16+

Генетика

Вклад полиморфизма rs11927381 гена  IGF2BP2 в патогенез сахарного диабета 2 типа

Том 6, Выпуск №1, 2020
Актуальность: Дисфункция бета-клеток поджелудочной железы, наряду с инсулинорезистентностью периферических тканей, является ключевым звеном патогенеза сахарного диабета 2 типа. В этой связи значительный интерес представляет изучение роли полиморфизмов генов, ...

New data collection priority: focusing on genome-based bioinformation
 

Том 6, Выпуск №1, 2020
Genetic research used to be data-driven under the framework of well-established gene theory. With the advance of various-omics technologies, large-scale data generation has become routine. However, data analyses ...

Цитогенетический анализ в эпоху высокоразрешающих молекулярно-цитогенетических методов: возможности «обратного» кариотипирования

Том 5, Выпуск №4, 2019
Актуальность: Внедрение высокоразрешающих молекулярно-цитогенетических методов в клиническую практику позволило определять сложные «скрытые» структурные хромосомные перестройки, не выявленные классическим цитогенетическим анализом. Некоторые из них, размером от ...

Популяционный анализ полиморфного маркера rs1002149 гена глутатионредуктазы у жителей Республики Башкортостан и Абхазии

Том 5, Выпуск №4, 2019
Актуальность: Занимая одно из центральных позиций в клеточной антиоксидантной защите, глутатионредуктаза (GSR) определяет окислительный статус клетки. Уровень ее активности изменяется в определенных физиологических и патологических условиях. Полиморфный локус ...

Роль взаимодействия полиморфных локусов гена FLG в формировании хронической истинной экземы у женщин

Том 5, Выпуск №4, 2019
Актуальность: Экзема является мультифакториальным заболеванием, развитие которого определяется полигенной основой и действием провоцирующих факторов экзогенной и эндогенной природы. Цель исследования: Проанализировать роль взаимодействия полиморфных локусов гена филаггрина (FLG) в ...

Эффект полиморфизма генов IL10 (rs1800872) и CXCL10 (rs4386624, rs4256246) в развитии инфекционных заболеваний вирусной и бактериальной природы

Том 5, Выпуск №4, 2019
Актуальность: Контакт человека с патогенными микроорганизмами является необходимым, но недостаточным условием для развития болезни. Иммунный ответ на внедрение патогена в значительной степени контролируется генетическими факторами, исследование которых актуально в ...

Клинический случай синдрома Протея у ребенка раннего возраста

Том 5, Выпуск №3, 2019
Несмотря на несомненный прогресс медицинской науки во всем мире, за последнее время отмечается тенденция увеличения частоты встречаемости врожденных пороков развития и наследственных заболеваний у детей. Поэтому знание симптоматики различных ...

Анализ полиморфных локусов генов ферментов антиоксидантной защиты в этнических группах республики Башкортостан

Том 5, Выпуск №2, 2019
Актуальность: На сегодняшний день актуальным является проведение фармакогенетического тестирования для определения индивидуальной чувствительности пациентов к лекарственным препаратам. Внедрению же в клиническую практику фармакогенетического тестирования в определенном регионе должны ...

Эпидемиология наследственных заболеваний кожи у населения Ростовской области

Том 5, Выпуск №2, 2019
Актуальность: Наследственные заболевания кожи (НЗК) – группа заболеваний, обусловленных мyтациями в генах, ответственных за формирование и фyнкционирование кожного покрова. Данные литератyры ...

An update on small supernumerary marker chromosomes (sSMC)

Том 5, Выпуск №2, 2019
Background: Small supernumerary marker chromosomes (sSMCs) are a clinical problem in prenatal and postnatal diagnostic cases. They include few well-defined clinical syndromes, like cat eye syndrome or Emanuel ...

Молекулярно-цитогенетическое исследование детей, родившихся недоношенными: выявление геномных аномалий

Том 5, Выпуск №1, 2019
Актуальность: С интенсивным внедрением молекулярно-цитогенетических технологий в медицинскую практику стало возможным выявлять геномные перестройки с недоступным ранее разрешением (молекулярное кариотипирование), в том числе у детей, рождённых недоношенными с ...

First report on a 20qh+ heteromorphism characterized by molecular cytogenetics as amplification of D20Z1 sequences

Том 5, Выпуск №1, 2019
Background: Chromosomal heteromorphisms (CHMs) in human are still understudied. This is partially due to the fact that heterochromatic regions are not well documented in human genome browsers, even ...

Использование метода Multifactor Dimensionality Reduction (MDR) и его модификаций для анализа ген-генных и генно-средовых взаимодействий при генетико-эпидемиологических исследованиях (обзор)

Том 5, Выпуск №1, 2019
Актуальность: При генетико-эпидемиологическом исследовании мультифакториальных признаков (заболеваний) важной задачей является оценка ген-генных и генно-средовых взаимодействий, ассоциированных с изучаемым фенотипом. Цель исследования: Провести систематический анализ данных, ...

Изучение полиморфизмов генов цитокинов IL5, IL1 и TNFα в формировании предрасположенности к хроническому полипозному риносинуситу

Том 4, Выпуск №4, 2018
Актуальность: Хронический риносинусит (ХРС) – это распространенное заболевание носа и околоносовых пазух c затяжным, рецидивирующим течение, лечение которого часто малоэффективно. Известно две формы хронического риносинусита: хронический бактериальный риносинусит и ...

Популяционно-генетические характеристики и генетико-эпидемиологическое исследование ассоциаций генов-кандидатов с мультифакториальными заболеваниями

Том 4, Выпуск №4, 2018
Актуальность: При изучении ассоциаций генов-кандидатов с мультифакториальными заболеваниями важное значение имеет формирование выборок для исследования. Одним из факторов, который следует учитывать при формировании выборок для генетико-эпидемиологического исследования являются региональные ...
Предыдущая | Страница 2 из 3 | Следующая