Поиск молекулярно-генетических маркеров гипермобильности суставов
Актуальность: Гипермобильность суставов (ГМС) – состояние, которое может иметь как доброкачественный характер, так и сопровождаться болевым синдромом и ранним развитием остеоартрита. Для ранней верификации риска развития осложнений необходимо исследование молекулярного патогенеза различных вариантов ГМС. Цель исследования:Поиск ассоциаций полиморфных вариантов генов-кандидатов, участвующих в метаболизме соединительной ткани, с гипермобильностью суставов в изолированной и сочетанной с дисплазией соединительной ткани (ДСТ) вариантах. Материалы и методы:В исследовании приняли участие лица молодого (21,86±0,22 лет) возраста (n=181). Было проведено клиническое исследование на наличие ГМС (шкала Beighton) и ДСТ (модифицированная таблица Кадуриной Т.И). Проведено молекулярно-генетическое исследование и поиск ассоциаций полиморфных вариантов генов рецептора витамина Д (VDR), люмикана (LUM), тенасцина (TNXB), фактора роста и дифференциации 5 (GDF5), ионного канала магния (TRPM6), костного морфогенетического белка 5 типа (BMP5) с ГМС в изолированной и сочетанной с ДСТ формах. Статистическая обработка данных проводилась с использованием точного критерия Фишера с поправкой Йетса для таблиц сопряженности 2x2. Силу ассоциаций оценивали в значениях показателя соотношения шансов (Odds Ratio, OR, при p<0,05), поправка на множественность – методом FDR (Бенджамини-Хохберга). Количественные данные оценивались попарно с использованием t-критерия Стьюдента, нормальность распределения по критерию Колмогорова-Смирнова. Результаты:Были выявлены ассоциации аллеля G и генотипа GG локуса rs3734444 и аллеля A локуса rs1470527 гена BMP5 с наличием ГМС в изолированном состоянии (OR=3,70 и OR=5,10; OR=8,00). Выявлены ассоциации аллеля T и генотипа ТТ локуса rs11144134 гена TRPM6 с ГМС в изолированной (OR=3,00 и OR=10,19) и в сочетанной с ДСТ формах (OR=3,17 и OR=11,28), генотип ТТ также ассоциировался с изолированной формой ДСТ (OR=3,74). Генотип GT локуса rs73611720 гена GDF5 ассоциировался с изолированной ДСТ (OR=4,15). Для полиморфных вариантов rs11540149 (VDR), rs2268578, rs3759222 (LUM), rs3130342 (TNXB) не было обнаружено статистически значимых ассоциаций с ГМС. Заключение:Аллель G локуса rs3734444 гена BMP5 является потенциально рисковым маркером ГМС в целом, аллель А локуса rs1470527 – изолированной ГМС, генотип GT локуса rs73611720 гена GDF5 – маркером изолированной ДСТ, аллель Т локуса rs11144134 гена TRPM6 – маркером ГМС в сочетании с ДСТ
Ахиярова КЭ, Хусаинова РИ, Ялаев БИ, и др. Поиск молекулярно-генетических маркеров гипермобильности суставов. Научные результаты биомедицинских исследований..2024;10(2):187-205. [Akhiiarova KE, Khusainova RI, Yalaev BI, et al. Search for molecular markers of joint hypermobility. Research Results in Biomedicine. 2024;10(2):187-205. Russian]. DOI: 10.18413/2658-6533-2024-10-2-0-2
Пока никто не оставил комментариев к этой публикации.
Вы можете быть первым.