16+
DOI: 10.18413/2658-6533-2020-7-1-0-2

Биоинформатические инструменты и интернет-ресурсы для оценки регуляторного потенциала полиморфных локусов, установленных полногеномными ассоциативными исследованиями мультифакториальных заболеваний (обзор)
 

Актуальность: Полногеномные ассоциативные исследования (genome-wide association studies, GWAS) представляют собой разновидность генетических исследований, целью которых является анализ ассоциаций между геномными вариантами и фенотипическими признаками в популяции. За последние 12 лет было установлено более 60 тысяч ассоциаций между тремя миллионами однонуклеотидных полиморфных вариантов (SNPs) и 829 заболеваниями. Тем не менее, несмотря на достигнутые успехи, большую проблему представляет вопрос патогенетической интерпретации полученных данных, поскольку абсолютное большинство локусов находятся в межгенных областях и некодирующих последовательностях генома. Цель исследования: Изучить возможности существующих биоинформатических инструментов, позволяющих оценить возможные фенотипические эффекты SNPs на определенные молекулярные функции и биологические процессы, а также имеющие патогенетическое значение для развития мультифакториальных заболеваний. Материалы и методы: Проведен анализ российской и зарубежной научной литературы по биоинформатическим методам анализа и интернет-ресурсам, необходимым для оценки регуляторного потенциала полиморфных локусов, установленных в полногеномных ассоциативных исследованиях мультифакториальных заболеваний. Результаты: В обзоре представлены основные итоги изучения спектра применения баз данных и интернет ресурсов для оценки влияния вариантов ДНК на экспрессию генов в различных тканях, метилирование ДНК, характеристики метаболомного профиля, рассмотрены алгоритмические подходы, систематизированы качественные и количественные online-инструменты, а также вычислительные методы. Заключение: Полногеномные ассоциативные исследования открыли новую эру в истории генетических исследований мультифакториальных заболеваний. Биоинформатический анализ in silico позволяет дать всестороннюю оценку эффектам SNPs и их роли в развитии того или иного фенотипического признака болезни.

Количество просмотров: 176 (смотреть статистику)
Количество скачиваний: 533
Полный текст (HTML)Полный текст (PDF)К списку статей
  • Комментарии
  • Список литературы
  • Благодарности

Пока никто не оставил комментариев к этой публикации.
Вы можете быть первым.

Оставить комментарий: