В статье представлены данные о редкой форме болезней накопления II типа – болезни Помпе. Болезнь Помпе – это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное врожденной недостаточностью кислой α-глюкозидазы (кислой мальтазы). Дефект этого фермента приводит к накоплению неметаболизированного гликогена в лизосомах различных органов и тканей, с развитием наиболее выраженных изменений в скелетных мышцах, миокарде и печени. Во время 3 планового скрининга беременной женщины при УЗИ сердца плода была диагностирована гипертрофия миокарда левого желудочка, расцененная как постгипоксическая. У новорожденного были диагностированы гепатомегалия и кардиомегалия. После молекулярно-генетического исследования выставлен диагноз инфантильной формы болезни Помпе. Проводилась ферментозамещающая терапия препаратом «Myozyme», однако заболевание прогрессировало, смерть наступила в возрасте 2-х лет и 5-ти месяцев от сердечно-сосудистой недостаточности. Макроскопически отмечалось увеличение внутренних органов в размерах. При микроскопическом исследовании выявлены обширные отложения гликогена в миокарде, скелетных мышцах, слизистых оболочках полых органов, печени, почках, селезенке, артериях и надпочечниках.