16+
DOI: 10.18413/2658-6533-2024-10-3-0-2

Связь полиморфизма rs11546155 гена GGT7 с риском развития ишемического инсульта

Актуальность: Учитывая значимую роль окислительного стресса в патогенезе ишемического инсульта (ИИ) целесообразным является изучение молекулярно-генетических механизмов регуляции редокс-гомеостаза и метаболизма глутатиона. Цель исследования:Изучить ассоциации полиморфного варианта rs11546155 гена гамма-глутамилтрансферазы 7 (GGT7) c риском развития ИИ. Материалы и методы:Образцы ДНК 600 больных ИИ и 688 лиц контрольной группы использовались для генотипирования SNP rs11546155 методом ПЦР в режиме реального времени с дискриминацией аллелей с помощью TaqMan-зондов. Результаты:Установлено, что генотипы G/A и A/A ассоциированы с повышенным риском развития ИИ в группе женщин (OR=1,54, 95%CI 1,02–2,32, Pperm=0,04), тогда как у мужчин ассоциаций генотипов rs11546155 гена GGT7 не наблюдалось. У пациентов с гиподинамией полиморфизм rs11546155 был ассоциирован с повышенным риском развития ИИ (OR=1,59, 95%CI 1,01–2,00, Pperm=0,04), в то время как у лиц с достаточной физической активностью данный SNP не был связан с развитием болезни. Кроме того, у лиц носителей аллеля rs11546155G, которые не злоупотребляли алкоголем, наблюдается пониженный риск развития ИИ (OR=0,58, 95%CI 0,38–0,88, Pperm=0,01), тогда как у лиц, злоупотребляющих алкоголем, данный аллель терял свой защитный эффект в отношении риска болезни. Функциональное аннотирование SNP показало, что связанный с ИИ аллель rs11546155A ассоциирован со снижением экспрессии гена GGT7, а также генов, вовлеченных в аутофагию и протеасомную деградацию белков. Заключение:В настоящем исследовании впервые установлена связь полиморфизма rs11546155 с риском развития ИИ. Дальнейшие исследования необходимы для выяснения природы, как пол-специфической ассоциации SNP, так и генно-средовых взаимодействий

Количество просмотров: 161 (смотреть статистику)
Количество скачиваний: 323
Полный текст (HTML)Полный текст (PDF)К списку статей
  • Комментарии
  • Список литературы
  • Благодарности

Пока никто не оставил комментариев к этой публикации.
Вы можете быть первым.

Оставить комментарий: