Изучение ассоциации полиморфных локусов генов фолатного цикла с развитием синдрома задержки роста плода 2-3 степени
Актуальность: Ферменты фолатного цикла регулируют ключевые реакции в фолат-опосредованном одноуглеродном метаболизме. Нарушения фолатного цикла могут быть связаны с возникновением плацентарной недостаточности с синдромом задержки роста плода (СЗРП) у беременных, однако на сегодняшний день связь полиморфизма генов фолатного цикла с развитием патологии течения беременности изучена недостаточно. Цель исследования: Изучение ассоциации полиморфных локусов генов фолатного цикла с развитием СЗРП 2-3 степени. Материалы и методы: Выборку для исследования составили 112 беременных с СЗРП 2-3 степени и 243 беременных с нормальным весом новорожденного. Изучались полиморфные локусы генов фолатного цикла rs1805087 гена MTR, rs1801394 гена MTRR, rs1979277 гена SHMT1, rs699517 гена TYMS, rs2790 гена TYMS. Исследование проводили методом ПЦР с использованием соответствующих олигонуклеотидных праймеров и зондов с последующим анализом полиморфизмов методом детекции TaqMan зондов (real-time ПЦР). Анализ ассоциаций проводился с использованием программного обеспечения gPLINK v2.050. Межгенные взаимодействия в двух- и трехлокусных моделях анализировали с помощью метода MDR и его модификации GMDR. Результаты: Показано, что аллель Т rs1979277 гена SHMT1 ассоциирован с развитием СЗРП 2-3 степени в рамках аддитивной (OR=1,56, 95%Сl 1,10-2,22, р=0,012, рperm=0,011) и рецессивной (OR=2,55, 95%Сl 1,24-5,22, р=0,011, рperm=0,007) моделей. Выявлена ассоциация аллеля G rs1805087 гена MTR с формированием СЗРП 2-3 степени в соответствии с рецессивной моделью (OR=3,28, 95%Сl 1,14-9,47, р=0,028, рperm=0,014). Выявлены две 2-х локусных и одна трехлокусная модели SNP х SNP взаимодействий, ассоциированных с развитием СЗРП 2-3 степени. В состав значимых моделей входят три полиморфных локуса - rs1979277 SHMT1, rs1805087 MTR и rs1801394 MTRR. Парное взаимодействие rs1801394 MTRR х rs1979277 SHMT1 является основой двух наиболее значимых моделей ген-генных взаимодействий, ассоциированных с развитием СЗРП 2-3 степени. Заключение: Полиморфные локусы rs1979277 SHMT1, rs1805087 MTR и rs1801394 MTRR ассоциированы с развитием СЗРП 2-3 степени.
Ефремова О.А. Изучение ассоциации полиморфных локусов генов фолатного цикла с развитием синдрома задержки роста плода 2-3 степени. Научные результаты биомедицинских исследований. 2020;6(1):37-50. [Efremova OA. The study of the association of polymorphic loci of the folate cycle genes with the development of the 2-3-degree fetal growth restriction syndrome. Research Results in Biomedicine. 2020;6(1):37-50. (In Russian)].
DOI: 10.18413/2658-6533-2020-6-1-0-4
Пока никто не оставил комментариев к этой публикации.
Вы можете быть первым.