DOI: 10.18413/2658-6533-2023-9-4-0-4

Клинико-генетическая характеристика муковисцидоза в Республике Башкортостан

Гузель Рамилевна Аюпова
Рита Игоревна Хусаинова

Актуальность: По оценкам Всемирной организации здравоохранения ежегодно в мире рождается 40-50 тысяч детей с муковисцидозом (МВ) – моногенным заболеванием с генетической гетерогенностью и клинической вариабельностью, обусловленными региональными и этническими различиями генофонда популяций. Мониторинг особенностей течения заболевания и молекулярного патогенеза у пациентов из различных регионов многонациональной России необходим для оптимизации алгоритмов медико-генетического консультирования и улучшения качества жизни пациентов. Цель исследования: Обобщение и систематизация результатов динамических клинических наблюдений, лабораторных и молекулярно-генетических исследований пациентов с муковисцидозом из Республики Башкортостан (РБ) для осуществления мониторинга эффективности работы с пациентами согласно реестру пациентов МВ Республики Башкортостан, совершенствования медико-генетической помощи отягощенным семьям. Материалы и методы: В группу исследования вошли больные муковисцидозом, члены их семей и пациенты из группы риска по муковисцидозу, проживающие в Республике Башкортостан – 400 человек. Применялись клинико-лабораторные, молекулярно-генетические и статистические методы исследования, биоинформатическая обработка результатов NGS секвенирования. Результаты: За период с 2019 г. по 2022 г. число пациентов в РБ возросло с 80 до 94 человек, частота заболевания составила 1,9 и 2,297 на 100 тыс. населения, соответственно. Диагноз подтвержден в ходе ДНК-диагностики 94 пациентам с муковисцидозом в Республике Башкортостан. Определены региональные особенности генетической архитектуры МВ, это 12 патогенных вариантов нуклеотидной последовательности в гене CFTR: Phe508del, E92K, CFTRdele2,3, 3849+10kbC>T, L138ins, G509D, 394delTT, N1303K, W1282X, Y84X, 2143delT, 1525-1G>A составляют 94,9%, частота комплексного аллеля – c.1399C>T (p.Leu467Phe, L467F) – 16,6 %. Пациентам назначена таргентная терапия. Заключение: Исследование позволило выявить региональные особенности клинико-генетических аспектов МВ для применения дифференциального и персонализированного подхода в оказании медицинской помощи и планировании мероприятий по улучшению качества жизни больных МВ в регионе.

Ключевые слова: муковисцидоз, ген CFTR, регистр, Республика Башкортостан.

Количество просмотров: 517 (смотреть статистику)

Количество скачиваний: 688

Полный текст (HTML)Полный текст (PDF)К списку статей

Информация для цитирования:

Аюпова ГР, Хусаинова РИ. Клинико-генетическая характеристика муковисцидоза в Республике Башкортостан. Научные результаты биомедицинских исследований. 2023;9(4):474-485. [Ayupova GR, Khusainova RI. Clinical and genetic characteristics of cystic fibrosis in the Republic of Bashkortostan. Research Results in Biomedicine. 2023;9(4):474-485. Russian]. DOI: 10.18413/2658-6533-2023-9-4-0-4

Комментарии
Список литературы

Пока никто не оставил комментариев к этой публикации.
Вы можете быть первым.

