МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ АССОЦИАЦИЙ КОМБИНАЦИЙ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ СИСТЕМЫ БИОТРАНСФОРМАЦИИ КСЕНОБИОТИКОВ С РАЗВИТИЕМ ИЗОЛИРОВАННОГО ДЕФЕКТА МЕЖЖЕЛУДОЧКОВОЙ ПЕРЕГОРОДКИ В КРАСНОДАРСКОМ КРАЕ
Актуальность: Изучение вовлеченности полиморфизма генов-кандидатов системы биотрансформации ксенобиотиков в формирование врожденных пороков развития у детей является одной из актуальных задач современной медицины. Цель исследования: Определить ассоциации комбинаций полиморфизмов генов системы биотрансформации ксенобиотиков с предрасположенностью формирования дефекта межжелудочковой перегородки (ДМЖП) у детей в Краснодарском крае. Материалы и методы: В исследование включены дети с верифицированным ДМЖП (100 человек), средний возраст 3.11±0.81 лет. Группой популяционного контроля явились родители детей с ДМЖП, не имеющие врожденных пороков развития. Все исследуемые имели славянскую национальность и являются коренными жителями Краснодарского края. Проведены выделение ДНК и амплификация полиморфизмов генов в режиме реального времени; проведен анализ полученных генотипов при помощи метода дискриминации аллелей. Для оценки соответствия распределений генотипов ожидаемым значениям при равновесии Харди-Вайнберга и для сравнения распределений частот генотипов и аллелей в выборке больных и здоровых использовали критерий χ2. Результаты: Показана статистическая достоверность 5 комбинаций генотипов, имеющих повышенный риск формирования ДМЖП: CYP1B 1432AA х NAT2 590GG, CYP1B1 432GG х CYP3A4 664TT, CYP3A4 664TT х CYP3A5 6986AA – для лиц мужского пола, CYP1B1 432AG х NAT2 590АА, CYP2C9 1075AC х CYP3A4 664TC – для лиц женского пола, с показателями (р<0.05, OR=3.29, 95% CI=1.11-9.74), (р<0.05, OR=14.23, 95% CI=1.72-117.86), (р<0.05, OR=4.75, 95% CI=0.98-23.10), (р<0.05, OR=2.66, 95% CI=0.95-7.41), (р<0.05, OR=7.07, 95% CI=0.77-64.83) соответственно и 3 комбинации протективного характера NAT2 590GA х ABCB1 3435CT (р<0.05, OR=0.37, 95% CI=0.15-0.94), CYP1B1 432АА х CYP2C9 1075AA (р<0.05, OR=0.40, 95% CI=0.17-1.00) – для лиц мужского пола, CYP2C9 1075AC х CYP3A56986AA (р<0.05, OR=0.36, 95% CI=0.13-1.03) – для лиц женского пола. Заключение: Установлены 8 парных сочетаний генотипов ферментов биотрансформации ксенобиотиков, ассоциированных с риском развития изолированного дефекта межжелудочковой перегородки.
Лазарев К.Ю., Брайко О.П. Молекулярно-генетический анализ ассоциаций комбинаций полиморфных вариантов генов системы биотрансформации ксенобиотиков с развитием изолированного дефекта межжелудочковой перегородки в Краснодарском крае // Научные результаты биомедицинских исследований. 2018. Т. 4, № 3. С. 18-27. [Lazarev KY, Brayko OP. Molecular-genetic analysis of associations of polymorphous genes combinations of the xenobiotics biotransformation with the isolated ventricular septal defect development in the Krasnodar territory. Research Results in Biomedicine. 2018;4(3):18-27 (In Russian)].
DOI: 10.18413/2313-8955-2018-4-3-0-2
Пока никто не оставил комментариев к этой публикации.
Вы можете быть первым.