Научные результаты биомедицинских исследований
Том 6, Выпуск №2, 2020
PDF
Генетика
A novel heterozygous variant in exon 32 of the CHD7 gene (c.6923C>T) in a Syrian family with Kallmann syndrome
Background: Kallmann syndrome (KS) and CHARGE syndrome (CS) are rare heritable disorders in which anosmia and hypogonadotropic hypogonadism co-occur. KS is genetically heterogeneous with at least eight genes ...
Изучение ассоциаций гаплотипов полиморфизма генаFLGс развитием хронической истинной экземы у мужчин
Актуальность: Экзема является распространенным хроническим заболеванием, характеризующимся воспалением кожи. Цель исследования: Провести анализ вовлеченности гаплотипов полиморфных локусов гена филаггрина (FLG) в развитие хронической истинной экземы у мужчин. Материалы ...
Молекулярное кариотипирование хромосомных аномалий и вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNVs) при идиопатических формах умственной отсталости и эпилепсии
Актуальность: В этиологии недифференцированных форм умственной отсталости и эпилепсии значимую роль играют генетические факторы. С интенсивным внедрением современных технологий в клиническую практику стало возможным выявлять геномные перестройки с ...
Репликативное исследование ассоциаций полиморфных локусов генов LOXL1 и CDKN2B-AS1 с развитием первичной открытоугольной глаукомы у мужчин Центрального Черноземья РФ
Актуальность: Изучение генетических основ первичной открытоугольной глаукомы (ПОУГ) является актуальной задачей в связи с тем, что глаукома является главной причиной слабовидения и слепоты среди лиц трудоспособного возраста. Проведенные ...
Связь полиморфизма RS12328675 COBLL1 с коронарной болезнью сердца и промежуточными фенотипами атеросклероза: валидационное исследование у жителей Центральной России
Актуальность: Известно, что развитие ишемической болезни сердца (ИБС), как полигенной мультифакториальной патологии, детерминировано сложным взаимодействием между генетическими и средовыми факторами. Результаты генетических исследований позволяют говорить о широком спектре ...
Фармакология, клиническая фармакология
Изучение нейротективных свойств агониста MGLUR4 рецепторов – ZC64-0001 в сравнении с Мексидолом
Актуальность: Одним из самых распространённых нейродегенеративных заболеваний является болезнь Паркинсона, которая основывается на дегенерации дофаминергических нейронов черной субстанции. Современное лечение болезни Паркинсона заключается в дофаминзаместительной терапии леводопой, применение ...
Современные возможности применения релиз-активного препарата Тенотен детский в клинической практике вегетативных нарушений у детей
Актуальность: Среди патологических состояний, встречающихся у детей и подростков, вегетативные нарушения занимают одно из ведущих мест. Развитие синдрома вегетативной дистонии (СВД) обусловлено дисбалансом вегетативной нервной системы. Лечение вегетативных нарушений ...
Оксид азота в выдыхаемом воздухе как предиктор эффективности базисной терапии бронхиальной астмы у детей
Актуальность: Оксид азота в выдыхаемом воздухе на сегодняшний день является одним из обсуждаемых маркеров аллергического воспаления респираторного тракта, оценку которого предлагается использовать как в качестве критерия диагностики астмы, ...
Клиническая медицина
Гендерные особенности метаболических нарушений у пожилых больных с сердечной недостаточностью с промежуточной фракцией выброса
Актуальность: На сегодняшний день важным является увеличение частоты развития сердечной недостаточности с возрастом. Патогенетические механизмы, выявляемые при метаболическом синдроме и атеросклерозе свидетельствуют о взаимосвязи этих процессов, при этом ...
Возрастные аспекты реабилитационно-лечебных мероприятий при остеоартросаркопорозе
Актуальность: У лиц старших возрастных групп проблема развития остеопороза становится все актуальнее и острее, так как развитие хрупкости костной ткани приводит к многочисленных переломам и развитию инвалидизирующего состояния, ...
Медицинский оккультизм: распространенность и влияние на клиническую психиатрическую практику
Актуальность: Оккультные практики широко распространены во всем мире и оказывают негативное воздействие на приверженцев среди пациентов. Цель исследования: Изучение распространенности медицинского оккультизма и оказываемого им негативного влияния для ...
Особенности течения родов при преэклампсии различной степени тяжести на современном этапе
Актуальность: Выявление осложнений родов при преэклампсии позволит улучшить перинатальные исходы у этой группы женщин, а также определить критерии ранней и своевременной диагностики данных нарушений, чтобы оптимизировать акушерскую тактику ...
