Связь полиморфизма rs11546155 гена GGT7 с риском развития ишемического инсульта
Актуальность: Учитывая значимую роль окислительного стресса в патогенезе ишемического инсульта (ИИ) целесообразным является изучение молекулярно-генетических механизмов регуляции редокс-гомеостаза и метаболизма глутатиона. Цель исследования:Изучить ассоциации полиморфного варианта rs11546155 гена гамма-глутамилтрансферазы 7 (GGT7) c риском развития ИИ. Материалы и методы:Образцы ДНК 600 больных ИИ и 688 лиц контрольной группы использовались для генотипирования SNP rs11546155 методом ПЦР в режиме реального времени с дискриминацией аллелей с помощью TaqMan-зондов. Результаты:Установлено, что генотипы G/A и A/A ассоциированы с повышенным риском развития ИИ в группе женщин (OR=1,54, 95%CI 1,02–2,32, Pperm=0,04), тогда как у мужчин ассоциаций генотипов rs11546155 гена GGT7 не наблюдалось. У пациентов с гиподинамией полиморфизм rs11546155 был ассоциирован с повышенным риском развития ИИ (OR=1,59, 95%CI 1,01–2,00, Pperm=0,04), в то время как у лиц с достаточной физической активностью данный SNP не был связан с развитием болезни. Кроме того, у лиц носителей аллеля rs11546155G, которые не злоупотребляли алкоголем, наблюдается пониженный риск развития ИИ (OR=0,58, 95%CI 0,38–0,88, Pperm=0,01), тогда как у лиц, злоупотребляющих алкоголем, данный аллель терял свой защитный эффект в отношении риска болезни. Функциональное аннотирование SNP показало, что связанный с ИИ аллель rs11546155A ассоциирован со снижением экспрессии гена GGT7, а также генов, вовлеченных в аутофагию и протеасомную деградацию белков. Заключение:В настоящем исследовании впервые установлена связь полиморфизма rs11546155 с риском развития ИИ. Дальнейшие исследования необходимы для выяснения природы, как пол-специфической ассоциации SNP, так и генно-средовых взаимодействий
Дроздова ЕЛ, Комкова ГВ, Полоникова АА, и др. Связь полиморфизма
rs11546155 гена GGT7 с риском развития ишемического инсульта. Научные результаты биомедицинских исследований. 2024;10(3):339-350. [Drozdova EL, Komkova GV, Polonikova AA, et al. Relationship between polymorphism rs1546155 of the GGT7 gene and the risk of ischemic stroke. Research Results in Biomedicine. 2024;10(3):339-350. Russian].
DOI: 10.18413/2658-6533-2024-10-3-0-2
Пока никто не оставил комментариев к этой публикации.
Вы можете быть первым.
выражаем благодарность за возможность проведения научной работы руководству Курского государственного медицинского университета в лице ректора, профессора В.А. Лазаренко, научно-исследовательскому институту генетической и молекулярной эпидемиологии Курского государственного медицинского университета, в частности директору НИИ ГМЭ, профессору А.В. Полоникову