Научные результаты биомедицинских исследований

Karina Melo, Fabio Santiago, Stella. B.G. de Lucena, Rafaele T. Silvestre, Maryah Bravo, Ubirani B. Otero, Adenilson de Souza Fonseca, Luiz P. da Silva Sergio, Luciano R. Scherrer, Gilda Alves, Maria H. Ornellas

Background: Brazilian gas station workers (GWS) are daily exposed to petroleum-derived hydrocarbons which are harmful. The aim of the study: The aim of this study was to evaluate ...

Полиморфизм гена VEGFA, курение и ишемическая болезнь сердца: значимость генно-средовых взаимодействий для развития заболевания

Мария Андреевна Солодилова, Мария Владиславовна Медведева, Марина Алексеевна Быканова, Оксана Владимировна Васильева, Владимир Петрович Иванов

Актуальность: В России ишемическая болезнь сердца (ИБС) является очень распространенным заболеванием, характеризующимся высокой смертностью, поэтому проблема раннего прогноза и профилактики данного заболевания представляется особенно актуальной. В связи с ...

Поиск ассоциаций генов-кандидатов, дифференциально экспрессирующихся в плаценте, с риском развития плацентарной недостаточности с синдромом задержки роста плода

Евгений Александрович Решетников

Актуальность: Плацентарная недостаточность (ПН) – одно из осложнений беременности, часто приводящее к развитию синдрома задержки роста плода (СЗРП). СЗРП определяется как патологическое торможение внутриутробного роста плода и неспособность ...

Современная геномика в изучении проблем адаптации человека к климату в высоких широтах Сибири

Людмила Павловна Осипова, Дарья Вениаминовна Личман, Брайан Холлмарк, Татьяна Михайловна Карафет, Пэн Сан Сиэ, Джозеф С. Уоткинс, Майкл Ф. Хаммер

Актуальность: Коренные жители Сибири живут в экстремально суровых природных условиях на Земле, испытывая на себе длительное воздействие холода, сильных колебаний продолжительности светового дня и довольно ограниченного рациона питания. ...

2q14 de novo interstitial deletion in a girl with intellectual disabilities and malformations

Yomisisleidy B. Alvarez, Alina G. Garcia, Luanda M. Rosales, Luis A. Méndez-Rosado

Background: Neurodevelopmental disorders have a prevalence of approximately 3% in the population, the genetic factor is involved in this condition. Microdeletions that comprise the 2q14.1q14.3 region are rare ...

Связь полиморфизма RS12328675 COBLL1 с коронарной болезнью сердца и промежуточными фенотипами атеросклероза: валидационное исследование у жителей Центральной России

Михаил Иванович Чурилин

Актуальность: Известно, что развитие ишемической болезни сердца (ИБС), как полигенной мультифакториальной патологии, детерминировано сложным взаимодействием между генетическими и средовыми факторами. Результаты генетических исследований позволяют говорить о широком спектре ...

Репликативное исследование ассоциаций полиморфных локусов генов LOXL1 и CDKN2B-AS1 с развитием первичной открытоугольной глаукомы у мужчин Центрального Черноземья РФ

Наталья Владимировна Елисеева

Актуальность: Изучение генетических основ первичной открытоугольной глаукомы (ПОУГ) является актуальной задачей в связи с тем, что глаукома является главной причиной слабовидения и слепоты среди лиц трудоспособного возраста. Проведенные ...

Молекулярное кариотипирование хромосомных аномалий и вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNVs) при идиопатических формах умственной отсталости и эпилепсии

Ирина Александровна Демидова, Светлана Григорьевна Ворсанова, Оксана Сергеевна Куринная, Кирилл Сергеевич Васин, Виктория Юрьевна Воинова, Мария Александровна Зеленова, Алексей Дмитриевич Колотий, Виктор Сергеевич Кравец, Марина Алексеевна Булатникова, Мария Игоревна Яблонская, Василий Олегович Шаронин, Юрий Борисович Юров, Иван Юрьевич Юров

Актуальность: В этиологии недифференцированных форм умственной отсталости и эпилепсии значимую роль играют генетические факторы. С интенсивным внедрением современных технологий в клиническую практику стало возможным выявлять геномные перестройки с ...

**Изучение ассоциаций гаплотипов полиморфизма генаFLGс развитием хронической истинной экземы у мужчин**

Татьяна Михайловна Беляева

Актуальность: Экзема является распространенным хроническим заболеванием, характеризующимся воспалением кожи. Цель исследования: Провести анализ вовлеченности гаплотипов полиморфных локусов гена филаггрина (FLG) в развитие хронической истинной экземы у мужчин. Материалы ...

A novel heterozygous variant in exon 32 of the CHD7 gene (c.6923C>T) in a Syrian family with Kallmann syndrome

Abdulsamad Wafa, Faten Moassass, Suher Almedani, Thomas Liehr, Kathleen Wilhelm, Manar As'sad, Sarah Knippenberg, Ralf Glaubitz, Rami A. Jarjour, Walid Al. Achkar

Background: Kallmann syndrome (KS) and CHARGE syndrome (CS) are rare heritable disorders in which anosmia and hypogonadotropic hypogonadism co-occur. KS is genetically heterogeneous with at least eight genes ...

