Миссенс-вариант rs11556924 в гене ZC3HC1 характеризуется протективным эффектом в отношении риска развития облитерирующего атеросклероза сосудов нижних конечностей у женщин
Актуальность: Облитерирующий атеросклероз сосудов нижних конечностей (ОАСНК) представляет собой одну из самых распространенных форм заболеваний периферических сосудов нижних конечностей. Принимая во внимание потенциальное участие полиморфных вариантов гена, реализуемое через регулирование пролиферации гладкомышечных клеток, эти участки ДНК могут рассматриваться как генетические маркеры предрасположенности к атеросклерозу. Цель исследования: Изучение взаимосвязи однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), ассоциированных по результатам полногеномного анализа ассоциаций (GWAS) с риском развития ишемической болезни сердца, с предрасположенностью к ОАСНК. Материалы и методы: В исследование было включено 1278 пациентов, включая 630 больных ОАСНК и 648 относительно здоровых лиц. Проведено генотипирование четырех SNP rs9818870, rs17087335, rs11556924 и rs9982601 с использованием геномного масс-спектрометра MassARRAY-4. Анализ ассоциации аллелей и генотипов с ОАСНК проводился с использованием программы PLINK, v1.9. Адаптивный пермутационный тест использовался для расчета уровня статистической значимости ассоциаций (Pperm). Результаты: Установлено, что аллель rs11556924-T (OR=0,81 95%CI 0,69-0,95, Pperm=0,02) и генотип rs11556924-T/T (OR=0,60 95%CI 0,43-0,82, Pperm=0,006) гена ZC3HC1 ассоциированы с пониженным риском развития ОАСНК. Однако, стратифицированный по полу анализ показал, что SNP rs11556924 ассоциирован с пониженным риском развития ОАСНК исключительно у женщин (OR=0,56 95% CI 0,39-0,81, Pperm=0,002). Также установлено, что SNP rs11556924 ассоциирован с повышением уровнем триглицеридов крови у больных ОАСНК (β=0,131 Рperm=0,03). Другие исследованные SNP показали ассоциации с триглицеридами, ЛПНП, ангиографическими показателями у больных ОАСНК. В частности, полиморфизм rs9982601 гена MRPS6 ассоциировался с поражением атеросклеротическими бляшками подвздошных артерий (Рperm=0,001). Заключение: Настоящее исследование впервые установило, что полиморфизм rs11556924 гена ZC3HC1 является новым генетическим маркером предрасположенности к облитерирующему атеросклерозу сосудов нижних конечностей и характеризуется протективным эффектом в отношении риска развития болезни у женщин
Жабин СН, Лазаренко ВА, Азарова ЮЭ, и др. Миссенс-вариант rs11556924 в гене ZC3HC1 характеризуется протективным эффектом в отношении риска развития облитерирующего атеросклероза сосудов нижних конечностей у женщин. Научные результаты биомедицинских исследований. 2026;12(1):37-51. [Zhabin SN, Lazarenko VA, Azarova IuE, et al. The missense variant rs11556924 in ZC3HC1 has a protective effect against the risk of peripheral artery disease in women. Research Results in Biomedicine. 2026;12(1):37-51. Russian].
DOI: 10.18413/2658-6533-2026-12-1-0-3
Пока никто не оставил комментариев к этой публикации.
Вы можете быть первым.