16+
DOI: 10.18413/2658-6533-2020-6-2-0-4

Репликативное исследование ассоциаций полиморфных локусов генов LOXL1 и CDKN2B-AS1 с развитием первичной открытоугольной глаукомы у мужчин Центрального Черноземья РФ
 

Актуальность: Изучение генетических основ первичной открытоугольной глаукомы (ПОУГ) является актуальной задачей в связи с тем, что глаукома является главной причиной слабовидения и слепоты среди лиц трудоспособного возраста. Проведенные в последнее десятилетие полногеномные исследования (GWAS) первичной открытоугольной глаукомы выявили более 150 генов-кандидатов, ассоциированных с развитием глаукомы. При этом  большое значение имеют репликативные исследования GWAS-значимых локусов для ПОУГ в различных этнотерриториальных группах. Цель исследования:Провести репликативное исследование ассоциации GWAS-значимых полиморфных локусов генов LOXL1 и GDKN2B-AS1 с развитием первичной открытоугольной глаукомы у мужчин Центрального Черноземья РФ. Материалы и методы:Работавыполнена в дизайне «больные-контроль». В исследование включены 246 мужчин  больные ПОУГ и 176 человек контрольной группы. Материалом для молекулярно-генетического исследования послужила ДНК, выделенная из венозной крови исследуемых индивидуумов стандартным методом фенольно-хлороформной экстракции. Для исследования были отобраны GWAS значимые для ПОУГ полиморфные локусы генов GDKN2B-AS1 (rs7865618,  rs2157719, rs1063192, rs944800, rs4977756) и LOXL1 (rs893818,  rs4886776). Генотипирование  проведено с помощью полимеразной цепной реакции синтеза ДНК методом дискриминации аллелей. Результаты:Установлено, что полиморфные локусы rs893818 LOXL1 и  rs4886776 LOXL1 ассоциированы с развитием первичной открытоугольной глаукомы у мужчин: факторами риска развития ПОУГ являются  генотипы GG rs893818 LOXL1 (OR=1,62, p=0,025) и  GG rs4886776 LOXL1 (OR=1,59, p=0,030). Аллели А этих полиморфных  локусов имеют протективное значение при формировании заболевания (OR=0,59, p=0,003 для rs893818 и OR=0,63, p=0,009 для rs4886776). Заключение:Полиморфные локусы гена LOXL1 – rs893818 и rs4886776 ассоциированы с развитием первичной открытоугольной глаукомы у мужчин Центрального Черноземья РФ.

Количество просмотров: 255 (смотреть статистику)
Количество скачиваний: 773
Полный текст (HTML)Полный текст (PDF)К списку статей
  • Комментарии
  • Список литературы

Пока никто не оставил комментариев к этой публикации.
Вы можете быть первым.

Оставить комментарий: