16+
DOI: 10.18413/2658-6533-2024-10-3-0-5

Гено-фенотипические особенности муковисцидоза у российских детей из Чеченской и Карачаево-Черкесской Республик
 

Актуальность: Муковисцидоз (МВ) – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое встречается с частотой от 1:1500 до 1:5000 новорожденных по данным Всемирной Организация Здравоохранения. В Российской Федерации средняя частота болезни составляет 1:10000 новорождённых. Медико-социальная значимость данного заболевания связана с ранней инвалидизацией пациентов, необходимостью их многолетнего лечения и постоянного диспансерного наблюдения, а также гетерогенностью фенотипических проявлений, что в свою очередь требует ранней постановки диагноза с помощью молекулярно-генетических методов. Цель исследования:Изучить клинические и молекулярно-генетические особенности детей с МВ из Чеченской и Карачаево-Черкесской Республик. Материалы и методы:В исследование включено 237 пациентов с подтвержденным диагнозом МВ. Молекулярно-генетическая диагностика осуществлялась методом массового параллельного секвенирования c использованием гибридизационной таргетной панели, включающей весь ген CFTR. Секвенирование проводилось на платформе MiSeq. Все каузальные нуклеотидные варианты были валидированы при помощи секвенирования методом Сэнгера. Результаты:Наиболее частыми аминокислотными вариантами гена CFTR у пациентов с МВ из Чеченской Республики являются: p.Y515* (94 аллеля/78,3%), p.E92K (18 аллелей/15%). Наличие в генотипе вариантов p.Y515* и p.E92K в гетерозиготном состоянии чаще является благоприятным прогностическим фактором отсутствия поражения поджелудочной железы. Основной отличительной клинической особенностью данных пациентов, является дебют заболевания с проявлений синдрома псевдо-Барттера. Мажорным аминокислотным вариантом гена CFTR у пациентов с МВ из Карачаево-Черкесской Республики является: p.W1282* (28 аллелей/70%). Число больных с синдромом псевдо-Барттера составило 54,5%. В 90 % случаев, у пациентов гомо- и гетерозиготных по p.W1282*, отмечалась тяжелая степень панкреатической недостаточности. Заключение:Пациенты с муковисцидозом из Чеченской и Карачаево-Черкесской Республик, несмотря на проведение неонатального скрининга, разработанную и проводимую терапию муковисцидоза, являются сложной категорией пациентов. Отчасти это обусловлено особенностями фенотипа и уникальным распределением аллелей и генотипов гена CFTR. Высокое число гомозиготных вариантов гена CFTR у пациентов из Чеченской и Карачаево-Черкесской Республик, вероятно, обусловлено моноэтнической брачной ассортативностью

Количество просмотров: 164 (смотреть статистику)
Количество скачиваний: 286
Полный текст (HTML)Полный текст (PDF)К списку статей
  • Комментарии
  • Список литературы

Пока никто не оставил комментариев к этой публикации.
Вы можете быть первым.

Оставить комментарий: