Пока никто не оставил комментариев к этой публикации.
Вы можете быть первым.

1. Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Чернышов В.Н. Медицинская цитогенетика (учебное пособие). М.: Медпрактика, 2006. 300 с.
2. Структурные вариации генома при аутистических расстройствах с умственной отсталостью / И.Ю. Юров [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2016. N 116(7). С. 50-54. DOI: https://doi.org/10.17116/jnevro20161167150-54.
3. Выявление микроаномалий хромосом у детей с недифференцированными формами умственной отсталости: оригинальный алгоритм анализа хромосом высокого разрешения методами молекулярной цитогенетики / А.Д. Колотий [и др.] // Фундаментальные исследования. 2013. N 6. С. 1411-1419.
4. Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Yurov Y.B. In silico molecular cytogenetics: a bioinformatic approach to prioritization of candidate genes and copy number variations for basic and clinical genome research // Mol Cytogenet. 2014. Vol. 7(1). P. 98. DOI: https://doi.org/10.1186/s13039-014-0098-z
5. Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б. Геномные и хромосомные болезни центральной нервной системы: молекулярные и цитогенетические аспекты. М.: Медпрактика-М, 2014. 384 с.
6. Yurov Y.B., Vorsanova S.G., Iourov I.Y. Network-based classification of molecular cytogenetic data // Curr Bioinformatics. 2017. Vol. 12, N 1. P.27-33. DOI: https://doi.org/10.2174/1574893611666160606165119
7. Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б. Трансляционные молекулярно-генетические исследования аутизма // Психиатрия. 2013. N 1(57). С. 51-57.
8. Молекулярные и клинические основы наследственных болезней (учебное пособие) / И.Ю. Юров [и др.] М.: Издательский дом «Академии Естествознания», 2018. 100 с.
9. Гетерохроматиновые районы хромосом человека: клинико-биологические аспекты / С.Г. Ворсанова [и др.]. М.: Медпрактика-М, 2008. 300 с.
10. Yurov Y.B., Vorsanova S.G., Soloviev I.V., et al. Original collection of DNA probes for preimplantational, fetal prenatal and postnatal diagnosis of сhromosomal analysis by FISH / (eds): Macek M.Sr., Bianchi D., Cuckle H. Early prenatal diagnosis, fetal cells and DNA in mother, present state and perspectives. Prague. 2002. P. 275-283.
11. Microwave activation of fluorescence in situ hybridization: a novel method for rapid chromosome detection and analysis / I.V. Soloviev [et al.] // Focus. 1994. 4. P.115-116.
12. ISCN 2016 – An international systeme for human cytogenetic nomenclature. McGowan-Jordan J., Simons A., Schmid M. (ed) // S. Karger, Basel, 2016. 139 p.
13. Complex rearrangements in patients with duplications of MECP2 can occur by fork stalling and template switching / C.M.B. Carvalho [et al.] // Hum Mol Genet. 2009. Vol. 18. P. 2188-2203. DOI: https://doi.org/10.1093/hmg/ddp151
14. Ramocki M.B., Tavyev Y.J., Peters S.U. // Am J Med Genet. 2010. Vol. 152A. P. 1079-1088. DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33184
15. Mowat D.R., Wilson M.J. Mowat-Wilson syndrome. In: Cassidy SB, Allanson JE, editors. . New York, NY, USA: John Wiley and Sons. 2010. P. 517-529.
16. Hirschsprung disease, microcephaly, mental retardation, and characteristic facial features: delineation of a new syndrome and identification of a locus at chromosome 2q22–q23 / D.R. Mowat [et al.] // J Med Genet. 1998. Vol. 35(8). P. 617-623. DOI: https://doi.org/10.1136/jmg.35.8.617
17. Assessment of 2q23.1 microdeletion syndrome implicates MBD5 as a single causal locus of intellectual disability, epilepsy, and autism spectrum disorder / M.E. Talkowski [et al.] // Am J Hum Genet. 2011. Vol. 89. P. 551-563. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.09.011
18. Phenotypic and molecular convergence of 2q23.1 deletion syndrome with other neurodevelopmental syndromes associated with autism spectrum disorder / S.V. Mullegama [et al.] // Int J Molec Sci. 2015. Vol. 16. P. 7627-7643.
