DOI: 10.18413/2658-6533-2021-7-3-0-5

Синдром делеции короткого плеча хромосомы 18 (18р-) у детей: возможности цитогенетической и молекулярно-цитогенетической диагностики

Светлана Григорьевна Ворсанова
Юрий Борисович Юров
Ирина Александровна Демидова
Виктор Сергеевич Кравец
Алексей Дмитриевич Колотий
Кирилл Сергеевич Васин
Илья Владимирович Соловьев
Иван Юрьевич Юров

Актуальность: Синдром делеции короткого плеча хромосомы 18 (18р-) связан с различными потерями хромосомного материала короткого плеча (частичная моносомия), но чаще всего с полной потерей короткого плеча хромосомы 18. Частота синдрома 18р- в популяции составляет 1:60000; цитогенетически и клинически он достаточно гетерогенен. Клинические проявления значительно вариабельны: от лёгких форм с врождёнными пороками и микроаномалиями развития до грубых пороков головного мозга; редко наблюдаются расстройства аутистического спектра, эпилепсия. Точки разрыва при делеции разнообразны, так что синдром требует корректного исследования больших групп больных детей с применением современных геномных технологий. Цель исследования: Использование цитогенетических и молекулярно-цитогенетических технологий для определения критических точек разрыва и, по возможности, корреляции фенотипа и генотипа при синдроме 18р-. Результаты: В данной публикации мы описываем собственные наблюдения 15-ти пациентов (9 мальчиков и 6 девочек) с синдромом делеции короткого плеча хромосомы 18, выявленных в обширной когорте обследованных пациентов (n=8536). Средний возраст детей составил 5,1г; соотношение полов был в пользу мальчиков (1,5:1) в отличие от литературных данных. Критических точек, связанных с этим синдромом и локализованных в коротком плече хромосомы 18, не выявлено. Вероятно, клиническая картина синдрома ассоциирована со многими точками разрыва в коротком плече 18(р11.1->pter). Частота синдрома 18р- в исследуемой группе детей с задержкой развития, и умственной отсталостью, врождёнными пороками и микроаномалиями развития составила 0,2%. Обсуждаются диагностические аспекты данной патологии и возможности применения молекулярно-цитогенетических методов в исследовании синдрома. Заключение: Подчёркивается персонализированный подход к диагностике синдрома для корректного медико-генетического консультирования с целью улучшения качества жизни больного ребёнка и для дальнейшего изучения корреляций фенотип-кариотип

Ключевые слова: синдром 18р-, цитогенетические методы, молекулярно-цитогенетическая диагностика, умственная отсталость, врождённые пороки и аномалии развития.

Количество просмотров: 1758 (смотреть статистику)

Количество скачиваний: 3863

Полный текст (HTML)Полный текст (PDF)К списку статей

Информация для цитирования:

Ворсанова СГ, Юров ЮБ, Демидова ИА, и др. Синдром делеции короткого плеча хромосомы 18 (18р-) у детей: возможности цитогенетической и молекулярно-цитогенетической диагностики. Научные результаты биомедицинских исследований. 2021;7(3):257-271.[Vorsanova SG, Yurov YB, Demidova IA, et al. Chromosome 18p deletion syndrome (18p-) in children: the value of cytogenetic and molecular cytoge-netic diagnosis. Research Results in Biomedicine. 2021;7(3):257-271. Russian]. DOI: 10.18413/2658-6533-2021-7-3-0-5

Комментарии
Список литературы
Благодарности

Пока никто не оставил комментариев к этой публикации.
Вы можете быть первым.

