16+

Генетика

Поиск молекулярно-генетических маркеров гипермобильности суставов
 

Том 10, Выпуск №2, 2024
Актуальность: Гипермобильность суставов (ГМС) – состояние, которое может иметь как доброкачественный характер, так и сопровождаться болевым синдромом и ранним развитием остеоартрита. Для ранней верификации риска развития осложнений необходимо ...

Пол-специфические особенности межлокусных взаимодействий, определяющих подверженность к гипертонической болезни

Том 10, Выпуск №1, 2024
Актуальность: Гипертоническая болезнь (ГБ) относится к группе широко распространенных заболеваний как у мужчин, так и у женщин, но при этом заболевание чаще регистрируется (≈20%) у мужчин, чем ...

Особенности ассоциаций SHBG-связанных генов с раком молочной железы у женщин в зависимости от наличия наследственной отягощенности и мутаций в генах BRCA1/CHEK2

Том 10, Выпуск №1, 2024
Актуальность: Одним из наиболее распространенных заболеваний женского населения является рак молочной железы (РМЖ), которое является гормон-зависимой патологией и имеет значимый наследственный компонент. Гены-кандидаты, определяющие концентрации белка, транспортирующего ...

Применение метода Менделевской рандомизации для оценки причинно-следственных связей в офтальмологии (обзор)

Том 10, Выпуск №1, 2024
Актуальность: Менделевская рандомизация (МР) широко применяется в генетической эпидемиологии и позволяет использовать результаты полногеномных исследований ассоциаций (genome-wide association studies; GWAS) для оценки причинно-следственных связей между различными факторами ...

Ретроэлементы как мишени таргетной терапии опухолей (обзор)

Том 10, Выпуск №1, 2024
Актуальность: В большинстве злокачественных опухолей определяется патологическая активация ретротранспозонов, которые вызывают геномную нестабильность вследствие воздействия на супрессоры опухолей и онкогены. Это отражается на профилях экспрессии определенных длинных некодирующих РНК ...

Варианты полиморфизма гена NOS3 и основные характеристики вариабельности сердечного ритма у жителей-северян

Том 9, Выпуск №4, 2023
Актуальность: Вариабельность сердечного ритма как демонстрация функций автономной нервной системы отражает здоровье человека и его благополучие. Мониторинг показателей вариабельности сердечного ритма имеет важное значение для профилактики развития сердечно-сосудистых ...

Перспективы исследования ретроэлементов в терапии COVID-19 (обзор)

Том 9, Выпуск №4, 2023
Актуальность: Поиск методов лечения COVID-19 с использованием генетических достижений может стать основой для эффективной борьбы с данной вирусной инфекцией. Таргетная терапия с применением некодирующих РНК отвечает условиям современной ...

Клинико-генетическая характеристика муковисцидоза в Республике Башкортостан

Том 9, Выпуск №4, 2023
Актуальность: По оценкам Всемирной организации здравоохранения ежегодно в мире рождается 40-50 тысяч детей с муковисцидозом (МВ) – моногенным заболеванием с генетической гетерогенностью и клинической вариабельностью, обусловленными региональными и ...

Связь однонуклеотидного полиморфизма rs4880 гена SOD2 с развитием микрососудистых осложнений сахарного диабета 2-го типа

Том 9, Выпуск №4, 2023
Актуальность: Ген супероксиддисмутазы 2 (SOD2) кодирует митохондриальный фермент, главной функцией которого является превращение супероксид-аниона в перекись водорода. Генетически детерминированное снижение активности фермента SOD2 в случае однонуклеотидной замены rs4880 ...

Анализ полиморфных вариантов генов рецепторов серотонина и гамма-аминомасляной кислоты у больных сахарным диабетом 2 типа

Том 9, Выпуск №3, 2023
Актуальность: СД2 одно из наиболее распространенных заболеваний 21 века. СД2 имеет многофакторную природу, в его этиологии ведущую роль играют такие факторы, как возраст и ожирение, а также генетическая предрасположенность, ...

Ассоциации полиморфных вариантов генов-кандидатов с развитием H. pylori-негативной язвенной болезни двенадцатиперстной кишки у жителей Центрального Черноземья России

Том 9, Выпуск №3, 2023
Актуальность: Язвенная болезнь (ЯБ) – это хроническое рецидивирующее заболевание, протекающее с чередованием периодов обострения и ремиссии, ведущим проявлением которого служит образование дефекта (язвы) в стенке желудка и двенадцатиперстной кишки. ...

Роль метилирования ДНК при раке легкого (обзор)

Том 9, Выпуск №3, 2023
Актуальность: Рак легкого на протяжении десятилетий остается трудно поддающимся лечению заболеванием, несмотря на усилия онкологов и фармацевтических компаний. Одной из причин этого является неоднородность генетических профилей опухолей. В ...

Association between mitochondrial DNA copy number and high viral load in women with high-risk human papillomavirus

Том 9, Выпуск №2, 2023
Background: The infection that most often leads to cervical cancer is human papillomavirus (HPV) infection. A sign that the HPV infection might develop into cancer is mitochondrial dysfunction ...

Менделевская рандомизация: применение генетической информации в эпидемиологических исследованиях (обзор)

Том 9, Выпуск №2, 2023
Актуальность: Менделевская рандомизация – способ тестирования причинно-следственных связей между модифицируемыми факторами риска и показателями здоровья (или социально-экономическими признаками), основанный на использовании генетической информации в рамках метода инструментальных переменных. ...

Генетические маркеры остеоартроза коленного сустава у женщин Центрального Черноземья России

Том 9, Выпуск №2, 2023
Актуальность: Остеоартроз (ОА) коленного сустава является многофакторным заболеванием. Среди множества факторов риска заболевания несомненна роль наследственной компоненты. Доля генетических факторов в развитии ОА составляет около 50%. Цель исследования: ...
Страница 1 из 6 | Следующая