Полиморфные локусы гена AQP1, ассоциированные с развитием недостаточного роста плода
Актуальность: Исследование причин недостаточного роста плода остается одним из приоритетных направлений в современном акушерстве. При отсутствии у матери общепризнанных факторов риска, генетические детерминанты нарушения антенатального развития приобретают особую значимость как современный и перспективный вектор в диагностике и понимании патогенеза данной патологии. Цель исследования:Изучить ассоциации полиморфных маркеров гена AQP1 с клиническими формами недостаточного роста плода. Материалы и методы:Исследование проведено на выборке из 147 пациенток, беременность которых осложнилась развитием недостаточного роста плода, которые были подразделены на две подгруппы: Ia подгруппа включала пациенток с антенатально диагностированной задержкой роста плода (ЗРП) (n=80); к Ib подгруппе отнесены пациентки, беременность которых осложнилась формированием маловесного для гестационного возраста плода (МГВ) (n=67). Контрольную группу составили 150 женщин, беременность которых закончилась рождением ребенка с нормальными росто-весовыми показателями. Всем участникам исследования проведено генотипирование методом MALDI-TOF масс-спектрометрии на платформе «Sequenom MassARRAY4». Результаты:Впервые обнаружена ассоциация rs10253374 и rs4723022 гена AQP1 с развитием ЗРП. Установлено, что рисковыми для ЗРП являются генотипы СС rs10253374 (ОШ=2,210; p=0,015) и АА rs4723022 (ОШ=2,261; p=0,026). Генотипические комбинации оказались информативными для выделения как рисковых сочетаний генотипов (СС rs10253374 и АА rs4723022), так и обладающих протективными свойствами (TC rs10253374 и GA rs4723022) в отношении развития ЗРП. Значимых ассоциаций между полиморфными маркерами гена AQP1 и МГВ выявлено не было. При анализе ассоциаций изучаемых полиморфных локусов гена AQP1 с клинико-лабораторными данными выявлено следующее: в контрольной группе при проведении комбинированного пренатального скрининга первого триместра, локус rs4723022 ассоциирован с значением риска задержки роста плода, рассчитанным в программном обеспечении Astraia. Наибольшее значение риска (637) отмечено для носительниц генотипа GA. В основной группе пациенток, у которых предыдущая беременность была осложнена недостаточным ростом плода, генотип АА встречался в 100% случаев. Заключение:Полученные данные позволяют предположить, что исследуемые полиморфные локусы гена AQP1 могут играть определенную роль в возникновении ЗРП. Требуется проведение новых исследований с расширенной выборкой для репликации полученных данных и применение передовых методов функциональной геномики для определения роли гена AQP1 в этиопатогенезе ЗРП
Ижойкина ЕВ, Трифонова ЕА, Гавриленко ММ, и др. Полиморфные локусы гена AQP1, ассоциированные с развитием недостаточного роста плода. Научные результаты биомедицинских исследований. 2026;12(3):377-392. [Izhoykina EV, Trifonova EA, Gavrilenko MM, et al. Polymorphisms of the aquaporin1 gene associated with the fetal growth retardation development. Research Results in Biomedicine.2026;12(3):377-392. Russian].
DOI: 10.18413/2658-6533-2026-12-3-0-2
Пока никто не оставил комментариев к этой публикации.
Вы можете быть первым.