De Grouchy J. The 18p, 18q and 18 syndromes. Birth defects Orig ArtSer; 1969:74-87.
Ворсанова СГ, Юров ЮБ, Чернышов ВН Медицинская цитогенетика (учебное пособие). М: «МЕДПРАКТИКА-М»; 2006.
Mello CB, Bueno OFA, Benedetto LM, et al. Intellectual, adaptive and behavioural characteristics in four patients with 18p deletion syndrome. Journal of Intellectual Disability Research. 2019;63(3):225-232. DOI: https://doi.org/10.1111/jir.12568
Hasi-Zogaj M, Sebold C, Heard P, et al. A review of 18p deletions. American Journal of Medical Genetics. Part C (Seminars in Medical Genetics). 2015;169(Is.3):251-264. DOI: https://doi.org/ 10.1002/ajmg.c.31445
Yang A, Kim J, Cho SY, et al. A case of de novo 18p deletion syndrome with panhypopituitarism. Annals of Pediatric Endocrinology and Metabolism. 2019;24(1):60-63. DOI: https://doi.org/10.6065/apem.2019.24.1.60
Turleau C. Monosomy 18 p. of. 2008;3-4:5. DOI: https://doi.org/10.1186/ 1750-1172-3-4
Tekeli H, Kendirli MT, Şenol MG, et al. A case with 18p deletion and dystonia and review of the literature. Neurology Asia. 2015;20(3):287-290.
Sebold C, Soileau B, Heard PL, et al. Whole Arm Deletions of 18p: Medical and Developmental Effects American Journal of Medical Genetics. Part A. 2015;167(Is.2):313-323. DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36880
Kasasbeh FA, Shawabkeh MM, Hawamdeh AA Deletion of 18p Syndrome. Laboratory Medicine. 2011;42 (7):436-438. DOI: https://doi.org/10.1309/ LMAPLK2TVJBX5K9M
Goyal M, Mayuri JM, Singhal S, et al. 18p deletion syndrome: Case report with clinical consideration and management. Contemporary Clinical Dentistry. 2017;8(4):632-636. DOI: https://doi.org/10.4103/ccd.ccd_129_17
Crosiers D, Blaumeiser B, Van Goethem G. Spectrum of Movement Disorders in 18p Deletion Syndrome. Movement Disorders. Clinical Practice. 2019;6(1):70-73. DOI: https://doi.org/10.1002/mdc3.12707
Демидова ИА, Ворсанова СГ, Куринная ОС, и др. Молекулярное кариотипирование хромосомных аномалий и вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNVs) при идиопатических формах умственной отсталости и эпилепсии. Научные результаты биомедицинских исследований. 2020;6(2):172-197. DOI: https://doi.org/10.18413/2658-6533-2020-6-2-0-3
Balog J, Goossens R, Lemmers RJLF, et al. Monosomy 18p is a risk factor for facioscapulohumeral dystrophy. Movement Disorders. Clinical Practice. 2018;7:469-478. DOI: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-105153
Vorsanova SG, Kolotii AD, Kurinnaia OS, et al. Turner’s syndrome mosaicism in girls with neurodevelopmental disorders: a cohort study and hypothesis. . 2021;14(1):1-9. DOI: https://doi.org/10.1186/s13039-021-00529-2
Chen CP, Lin SP, Chern SR, et al. A 13-year-old girl with 18p deletion syndrome presenting Turner syndrome - like clinical features of short stature, short webbed neck, low posterior hair line, puffy eyelids and increased carrying angle of the elbows. Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology. 2018;57(4):583-587. DOI: https://doi.org/10.1016/j.tjog.2018.06.019.
16.Sun H, Wan N, Wang X, et al. Genotype-phenotype analysis, neuropsychological assessment, and growth hormone response in a patient with 18p deletion syndrome. Cytogenetic and genome research. 2018;154(2):71-78. DOI: https://doi.org/10.1159/000487371
McGowan-Jordan J, Simons A, Schmid M. ISCN 2016: an international system for human cytogenomic nomenclature. Basel: Karger; 2016. DOI: https://doi.org/10.1159/isbn.978-3-318-06861-0
McGowan-Jordan J, Hastings RJ, Moore S editors. – an international system for human cytogenomic nomenclature. Basel: Karger; 2020.
Ворсанова СГ, Юров ИЮ, Колотий АД, и др. Хромосомный мозаицизм в материале спонтанных абортов: интерфазный молекулярно-цитогенетический анализ 650 случаев. Генетика. 2010;46(10):1356-1359.
Yurov YB, Soloviev IV, Vorsanova SG, et al. High resolution multicolor fluorescence in situ hybridization using cyanine and fluorescein dyes: rapid chromosome identification by directly fluorescently labeled alphoid DNA probes. Human Genetics. 1996;97(3):390-398.
Ворсанова СГ, Юров ИЮ, Куринная ОС, и др. Геномные аномалии у детей с умственной отсталостью и аутизмом: использование технологии сравнительной геномной гибридизации на хромосомах insitu (HRCGH) и молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH). Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2013;113(8):46-49.
Iourov IY, Vorsanova SG, Yurov YB, et al. The cytogenomic "theory of everything": chromohelkosis may underlie chromosomal instability and mosaicism in disease and aging. International Journal of Molecular Sciences. 2020;21(21):8328. DOI: https://doi.org/10.3390/ijms21218328
Vorsanova SG, Yurov YB, Alexandrov IA, et al. 18p- Syndrome: an unusual case and diagnosis by in situ hybridization with chromosome 18-specific alphoid DNA sequence. Human Genetics. 1986;72:185-187.
Xu LJ, Wu LX, Yuan Q, et al. A case of 18p deletion syndrome after blepharoplasty. International medical case reports journal. 2017;10:15-18. DOI: https://doi.org/10.2147/IMCRJ.S123938
Heard PL, Carter EM, Crandall AC, et al. High Resolution Analysis of 18q- Using Oligo-Microarray Comparative Genomic Hybridization (aCGH). American Journal of Medical Genetics. Part A. 2009;149(7):1431-1437. DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32900

Все журналы

Отправить статью

Научные результаты биомедицинских исследований включен в научную базу РИНЦ (лицензионный договор № 765-12/2014 от 08.12.2014).

Журнал включен в перечень рецензируемых научных изданий, рекомендуемых ВАК

Журнал индексируется следующими научными базами и платформами

Научные результаты биомедицинских исследований (ISSN 2658-6533)

The journal materials and website are licensed under Creative Commons «Attribution» 4.0 International.

Учредитель: федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Белгородский государственный национальный исследовательский университет» (НИУ «БелГУ»). Адрес: 308015, Белгородская область, г. Белгород, ул. Победы, 85.

Издатель: федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Белгородский государственный национальный исследовательский университет» (НИУ «БелГУ»). Адрес: 308015, Белгородская область, г. Белгород, ул. Победы, 85.

Редакция: главный редактор Михаил Иванович Чурносов, e-mail: RR_MedPharm@bsuedu.ru, тел.: +7 (4722) 30-14-03.

Положение о журнале

Регистрационный номер: ЭЛ № ФС 77 - 74739 от 29.12.2018

Остались вопросы?
Можете написать нам:

✉ Ответственный cекретарь

✉ Администратор сайта

✉ Контент менеджер