Роль молекулярно-генетических изменений структуры гена CDH1 в развитии рака желудка у пациентов из Республики Башкортостан
Актуальность: Рак желудка (РЖ) является одним из тяжелейших заболеваний, занимающего лидирующие позиции среди причин смерти от злокачественных новообразований в мире. В Республике Башкортостан (РБ) также зарегистрированы высокие показатели заболеваемости и смертности по злокачественным новообразованиям желудка. К одному из основных генов, обуславливающих высокий риск предрасположенности к данной патологии, относится ген CDH1. Цель исследования:Поиск изменений последовательности нуклеотидов в гене CDH1 у больных раком желудка из Республики Башкортостан. Материалы и методы:Материалом для исследования послужили образцы ДНК больных РЖ и здоровых доноров, проживающих в РБ. Геномную ДНК выделяли из лимфоцитов периферической крови методом фенольно-хлороформной экстракции. Амплификацию проводили с использованием специфичных праймеров, фланкирующих изучаемый экзон. Исследование экзонов на наличие изменений нуклеотидной последовательности проводили методами SSCP и HRM. Для верификации молекулярно-генетических изменений использовали метод секвенирования по Сэнгеру. Результаты:В 11-ом экзоне гена CDH1 выявлен генетический вариант rs35741240 (c.1680G>C, p.Thr560=). Среди больных выявлено 4 пациента – носителя аллеля С в гетерозиготном состоянии (1,33%), частота встречаемости генотипа GC среди здоровых лиц составила 0,67% (2 человека). В 12-ом экзоне гена CDH1 такжеобнаружен редкий полиморфный локус rs33969373 (c.1896C>T, p.His571=). Вариант выявлен также в гетерозиготном состоянии, частота генотипа СТ в группе больных составила 1,00% (3 человека), среди контроля – 0,33% (1 человек). В 14 экзоне гена CDH1 выявлен синонимичный полиморфный локус rs33964119 (c.2253C>T, p.Asn751=). Показано, что данный вариант в гетерозиготном состоянии встречается у 24 пациентов (8,00%), а среди здоровых лиц частота генотипа CT составила 5,33% (16 человек). Статистически значимых различий в распределении частот аллелей и генотипов выявленных локусов между группами больных и контроля не выявлено (p>0,05). Заключение:Нами обнаружены ранее известные синонимичные изменения нуклеотидной последовательности в экзонах 11, 12 и 14 гена CDH1 (rs35741240, rs33969373, rs33964119, соответственно). Ни одно из выявленных изменений не является патогенным
Нургалиева АХ, Галлямова ЛФ, Валиев РР, и др. Роль молекулярно-генетических изменений структуры гена CDH1 в развитии рака желудка у пациентов из Республики Башкортостан. Научные результаты биомедицинских исследований. 2023;9(1): 39-52. [Nurgalieva AKh, Gallyamova LF, Valiev RR, et al. The role of molecular genetic changes in the structure of the CDH1 gene in the development of gastric cancer in patients from the Republic of Bashkortostan. Research Results in Biomedicine. 2023;9(1):39-52. Russian]. DOI: 10.18413/2658-6533-2023-9-1-0-3
Пока никто не оставил комментариев к этой публикации.
Вы можете быть первым.