19. Features of KAT6B-related disorders in a patient with deletion / E. Preiksaitiene [et al.] // Ophthalmic Genet. 2017. Vol. 38, N 4. P. 383-386. DOI: https://doi.org/10.1080/13816810.2016.1227452
20. Prospective investigation of autism and genotype-phenotype correlations in 22q13 deletion syndrome and SHANK3 deficiency / L. Soorya [et al.] // Molecular autism. 2013. Vol. 4, N 1. P. 17. DOI: https://doi.org/10.1186/2040-2392-4-18
21. Late-onset epileptic spasms in a patient with 22q13.3 deletion syndrome / N. Ishikawa [et al.] // Brain and development. 2016. Vol. 38, N 1. P. 109-112.
22. Phelan M.C. Deletion 22q13.3 syndrome // Orphanet j rare diseases. 2008. Vol. 3, N 14. P. 6. DOI: https://doi.org/10.1186/1750-1172-3-14
23. Biallelic TBCD mutations cause early-onset neurodegenerative encephalopathy / N. Miyake [et al.] // Am J Hum Genet. 2016. Vol. 99. P. 950-961.
24. Schinzel A. Catalogue of unbalanced chromosome aberrations in man. // Walter de Gruyter Berlin New York. 2nd ed. Walter de Gruyter Inc., Berlin. 2001.
25. Genotype-phenotype correlation in 21 patients with Wolf-Hirschhorn syndrome using high resolution array comparative genome hybridisation (CGH) / N.M.C. Maas [et al.] // J Med Genet. 2008. Vol. 45. P. 71-80.
26. Characterizing the functional consequences of haploinsufficiency of NELF-A (WHSC2) and SLBP identifies novel cellular phenotypes in Wolf-Hirschhorn syndrome / C. Kerzendorfer [et al.] // Hum Mol Genet. 2012. Vol. 21. P. 2181-2193.
27. Primary autosomal recessive microcephaly (MCPH1) maps to chromosome 8p22-pter / A.P. Jackson [et al.] // Am J Hum Genet. 1998. Vol. 63. P. 541-546.
28. Slowed conduction and thin myelination of peripheral nerves associated with mutant Rho guanine-nucleotide exchange factor 10 / K. Verhoeven [et al.] // Am J Hum Genet. 2003. Vol. 73. P. 926-932.
29. Heterozygous submicroscopic inversions involving olfactory receptor - gene clusters mediate the recurrent t(4;8)(p16;p23) translocation / S. Giglio [et al.] // Am J Hum Genet. 2002. Vol. 71. P. 276-285.
30. Kurahashi H., Shaikh T.H., Emanuel B.S. Alu-mediated PCR artifacts and the constitutional t(11;22) breakpoint // Hum Molec Genet. 2000. Vol. 9. P. 2727-2732.
31. Ontogenetic and pathogenetic views on somatic chromosomal mosaicism / I.Y. Iourov [et al.] // Genes. 2019. Vol. 10, N 379. P. 1-25. DOI: https://doi.org/10.3390/genes1005037
32. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование (3-е изд.) // М: Т-во научных изданий КМК, Авторская академия, 2007. 448с.
33. Недифференцированные формы умственной отсталости у детей: цитогенетические и молекулярно-цитогенетические аспекты / С.Г. Ворсанова [и др.] М.: Издательский дом «Академии Естествознания», 2017. 244 с.
34. Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б. Постгеномные исследования и их возможности для персонализированной психиатрии. // Психическое здоровье. 2018. N 5. С. 36-37.
35. Vorsanova S.G., Yurov Y.B., Iourov I.Y. Neurogenomic pathway of autism spectrum disorders: linking germline and somatic mutations to genetic-environmental interactions // Curr Bioinformatics. 2017. Vol. 12, N 1. P. 19-26. DOI: https://doi.org/10.2174/1574893611666160606164849
36. FISH-Based analysis of mosaic aneuploidy and chromosome instability for investigating molecular and cellular mechanisms of disease / S.G. Vorsanova [et al.] // OBM Genetics. 2019. Vol. 3, N 1. P. 9. DOI: https://doi.org/10.21926/obm.genet.1901068

Исследование частично выполнено в рамках государственного задания № АААА-А18-118051590122-7, «Персонифицированная геномика недифференцированных форм умственной отсталости у детей», 2018-2020 гг.