16+
DOI: 10.18413/2658-6533-2020-7-1-0-4

Полиморфизм rs34845949 гена SASH1 ассоциирован с риском развития преэклампсии
 

Актуальность: Преэклампсия (ПЭ) – мультисистемное патологическое состояние, возникающее во второй половине беременности (после 20-й недели), характеризующееся артериальной гипертензией в сочетании с протеинурией (≥0,3 г/л в суточной моче), нередко, отеками и проявлениями полиорганной/полисистемной дисфункции/недостаточности. Цель исследования: Оценить связи полиморфизма дифференциально экспрессирующихся генов плаценты с риском формирования преэклампсии. Материалы и методы: Для проведения исследования была сформирована выборка из 366 беременных с преэклампсией и 631 женщин контрольной группы. Мультиплексное генотипирование однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) дифференциально экспрессирующихся генов плаценты было осуществлено с помощью метода массспектрометрии MALDI-TOF. Для исследования было отобрано 7 SNPs четырех генов (PAPPA2, SASH1, RDH13, PPP1R12C). Для оценки ассоциаций SNPs с риском формирования преэклампсии использовали лог-линейный регрессионный анализ в рамках трех генетических моделей (аддитивная, рецессивная, доминантная). Результаты: Установлено, что аллель С rs34845949 SASH1 связан с развитием преэклампсии в рамках аддитивной (ОШ=1,27, 95%ДИ 1,01-1,59, р=0,042) и доминантной (ОШ=1,35, 95%ДИ 1,01-1,82, р=0,043) моделей взаимодействия аллелей. Также выявлено, что rs34845949 SASH1 обладает важным регуляторным значением: расположен в сайте модифицированных гистонов в областях энхансеров в 6 тканях, в ДНКаза-гиперчувствительном сайте в 7 тканях, сайте связывания с регуляторным белком USF1, в домене связывания с двумя факторами транскрипции: Foxl1_1, Pou2f2_known11. Заключение: Аллель С rs34845949 SASH1 является фактором риска развития преэклампсии (OR=1,27-1,35) у беременных Центрально-Черноземного региона России.

Количество просмотров: 23 (смотреть статистику)
Количество скачиваний: 66
Полный текст (HTML)Полный текст (PDF)К списку статей
  • Комментарии
  • Список литературы

Пока никто не оставил комментариев к этой публикации.
Вы можете быть первым.

Оставить комментарий: