Single nucleotide polymorphisms in genes encoding xenobiotic metabolizing enzymes are associated with predisposition to arterial hypertension
Том 6, Выпуск №4, 2020
Background: Arterial hypertension (AH) is the most common disease of the cardiovascular system. Intracellular chemical and oxidative stress, which can be associated both with direct exposure to toxic ...
Bioinformatic analysis of microduplications at 5p15.33: identification of TPPP as a candidate gene for autism and intellectual disability
Том 6, Выпуск №4, 2020
Background: Autism is a common psychiatric disorder in children. Since autism is a multifactorial disease, the genetic predisposition plays a significant role in the pathogenesis. However, numerous studies ...
Background: The progressive availability at a worldwide scale of smartphones with bigger computing power and equipped with high quality cameras advertise a better usage for this equipment by ...
Background: Neurodevelopmental disorders have a prevalence of approximately 3% in the population, the genetic factor is involved in this condition. Microdeletions that comprise the 2q14.1q14.3 region are rare ...
Background: Colon malignancies are one of the most common worldwide. Different pro-carcinogenic agents such as polycyclic aromatic hydrocarbons (PAH) and heterocyclic aromatic amines can potentially play a key role ...
Актуальность: Коренные жители Сибири живут в экстремально суровых природных условиях на Земле, испытывая на себе длительное воздействие холода, сильных колебаний продолжительности светового дня и довольно ограниченного рациона питания. ...
Актуальность: Плацентарная недостаточность (ПН) – одно из осложнений беременности, часто приводящее к развитию синдрома задержки роста плода (СЗРП). СЗРП определяется как патологическое торможение внутриутробного роста плода и неспособность ...
Background: Brazilian gas station workers (GWS) are daily exposed to petroleum-derived hydrocarbons which are harmful. The aim of the study: The aim of this study was to evaluate ...
Актуальность: В России ишемическая болезнь сердца (ИБС) является очень распространенным заболеванием, характеризующимся высокой смертностью, поэтому проблема раннего прогноза и профилактики данного заболевания представляется особенно актуальной. В связи с ...
Актуальность: В этиологии недифференцированных форм умственной отсталости и эпилепсии значимую роль играют генетические факторы. С интенсивным внедрением современных технологий в клиническую практику стало возможным выявлять геномные перестройки с ...
Связь полиморфизма RS12328675 COBLL1 с коронарной болезнью сердца и промежуточными фенотипами атеросклероза: валидационное исследование у жителей Центральной России
Том 6, Выпуск №2, 2020
Актуальность: Известно, что развитие ишемической болезни сердца (ИБС), как полигенной мультифакториальной патологии, детерминировано сложным взаимодействием между генетическими и средовыми факторами. Результаты генетических исследований позволяют говорить о широком спектре ...
Репликативное исследование ассоциаций полиморфных локусов генов LOXL1 и CDKN2B-AS1 с развитием первичной открытоугольной глаукомы у мужчин Центрального Черноземья РФ
Том 6, Выпуск №2, 2020
Актуальность: Изучение генетических основ первичной открытоугольной глаукомы (ПОУГ) является актуальной задачей в связи с тем, что глаукома является главной причиной слабовидения и слепоты среди лиц трудоспособного возраста. Проведенные ...
Изучение ассоциаций гаплотипов полиморфизма генаFLGс развитием хронической истинной экземы у мужчин
Том 6, Выпуск №2, 2020
Актуальность: Экзема является распространенным хроническим заболеванием, характеризующимся воспалением кожи. Цель исследования: Провести анализ вовлеченности гаплотипов полиморфных локусов гена филаггрина (FLG) в развитие хронической истинной экземы у мужчин. Материалы ...
A novel heterozygous variant in exon 32 of the CHD7 gene (c.6923C>T) in a Syrian family with Kallmann syndrome
Том 6, Выпуск №2, 2020
Background: Kallmann syndrome (KS) and CHARGE syndrome (CS) are rare heritable disorders in which anosmia and hypogonadotropic hypogonadism co-occur. KS is genetically heterogeneous with at least eight genes ...
Актуальность: Первичная открытоугольная глаукома (ПОУГ) относится к одной из самых распространенных и тяжелых форм заболеваний глаз, приводящих к слепоте и инвалидности. Глаукома у мужчин встречается в более чем ...
Полиморфизм гена ZNF804A rs1344706 и клиническая гетерогенность шизофрении
Том 6, Выпуск №1, 2020
Актуальность: Важным аспектом поиска генов риска шизофрении является подтверждение полученных ассоциаций, выявленных в результате полногеномного анализа (GWAS), в выборках из отдельных популяций, а также установление их специфичности для ...
Актуальность: Изучение многофакторной природы формирования тревожности обусловлено ее участием во многих аспектах развития человека: физического и психического здоровья, функционировании эмоциональной сферы и общения, учебной деятельности и других. В ...
Изучение ассоциации полиморфных локусов генов фолатного цикла с развитием синдрома задержки роста плода 2-3 степени
Том 6, Выпуск №1, 2020
Актуальность: Ферменты фолатного цикла регулируют ключевые реакции в фолат-опосредованном одноуглеродном метаболизме. Нарушения фолатного цикла могут быть связаны с возникновением плацентарной недостаточности с синдромом задержки роста плода (СЗРП) у ...
Актуальность: Дисфункция бета-клеток поджелудочной железы, наряду с инсулинорезистентностью периферических тканей, является ключевым звеном патогенеза сахарного диабета 2 типа. В этой связи значительный интерес представляет изучение роли полиморфизмов генов, ...
New data collection priority: focusing on genome-based bioinformation
Том 6, Выпуск №1, 2020
Genetic research used to be data-driven under the framework of well-established gene theory. With the advance of various-omics technologies, large-scale data generation has become routine. However, data analyses ...
Предыдущая
|
Страница 4 из 6
|
Следующая
Все журналы
Отправить статью
Научные результаты биомедицинских исследований включен в научную базу РИНЦ (лицензионный договор № 765-12/2014 от 08.12.2014).
Журнал включен в перечень рецензируемых научных изданий, рекомендуемых ВАК