Связь полиморфизма RS12328675 COBLL1 с коронарной болезнью сердца и промежуточными фенотипами атеросклероза: валидационное исследование у жителей Центральной России
Актуальность: Известно, что развитие ишемической болезни сердца (ИБС), как полигенной мультифакториальной патологии, детерминировано сложным взаимодействием между генетическими и средовыми факторами. Результаты генетических исследований позволяют говорить о широком спектре полиморфных вариантов генов – т.н. однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), вносящих вклад в патогенез ИБС в различных популяциях мира. Цель исследования: Анализ ассоциации полиморфного варианта rs12328675 гена COBLL1 с показателями липидного обмена и толщиной комплекса интима-медиа сонных артерий, и риском развития ишемической болезни сердца (ИБС) у жителей Центральной России. Материалы и методы: Материалом для исследования послужили образцы геномной ДНК биобанка Научно-исследовательского института генетической и молекулярной эпидемиологии Курского государственного медицинского университета (N=1340), полученные от 719 больных ИБС и 621 относительно здоровых добровольцев. Результаты: Установлено, что генотип rs12328675-C/C гена COBLL1 ассоциирован с повышенным риском развития ИБС, в то время как генотип rs12328675-T/C, наоборот, был связан с пониженным риском развития болезни (P=0,004). SNP rs12328675 гена COBLL1 был статистически значимо ассоциирован с уровнем общего холестерина крови (P=0,028, эффект сверхдоминирования). Данный полиморфизм также был связан с толщиной комплекса интима-медиа сонных артерий (P=0,009, аддитивный эффект). Биоинформатический анализ позволил охарактеризовать функциональную значимость SNP rs12328675 гена COBLL1. В частности, посредством связывания различных транскрипционных факторов может модулироваться экспрессия гена COBLL1 в сердечной мышце и коронарных артериях, что может иметь патогенетическое значение для развития ишемической болезни сердца. Заключение: В результате установлено, что у жителей Центральной России полиморфный вариант rs12328675 гена COBLL1 ассоциирован с развитием ишемической болезни сердца, а также с толщиной комплекса интима-медиа сонных артерий ТИМ и общим холестерином крови.
Чурилин МИ. Связь полиморфизма RS12328675 COBLL1 с коронарной болезнью сердца и промежуточными фенотипами атеросклероза: валидационное исследование у жителей Центральной России. Научные результаты биомедицинских исследований. 2020;6(2):209-218. [Churilin MI. Association of RS12328675 COBLL1 polymorphism with coronary heart disease and intermediate phenotypes of atherosclerosis: validation study in Central Russia. Research Results in Biomedicine. 2020;6(2):209-218 (Russian)]. DOI: 10.18413/2658-6533-2020-6-2-0-5
Пока никто не оставил комментариев к этой публикации.
Вы можете быть первым.