Генетика
Study of the cytokine genes SNPs association with the characteristics of the immunological status of children with recurrent respiratory infection
Том 8, Выпуск №3, 2022
Background: Herpesvirus infections are one of the most common human infections that play a special role in children with recurrent respiratory infection cohort formation. The immunological status of ...
Genetic variation of ERN1 and susceptibility to type 2 diabetes
Том 8, Выпуск №3, 2022
Background: The endoribonuclease IRE1 (ERN1) is an important sensor for the endoplasmic reticulum unfolded protein response (UPR), and its activation happens as a result of the accumulation of ...
C9orf16(BBLN) gene, encoding a member of Hero proteins, is a novel marker in ischemic stroke risk
Том 8, Выпуск №3, 2022
Background: Ischemic stroke (IS) is the leading cause of death and disability worldwide. Chaperone proteins protect brain cells from the ischemic damage by restoring the structures of damaged proteins. ...
Генетические маркеры тяжелого течения преэклампсии
Том 8, Выпуск №3, 2022
Актуальность: В современной медицине пристальное внимание уделяется вопросам снижения показателей материнской заболеваемости и смертности, в структуру которых значительный вклад вносят гипертензивные расстройства гестации, в особенности преэклампсия. Сложные ...
Роль высокопенетрантных мутаций в генах BRCA1 и CHEK2 в характере ассоциаций полиморфизма генов матриксных металлопротеиназ с раком молочной железы
Том 8, Выпуск №2, 2022
Актуальность: Рак молочной железы (РМЖ) это опухоль молочной железы злокачественного характера, которая занимает ведущее место как в структуре онкозаболеваний у женщин, так и среди причин смертности женского ...
Герминальные мутации как возможные биомаркеры эффективности терапии ингибиторами контрольных точек иммунитета у пациентов с почечно-клеточной карциномой (мини-обзор)
Том 8, Выпуск №2, 2022
Актуальность: Применение ингибиторов контрольных точек иммунитета (ИКТИ) является перспективной терапией в лечении онкологических заболеваний, в частности почечно-клеточной карциномы (ПКК). Несмотря на революционный прорыв в лечении рака данной ...
The association of inflammatory status and immunological parameters with single-nucleotide polymorphisms of cytokine and Toll-like receptor genes in patients with schizophrenia
Том 8, Выпуск №2, 2022
Background: Schizophrenia is a multifactorial and clinically polymorphic disease with a significant hereditary component. The study of the influence of functionally significant polymorphisms of the genes regulating ...
Association of polymorphism rs10841855 in the glycogen synthase 2 gene with hypercholesterolemia and type 2 diabetes mellitus
Том 8, Выпуск №2, 2022
Background: Glycogen synthase 2 (GYS2) catalyzes a key step in glycogenesis in the liver. Loss-of-function mutations in the GYS2 gene are associated with type 0a glycogenosis with characteristic ...
Изучение роли межлокусных взаимодействий генов фолатного цикла и матриксных металлопротеиназ в формировании задержки роста плода
Том 8, Выпуск №1, 2022
Актуальность: Задержка развития плода (ЗРП) является одним из наиболее частых осложнений беременности, которое может неблагоприятно сказаться на краткосрочном и долгосрочном здоровье новорожденных. Поиск материнских полиморфизмов генов-кандидатов, вовлеченных ...
Expression of stem cell markers in meningioma among Sudanese patients
Том 8, Выпуск №1, 2022
Background: Meningioma is the second most common primary intracranial tumor of the central nervous system, surgical total excision of meningioma offers a better survival to patients; however, a ...
Эпигенетические и геномные механизмы в патогенезе посттравматического стрессового расстройства (обзор)
Том 8, Выпуск №1, 2022
Актуальность: Посттравматическое стрессовое расстройство является одним из наиболее показательных примеров взаимодействий между генетической и средовой компонентами заболевания. Психологическая травматизация является доминирующим, но не единственным этиологическим фактором. За ...
Рак яичников в составе наследственных онкологических синдромов (обзор)
Том 7, Выпуск №4, 2021
Актуальность: Наследственные формы рака яичников (РЯ) составляют более одной пятой случаев злокачественных новообразований данной локализации. Открытие новых молекулярно-генетических предикторов развития РЯ привело к совершенствованию системы ранней диагностики ...
Взаимосвязь полиморфизма генов IL1B и IL6 с эозинофилией крови и гистологической картиной полипов у пациентов с хроническим полипозным риносинуситом
Том 7, Выпуск №4, 2021
Актуальность: Проблема хронического полипозного риносинусита – одно из самых частых заболеваний в современной оториноларингологии с невыясненным до конца этиопатогенезом. Широко изучаемой теорией формирования полипоза носа на сегодняшний ...
Анализ уровня эндогамии популяции как основа популяционно-генетических и медикo-гeнeтических исследований
Том 7, Выпуск №4, 2021
Актуальность: При проведении популяционно-генетических и генетико-эпидемиологического исследования следует учитывать индекс эндогамии для оценки уровня элементарной популяции, характеристики миграционной активности населения и степени изолированности популяций. Цель исследования: Провести ...
Essentially pure partial trisomy 6(p21.31-p25) (case report and literature review)
Том 7, Выпуск №4, 2021
Background: In reviewed literature, several patients with duplication or partial trisomy of the 6p region have been described. Most of these cases are associated with a partial monosomy ...
Синдром делеции короткого плеча хромосомы 18 (18р-) у детей: возможности цитогенетической и молекулярно-цитогенетической диагностики
Том 7, Выпуск №3, 2021
Актуальность: Синдром делеции короткого плеча хромосомы 18 (18р-) связан с различными потерями хромосомного материала короткого плеча (частичная моносомия), но чаще всего с полной потерей короткого плеча хромосомы 18. ...
The association study of polymorphic variants of hypothalamic-pituitary-adrenal system genes (AVPR1B, OXTR) and aggressive behavior manifestation: a focus on social environment
Том 7, Выпуск №3, 2021
Background: Aggressive behavior (AB) represents an important social problem, which results in significant costs for the society. A significant role in developing aggression is suggested to be mediated ...
Связь полиморфизма rs12449964 гене фосфатидил-этаноламин-N-метиленсферазы с развитием гипертриглицеридемии и ожирения у больных сахарным диабетом 2-го типа
Том 7, Выпуск №3, 2021
Актуальность: Фосфатидилэтаноламин-N-метилтрансфераза (PEMT) – это фермент липидного обмена, катализирующий серию трех последовательных реакций метилирования фосфатидилэтаноламина в фосфатидилхолин. Снижение активности данного процесса приводит к перераспределению субстратов-предшественников фосфолипидов и триглицеридов ...
Integrated in-depth bioinformatic analysis suggests RELCH/KIAA1468, LINC02341, and AKAP11 as candidate genes for ages at menarche and menopause
Том 7, Выпуск №3, 2021
Background: Polymorphisms of the TNFRSF11A and TNFSF11 genes were reported for their association with age at menarche (AAM) and age at natural menopause (ANM). However, the biological ...
About the origin of the acrocentric part of non-acrocentric satellited chromosomes in humans
Том 7, Выпуск №3, 2021
Background: Variants in size of the acrocentric short arms (acro-ps) are normally not reported and considered as chromosomal heteromorphisms (CHMs) without any influence on the carrier’s phenotype. However, ...
Страница 1 из 4
|
Следующая
