16+
DOI: 10.18413/2658-6533-2022-8-2-0-4

Роль высокопенетрантных мутаций в генах BRCA1 и CHEK2 в характере ассоциаций полиморфизма генов матриксных металлопротеиназ с раком молочной железы

Актуальность: Рак молочной железы (РМЖ) это опухоль молочной железы злокачественного характера, которая занимает ведущее место как в структуре онкозаболеваний у женщин, так и среди причин смертности женского населения от злокачественных новообразований. Роль генетических факторов в формировании РМЖ не вызывает сомнений. Цель исследования:Изучить роль высокопенетрантных мутаций в генах BRCA1 и CHEK2 в характере ассоциаций полиморфизма генов матриксных металлопротеиназ (ММР) с РМЖ. Материалы и методы:Для решения поставленной цели исследования были сформированы следующие три выборки: 26 больных РМЖ, имеющие высокопенетрантные мутации в генах BRCA1 (c.5266dup (5382insC), c.68_69del (185delAG), 2080delA) и CHEK2 (I157T)), 332 больных РМЖ без герминальных мутаций в генах BRCA1 (c.5266dup (5382insC), c.68_69del (185delAG), 2080delA, 4153delA), BRCA2 (6174delT) и CHEK2 (I157T) и 746 женщин контрольной группы. В работе изучены десять полиморфизмов пяти генов матриксных металлопротеиназ (MMP1, MMP2, MMP3,MMP8 и MMP9). Анализ ассоциаций проводился методом логистической регрессии. Результаты:Генотип ТТ rs1940475 MMP8 у больных РМЖ, имеющих высокопенетрантные мутации в генах BRCA1 и CHEK2 (3,84%) встречается в 6-7 раз реже в сравнении как с пациентками, не имеющих этих мутаций (22,80% pperm=0,04), так и индивидуумами контрольной группы (26,18% ORcov=0,11 95%CIcov 0,01-0,81 pperm=0,03). Среди больных РМЖ, не имеющих высокопенетрантных мутаций в генах BRCA1 и CHEK2, с заболеванием ассоциирован полиморфизм гена ММР9: rs17576 (ORcov=0,81 pperm=0,03), rs2250889 (ORcov=0,61-0,66 pperm=0,03), rs3787268 (ORcov=2,03 pperm=0,04) и девять различных гаплотипов шести изученных локусов ММР9 (pperm<0,05). Заключение:Полиморфный локус rs1940475 MMP8 связан с риском развития РМЖ у женщин с высокопенетрантными мутациями в генах BRCA1 и CHEK2, а полиморфизм гена ММР9 ассоциирован с заболеванием у женщин, не имеющих данных мутаций

Количество просмотров: 799 (смотреть статистику)
Количество скачиваний: 1755
Полный текст (HTML)Полный текст (PDF)К списку статей
  • Комментарии
  • Список литературы

Пока никто не оставил комментариев к этой публикации.
Вы можете быть первым.

Оставить комментарий: