Ассоциации полиморфных вариантов rs2305948 и rs1870377 гена рецептора фактора роста сосудистого эндотелия 2 типа (KDR) с риском развития ишемической болезни сердца
Актуальность: По данным статистики, первое место среди причин смертности во всем мире занимают сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ), из которых большую долю составляют случаи ишемической болезни сердца (ИБС). В связи с этим, на сегодняшний день активно ведутся исследования по изучению ее ранее неизвестных этиологических аспектов. Особенно актуальным в условиях современности представляется поиск генетических маркеров заболевания, в перспективе потенциально применимых для ранней диагностики ИБС, а также установления наследственной предрасположенности к ней. Цель исследования: Изучить ассоциации полиморфных вариантов rs2305948 и rs1870377 гена KDR с риском развития ИБС у жителей Центральной России. Материалы и методы: В исследование было включено 1390 образцов ДНК: 635 больных ИБС и 755 здоровых людей. ДНК выделяли методом фенольно-хлороформной экстракции. Генотипирование ДНК-полиморфизмов проводилось с помощью ПЦР в реальном времени (Real-time PCR) с дискриминацией аллелей с помощью TaqMan-зондов. Использовали амплификатор CFX96 и наборы Applied Biosystems. Статистическая обработка результатов осуществлялась с использованием ресурсов программы SNPstats. Функциональное аннотирование SNPs мы проводили на базе доступных биоинформатических ресурсов. Результаты: Мы обнаружили, что существует половой диморфизм в связи KDR с развитием ИБС. Нами была установлена статистически значимая ассоциация генотипа A/T rs1870377 гена KDR с риском развития ИБС у мужчин. При биоинформатическом анализе мы выявили взаимосвязь полиморфизма rs1870377 с повышенной экспрессией гена SRD5A (фермента, конвертирующего тестостерон в дигидротестостерон), что может служить одной из причин гендерных особенностей при изучении риска ИБС в данном конкретном случае. Заключение: В рамках исследования впервые в российской популяции были изучены взаимосвязи полиморфных вариантов гена KDR с риском развития ИБС. Установлено, что полиморфизм rs1870377 гена KDR статистически значимо ассоциирован с повышенным риском развития ИБС у представителей мужского пола.
Медведева МВ. Ассоциации полиморфных вариантов rs2305948 и rs1870377 гена рецептора фактора роста сосудистого эндотелия 2 типа (KDR) с риском развития ишемической болезни сердца. Научные результаты биомедицинских исследований. 2021;7(1):32-43.[Medvedeva MV. Associations of rs2305948 and rs1870377 polymorphic variants of the vascular endothelial growth factor receptor type 2 (KDR) gene with the risk of coronary heart disease. Research Results in Biomedicine.2021;7(1):32-43. Russian]. DOI: 10.18413/2658-6533-2020-7-1-0-3
Пока никто не оставил комментариев к этой публикации.
Вы можете быть первым.
Выражаем благодарность сотрудникам и руководству Научно-исследовательского института генетической и молекулярной эпидемиологии (НИИ ГМЭ) Курского государственного медицинского университета Минздрава России за содействие в выполнении настоящего исследования. Автор выражает благодарность профессору кафедры биологии, медицинской генетики и экологии Курского государственного медицинского университета, д.б.н., Солодиловой Марии Андреевне за научное руководство и поддержку при проведении научного исследования