Научные результаты биомедицинских исследований

Оксана Николаевна Миняйло

Актуальность: Одной из важных задач является изучение молекулярно-генетических основ язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. Данная патология достаточно широко распространена среди населения и имеет важное медико-социальное значение. Цель исследования: ...

Исследование ассоциаций трёх полиморфных вариантов гена глутатионсинтазы (GSS) c риском развития ишемического инсульта

Юлия Александровна Бочарова

Актуальность: Хорошо известно, что полиморфизмы генов ферментов антиоксидантной системы вносят существенный вклад в предрасположенность к ишемическому инсульту (ИИ) и влияют на тяжесть его проявлений. Цель исследования: Целью настоящего исследования ...

Bioinformatic analysis of microduplications at 5p15.33: identification of TPPP as a candidate gene for autism and intellectual disability

Kirill S. Vasin, Svetlana G. Vorsanova, Oksana S. Kurinnaia, Natalia S. Shmitova, Victoria Y. Voinova, Ivan Y. Iourov

Background: Autism is a common psychiatric disorder in children. Since autism is a multifactorial disease, the genetic predisposition plays a significant role in the pathogenesis. However, numerous studies ...

Increased usage of Smartphones in Medicine, an opportunity for Medical Cytogenetics

Arlay C. López, Michel Soriano-Torres, Nereida G. García, Ursulina S. Mayedo, Luis A. Méndez-Rosado

Background: The progressive availability at a worldwide scale of smartphones with bigger computing power and equipped with high quality cameras advertise a better usage for this equipment by ...

Single nucleotide polymorphisms in genes encoding xenobiotic metabolizing enzymes are associated with predisposition to arterial hypertension

Olga Yu. Bushueva

Background: Arterial hypertension (AH) is the most common disease of the cardiovascular system. Intracellular chemical and oxidative stress, which can be associated both with direct exposure to toxic ...

**Association of L432V (rs1056836) polymorphism of the CYP1B1 gene with the increased risk of colorectal cancer in the population of Central Russia**

Alexander S. Moskalev

Background: Colon malignancies are one of the most common worldwide. Different pro-carcinogenic agents such as polycyclic aromatic hydrocarbons (PAH) and heterocyclic aromatic amines can potentially play a key role ...

Полиморфизм гена VEGFA, курение и ишемическая болезнь сердца: значимость генно-средовых взаимодействий для развития заболевания

Мария Андреевна Солодилова, Мария Владиславовна Медведева, Марина Алексеевна Быканова, Оксана Владимировна Васильева, Владимир Петрович Иванов

Актуальность: В России ишемическая болезнь сердца (ИБС) является очень распространенным заболеванием, характеризующимся высокой смертностью, поэтому проблема раннего прогноза и профилактики данного заболевания представляется особенно актуальной. В связи с ...

Современная геномика в изучении проблем адаптации человека к климату в высоких широтах Сибири

Людмила Павловна Осипова, Дарья Вениаминовна Личман, Брайан Холлмарк, Татьяна Михайловна Карафет, Пэн Сан Сиэ, Джозеф С. Уоткинс, Майкл Ф. Хаммер

Актуальность: Коренные жители Сибири живут в экстремально суровых природных условиях на Земле, испытывая на себе длительное воздействие холода, сильных колебаний продолжительности светового дня и довольно ограниченного рациона питания. ...

2q14 de novo interstitial deletion in a girl with intellectual disabilities and malformations

Yomisisleidy B. Alvarez, Alina G. Garcia, Luanda M. Rosales, Luis A. Méndez-Rosado

Background: Neurodevelopmental disorders have a prevalence of approximately 3% in the population, the genetic factor is involved in this condition. Microdeletions that comprise the 2q14.1q14.3 region are rare ...

Поиск ассоциаций генов-кандидатов, дифференциально экспрессирующихся в плаценте, с риском развития плацентарной недостаточности с синдромом задержки роста плода

Евгений Александрович Решетников

Актуальность: Плацентарная недостаточность (ПН) – одно из осложнений беременности, часто приводящее к развитию синдрома задержки роста плода (СЗРП). СЗРП определяется как патологическое торможение внутриутробного роста плода и неспособность ...

Aplastic anemia, clinical implications and DNA damage in workers with occupational exposure to aromatic hydrocarbons in Rio de Janeiro

Karina Melo, Fabio Santiago, Stella. B.G. de Lucena, Rafaele T. Silvestre, Maryah Bravo, Ubirani B. Otero, Adenilson de Souza Fonseca, Luiz P. da Silva Sergio, Luciano R. Scherrer, Gilda Alves, Maria H. Ornellas

Background: Brazilian gas station workers (GWS) are daily exposed to petroleum-derived hydrocarbons which are harmful. The aim of the study: The aim of this study was to evaluate ...

Репликативное исследование ассоциаций полиморфных локусов генов LOXL1 и CDKN2B-AS1 с развитием первичной открытоугольной глаукомы у мужчин Центрального Черноземья РФ

Наталья Владимировна Елисеева

Актуальность: Изучение генетических основ первичной открытоугольной глаукомы (ПОУГ) является актуальной задачей в связи с тем, что глаукома является главной причиной слабовидения и слепоты среди лиц трудоспособного возраста. Проведенные ...

Связь полиморфизма RS12328675 COBLL1 с коронарной болезнью сердца и промежуточными фенотипами атеросклероза: валидационное исследование у жителей Центральной России

Михаил Иванович Чурилин

Актуальность: Известно, что развитие ишемической болезни сердца (ИБС), как полигенной мультифакториальной патологии, детерминировано сложным взаимодействием между генетическими и средовыми факторами. Результаты генетических исследований позволяют говорить о широком спектре ...

Молекулярное кариотипирование хромосомных аномалий и вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNVs) при идиопатических формах умственной отсталости и эпилепсии

Ирина Александровна Демидова, Светлана Григорьевна Ворсанова, Оксана Сергеевна Куринная, Кирилл Сергеевич Васин, Виктория Юрьевна Воинова, Мария Александровна Зеленова, Алексей Дмитриевич Колотий, Виктор Сергеевич Кравец, Марина Алексеевна Булатникова, Мария Игоревна Яблонская, Василий Олегович Шаронин, Юрий Борисович Юров, Иван Юрьевич Юров

Актуальность: В этиологии недифференцированных форм умственной отсталости и эпилепсии значимую роль играют генетические факторы. С интенсивным внедрением современных технологий в клиническую практику стало возможным выявлять геномные перестройки с ...

**Изучение ассоциаций гаплотипов полиморфизма генаFLGс развитием хронической истинной экземы у мужчин**

Татьяна Михайловна Беляева

Актуальность: Экзема является распространенным хроническим заболеванием, характеризующимся воспалением кожи. Цель исследования: Провести анализ вовлеченности гаплотипов полиморфных локусов гена филаггрина (FLG) в развитие хронической истинной экземы у мужчин. Материалы ...

A novel heterozygous variant in exon 32 of the CHD7 gene (c.6923C>T) in a Syrian family with Kallmann syndrome