Ассоциация вариантов гаплогруппы Н1 митохондриальной ДНК с риском сердечно-сосудистых катастроф
Актуальность: Митохондрии играют главную роль в обеспечении клетки энергией, но в то же время являются источником свободных радикалов, увеличивающих окислительный стресс. Известно, что генотип митохондриальной ДНК может влиять на эффективность поглощения кислорода и синтеза АТФ. В предыдущих исследованиях было показано, что гаплогруппа Н1 мтДНК может являться фактором риска развития жизнеугрожающих состояний при заболеваниях сердечно-сосудистой системы. Цель исследования: Выявить варианты мтДНК гаплогруппы Н1, влияющие на риск развития сердечно-сосудистых катастроф. Материалы и методы Проведено секвенирование полной последовательности мтДНК, принадлежащих к гаплогруппе Н1, в двух выборках: (1) индивиды, умершие от сердечно-сосудистых заболеваний в возрасте до 55 лет, либо имевшие повторные инфаркты миокарда или резкое прогрессирование сердечной недостаточности в течение года наблюдения после инфаркта миокарда; (2) индивиды старше 60 лет без симптомов сердечно-сосудистых заболеваний, либо дожившие до 90 лет. Выявленные гаплотипы мтДНК были классифицированы по субгаплогруппам Н1. Медианная сеть гаплотипов была построена в программе Network v5.0. Результаты: В исследованных группах было выявлено 13 различных субгаплогрупп мтДНК. В группе с сердечно-сосудистыми катастрофами частота встречаемости полиморфизма Т16189С составила 18,75%, по сравнению с выборкой долгожителей и индивидов без симптомов сердечно-сосудистых заболеваний (62,5%). Уровень значимости для двустороннего точного критерия Фишера был равен 0,029. Других статистически значимых различий между группами не было выявлено. Заключение: Полученные результаты позволяют предположить, что полиморфизм Т16189С на фоне гаплогруппы Н1 мтДНК может оказывать протективный эффект в отношении развития жизнеугрожающих состояний при заболеваниях сердечно-сосудистой системы.
Голубенко МВ, Бабушкина НП, Зарубин АА, и др. Ассоциация вариантов гаплогруппы Н1 митохондриальной ДНК с риском сердечно-сосудистых катастроф. Научные результаты биомедицинских исследований. 2019;5(4):19-31.[Golubenko MV, Babushkina NP, Zarubin AA, et al. Association of the mitochondrial DNA haplogroup H1 variants with the risk of acute cardiovascular events. Research Results in Biomedicine. 2019;5(4):19-31. (In Russian)]
DOI: 10.18413/2658-6533-2019-5-4-0-2
Пока никто не оставил комментариев к этой публикации.
Вы можете быть первым.
Работа выполнена при финансовой поддержке комплексной программы фундаментальных научных исследований СО РАН II.1 «Митохондриальная дисфункция и изменчивость митохондриального генома в развитии инфаркта миокарда и внезапной сердечной смерти». Для выполнения работы использованы образцы ДНК из биоколлекции «Биобанк населения Северной Евразии». Исследование выполнено с использованием оборудования ЦКП «Медицинская геномика» Томского НИМЦ.