**Полиморфизм гена ZNF804A rs1344706 и клиническая гетерогенность шизофрении**

Татьяна Викторовна Лежейко, Марина Владимировна Габаева, Екатерина Владимировна Крикова, Вера Евгеньевна Голимбет

Актуальность: Важным аспектом поиска генов риска шизофрении является подтверждение полученных ассоциаций, выявленных в результате полногеномного анализа (GWAS), в выборках из отдельных популяций, а также установление их специфичности для ...

Вклад ген-генных взаимодействий полиморфных локусов матриксных металлопротеиназ в подверженность к первичной открытоугольной глаукоме у мужчин

Дина Ильсуровна Свинарева

Актуальность: Первичная открытоугольная глаукома (ПОУГ) относится к одной из самых распространенных и тяжелых форм заболеваний глаз, приводящих к слепоте и инвалидности. Глаукома у мужчин встречается в более чем ...

Роль полиморфных вариантов гена контактин-ассоциированно-подобного белка-2 (CNTNAP2) в формировании различий в уровнях тревожности

Рената Фануровна Еникеева, Анастасия Валерьевна Казанцева, Юлия Дмитриевна Давыдова, Эльза Камилевна Хуснутдинова

Актуальность: Изучение многофакторной природы формирования тревожности обусловлено ее участием во многих аспектах развития человека: физического и психического здоровья, функционировании эмоциональной сферы и общения, учебной деятельности и других. В ...

Изучение ассоциации полиморфных локусов генов фолатного цикла с развитием синдрома задержки роста плода 2-3 степени

Олеся Адамовна Ефремова

Актуальность: Ферменты фолатного цикла регулируют ключевые реакции в фолат-опосредованном одноуглеродном метаболизме. Нарушения фолатного цикла могут быть связаны с возникновением плацентарной недостаточности с синдромом задержки роста плода (СЗРП) у ...

**Вклад полиморфизма rs11927381 гена IGF2BP2 в патогенез сахарного диабета 2 типа**

Юлия Эдуардовна Азарова, Елена Юрьевна Клёсова, Светлана Юрьевна Сакали, Алексей Павлович Ковалев

Актуальность: Дисфункция бета-клеток поджелудочной железы, наряду с инсулинорезистентностью периферических тканей, является ключевым звеном патогенеза сахарного диабета 2 типа. В этой связи значительный интерес представляет изучение роли полиморфизмов генов, ...

New data collection priority: focusing on genome-based bioinformation

Henry H. Heng

Genetic research used to be data-driven under the framework of well-established gene theory. With the advance of various-omics technologies, large-scale data generation has become routine. However, data analyses ...

Цитогенетический анализ в эпоху высокоразрешающих молекулярно-цитогенетических методов: возможности «обратного» кариотипирования

Алексей Дмитриевич Колотий, Светлана Григорьевна Ворсанова, Юрий Борисович Юров, Оксана Сергеевна Куринная, Мария Александровна Зеленова, Кирилл Сергеевич Васин, Ирина Александровна Демидова, Виктор Сергеевич Кравец, Василий Олегович Шаронин, Марина Алексеевна Булатникова, Виктория Юрьевна Воинова, Сергей Викторович Боченков, Иван Юрьевич Юров

Актуальность: Внедрение высокоразрешающих молекулярно-цитогенетических методов в клиническую практику позволило определять сложные «скрытые» структурные хромосомные перестройки, не выявленные классическим цитогенетическим анализом. Некоторые из них, размером от 5 млн пар ...

Популяционный анализ полиморфного маркера rs1002149 гена глутатионредуктазы у жителей Республики Башкортостан и Абхазии

Вера Викторовна Эрдман, Ксения Владимировна Данилко, Алиса Зауровна Матуа, Тимур Русланович Насибуллин, Ильсияр Авхатовна Туктарова, Татьяна Викторовна Викторова, Ольга Евгеньевна Мустафина

Актуальность: Занимая одно из центральных позиций в клеточной антиоксидантной защите, глутатионредуктаза (GSR) определяет окислительный статус клетки. Уровень ее активности изменяется в определенных физиологических и патологических условиях. Полиморфный локус ...

Роль взаимодействия полиморфных локусов гена FLG в формировании хронической истинной экземы у женщин

Татьяна Михайловна Беляева

Актуальность: Экзема является мультифакториальным заболеванием, развитие которого определяется полигенной основой и действием провоцирующих факторов экзогенной и эндогенной природы. Цель исследования: Проанализировать роль взаимодействия полиморфных локусов гена филаггрина (FLG) в ...

Ассоциация вариантов гаплогруппы Н1 митохондриальной ДНК с риском сердечно-сосудистых катастроф