Zvereff VV, Faruki H, Edwards M, et al. Cystic fibrosis carrier screening in a North American population. Genetics in Medicine. 2014;16(7):539-546. DOI: https://doi.org/10.1038/gim.2013.188
Красовский СА, Адян ТА, Амеоина ЕЛ, и др. Муковисцидоз: некоторые вопросы эпидемиологии и генетики. Практическая пульмонология. 2019;9:45-50.
Hamosh A, Scott AF, Amberger J, et al. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Human Mutation. 2000;15(1):57-61. DOI: https://doi.org/10.1002/(SICI)1098-1004(200001)15:1<57::AID-HUMU12>3.0.CO;2-G
Loo TW, Clarke DM. Corrector VX-809 promotes interactions between cytoplasmic loop one and the first nucleotide-binding domain of CFTR. Biochemical Pharmacology. 2017;136:24-31. DOI: https://doi.org/10.1016/j.bcp.2017.03.020
Callebaut I, Chong PA, Forman-Kay JD. CFTR structure. Journal of Cystic Fibrosis. 2018;17(2):S5-S8. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jcf.2017.08.008
Каширская НЮ, Капранов НИ, Кондратьева ЕИ, редакторы. Муковисцидоз. Издание 2-е., переработанное и дополненное. М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М»; 2021.
Kelly J. Environmental scan of cystic fibrosis research worldwide. Journal of Cystic Fibrosis. 2017;16(3):367-370. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jcf.2016.11.002
Кондратьева ЕИ, Каширская НЮ, Капранов НИ, редакторы. Национальный консенсус (2-е издание) «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» 2018. М.: ООО «Компания БОРГЕС»; 2018.
Keogh RH, Szczesniak R, Taylor-Robinson D, et al. Up-to-date and projected estimates of survival for people with cystic fibrosis using baseline characteristics: A longitudinal study using UK patient registry data. Journal of Cystic Fibrosis. 2018;17(2):218-227. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jcf.2017.11.019
Шерман ВД, Кондратьева ЕИ, Воронкова АЮ, и др. Влияние неонатального скрининга на течение муковисцидоза на примере групп пациентов Московского региона. Медицинский совет. 2017;18:124-128. DOI: https://doi.org/10.21518/2079-701X-2017-18-124-128
Кондратьева ЕИ, Красовский СА, Старинова МА, и др. редакторы. Регистр пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации. 2020 год. М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М»; 2022.
Cystic Fibrosis Worldwide [Электронный ресурс] [дата обращения 12.06.2019]. URL: https://www.cfww.org/
Lee TWR, Brownlee KG, Conway SP, et al. Evaluation of a new definition for chronic Pseudomonas aeruginosa infection in cystic fibrosis patients. Journal of Cystic Fibrosis. 2003;2(1):29-34. DOI: https://doi.org/10.1016/S1569-1993(02)00141-8
Zemanick ET, Sagel SD, Harris JK. The airway microbiome in cystic fibrosis and implication for treatment. Current Opinion in Pediatrics. 2011;23(3):319-324. DOI: https://doi.org/10.1097/mop.0b013e32834604f2
Castellani C, Duff AJA, Bell SC, et al. ECFS best practice guidelines: the 2018 revision. Journal of Cystic Fibrosis. 2018;17(2):153-178. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jcf.2018.02.006
Olivier M, Kavvalou A, Welsner M, et al. Real-life impact of highly effective CFTR modulator therapy in children with cystic fibrosis. Frontiers in Pharmacology. 2023;14:1176815. DOI: https://doi.org/10.3389/fphar.2023.1176815
Красовский СА, Каширская НЮ, Черняк АВ, и др. Генетическая характеристика больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным Национального регистра (2014). Пульмонология. 2016;26(2):133-151. DOI: https://doi.org/10.18093/0869-0189-2016-26-2-133-151
Nichols DP, Singh PK, Baines A, et al. Testing the effects of combining azithromycin with inhaled tobramycin for P. aeruginosa in cystic fibrosis: a randomised, controlled clinical trial. Thorax. 2022;77(6):581-588. DOI: https://doi.org/ 10.1136/thoraxjnl-2021-217782
Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом [Электронный ресурс] [дата обращения 12.12.2021]. URL: https://mukoviscidoz.org/
Кондратьева ЕИ, Амелина ЕЛ, Чернуха МЮ, и др. Обзор клинических рекомендаций «Кистозный фиброз (муковисцидоз)» (2020). Пульмонология. 2021;31(2):135-146. DOI: https://doi.org/10.18093/0869-0189-2021-31-2-135-146
Chevalier B, Hinzpeter A. The influence of CFTR complex alleles on precision therapy of cystic fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis. 2020;19(Suppl 1):S15-S18. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jcf.2019.12.008
Baatallah N, Bitam S, Martin N, et al. Cis variants identified in F508del complex alleles modulate CFTR channel rescue by small molecules. Human Mutation. 2018;39(4):506-514. DOI: https://doi.org/10.1002/humu.23389
Wainwright CE, Elborn JS, Ramsey BW, et al. Lumacaftor-ivacaftor in patients with cystic fibrosis homozygous for Phe508del CFTR. New England Journal of Medicine. 2015;373(3):220-231. DOI: https://doi.org/10.1056/NEJMoa1409547
Southern KW, Patel S, Sinha IP, et al. Correctors (specific therapies for class II CFTR mutations) for cystic fibrosis. Cochrane Database of Systematic Reviews. 2018;8(8):CD010966. DOI: https://doi.org/10.1002/14651858.CD010966.pub2
Куцев СИ, Ижевская ВЛ, Кондратьева ЕИ. Таргетная терапия при муковисцидозе. Пульмонология. 2021;31(2):226-236. DOI: https://doi.org/10.18093/0869-0189-2021-31-2-226-236
Амелина ЕЛ, Ефремова АС, Мельяновская ЮЛ, и др. Использование функциональных тестов для оценки остаточной активности канала CFTR и индивидуального подбора эффективных CFTR-модуляторов для лечения пациентов с муковисцидозом с «мягким» и «тяжелым» генетическими вариантами. Пульмонология. 2021;31(2):167-177. DOI: https://doi.org/10.18093/0869-0189-2021-31-2-167-177
Ефремова АС, Мельяновская ЮЛ, Булатенко НВ, и др. Описание редких аллелей гена CFTR при муковисцидозе с помощью функциональных тестов и форсколинового теста на ректальных органоидах. Пульмонология. 2021;31(2):178-188. DOI: https://doi.org/10.18093/0869-0189-2021-31-2-178-188

Все журналы

Отправить статью

Научные результаты биомедицинских исследований включен в научную базу РИНЦ (лицензионный договор № 765-12/2014 от 08.12.2014).

Журнал включен в перечень рецензируемых научных изданий, рекомендуемых ВАК

Журнал индексируется следующими научными базами и платформами

Научные результаты биомедицинских исследований (ISSN 2658-6533)

The journal materials and website are licensed under Creative Commons «Attribution» 4.0 International.

Учредитель: федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Белгородский государственный национальный исследовательский университет» (НИУ «БелГУ»). Адрес: 308015, Белгородская область, г. Белгород, ул. Победы, 85.

Издатель: федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования «Белгородский государственный национальный исследовательский университет» (НИУ «БелГУ»). Адрес: 308015, Белгородская область, г. Белгород, ул. Победы, 85.

Редакция: главный редактор Михаил Иванович Чурносов, e-mail: RR_MedPharm@bsuedu.ru, тел.: +7 (4722) 30-14-03.

Положение о журнале

Регистрационный номер: ЭЛ № ФС 77 - 74739 от 29.12.2018

Остались вопросы?
Можете написать нам:

✉ Ответственный cекретарь

✉ Администратор сайта

✉ Контент менеджер