиск сайтов связывания микро РНК в цис-регуляторных последовательностях и в SNP в генах липидного, углеводного обмена, окислительного и противовоспалительного гомеостаза
Том 5, Выпуск №3, 2019
Актуальность: Полиморфизмы и нарушение профиля экспрессии генов miRNA связывают с системными заболеваниями (аутоиммунные и сердечно-сосудистые заболевания). Цель исследования: Изучение локализации сайтов связывания miRNA с mRNA ...
Анализ полиморфных локусов генов ферментов антиоксидантной защиты в этнических группах республики Башкортостан
Том 5, Выпуск №2, 2019
Актуальность: На сегодняшний день актуальным является проведение фармакогенетического тестирования для определения индивидуальной чувствительности пациентов к лекарственным препаратам. Внедрению же в клиническую ...
An update on small supernumerary marker chromosomes (sSMC)
Том 5, Выпуск №2, 2019
Background: Small supernumerary marker chromosomes (sSMCs) are a clinical problem in prenatal and postnatal diagnostic cases. They include few well-defined clinical ...
Анализ связи C936T-полиморфного сайта гена VEGFA с развитием синдрома диабетической стопы в украинской популяции
Том 5, Выпуск №2, 2019
Актуальность: Нарушение функционирования сосудистого эндотелиального фактора роста А (VEGFA) является одним из факторов наступления макро- и микроангиопатий ...
Эпидемиология наследственных заболеваний кожи у населения Ростовской области
Том 5, Выпуск №2, 2019
Актуальность: Наследственные заболевания кожи (НЗК) – группа заболеваний, обусловленных мyтациями в генах, ответственных за формирование и фyнкционирование кожного покрова. Данные литератyры ...
Использование метода Multifactor Dimensionality Reduction (MDR) и его модификаций для анализа ген-генных и генно-средовых взаимодействий при генетико-эпидемиологических исследованиях (обзор)
Том 5, Выпуск №1, 2019
Актуальность: При генетико-эпидемиологическом исследовании мультифакториальных признаков (заболеваний) важной задачей является оценка ген-генных и генно-средовых взаимодействий, ассоциированных с изучаемым фенотипом. Цель исследования: Провести систематический анализ данных, ...
Страница 1 из 2
|
Следующая
