Научные результаты биомедицинских исследований

Вера Викторовна Эрдман, Ксения Владимировна Данилко, Алиса Зауровна Матуа, Тимур Русланович Насибуллин, Ильсияр Авхатовна Туктарова, Татьяна Викторовна Викторова, Ольга Евгеньевна Мустафина

Актуальность: Занимая одно из центральных позиций в клеточной антиоксидантной защите, глутатионредуктаза (GSR) определяет окислительный статус клетки. Уровень ее активности изменяется в определенных физиологических и патологических условиях. Полиморфный локус ...

Цитогенетический анализ в эпоху высокоразрешающих молекулярно-цитогенетических методов: возможности «обратного» кариотипирования

Алексей Дмитриевич Колотий, Светлана Григорьевна Ворсанова, Юрий Борисович Юров, Оксана Сергеевна Куринная, Мария Александровна Зеленова, Кирилл Сергеевич Васин, Ирина Александровна Демидова, Виктор Сергеевич Кравец, Василий Олегович Шаронин, Марина Алексеевна Булатникова, Виктория Юрьевна Воинова, Сергей Викторович Боченков, Иван Юрьевич Юров

Актуальность: Внедрение высокоразрешающих молекулярно-цитогенетических методов в клиническую практику позволило определять сложные «скрытые» структурные хромосомные перестройки, не выявленные классическим цитогенетическим анализом. Некоторые из них, размером от 5 млн пар ...

Роль взаимодействия полиморфных локусов гена FLG в формировании хронической истинной экземы у женщин

Татьяна Михайловна Беляева

Актуальность: Экзема является мультифакториальным заболеванием, развитие которого определяется полигенной основой и действием провоцирующих факторов экзогенной и эндогенной природы. Цель исследования: Проанализировать роль взаимодействия полиморфных локусов гена филаггрина (FLG) в ...

Эффект полиморфизма генов IL10 (rs1800872) и CXCL10 (rs4386624, rs4256246) в развитии инфекционных заболеваний вирусной и бактериальной природы

Ирина Александровна Гончарова, Елена Юрьевна Брагина, Ирина Жаргаловна Жалсанова, Надежда Петровна Бабушкина, Дэнсэма Евгеньевна Гомбоева

Актуальность: Контакт человека с патогенными микроорганизмами является необходимым, но недостаточным условием для развития болезни. Иммунный ответ на внедрение патогена в значительной степени контролируется генетическими факторами, исследование которых актуально в ...

Ассоциация вариантов гаплогруппы Н1 митохондриальной ДНК с риском сердечно-сосудистых катастроф

Мария Владимировна Голубенко, Надежда Петровна Бабушкина, Алексей Андреевич Зарубин, Рамиль Ринатович Салахов, Оксана Алексеевна Макеева, Валентина Валериевна Маркова, Сергей Александрович Афанасьев, Анастасия Валериевна Понасенко, Валерий Павлович Пузырев

Актуальность: Митохондрии играют главную роль в обеспечении клетки энергией, но в то же время являются источником свободных радикалов, увеличивающих окислительный стресс. Известно, что генотип митохондриальной ДНК может влиять на ...

Клинический случай синдрома Протея у ребенка раннего возраста

Татьяна Алексеевна Крючкова

Несмотря на несомненный прогресс медицинской науки во всем мире, за последнее время отмечается тенденция увеличения частоты встречаемости врожденных пороков развития и наследственных заболеваний у детей. Поэтому знание симптоматики различных ...

Поиск сайтов связывания микро РНК в цис-регуляторных последовательностях и в SNP в генах липидного, углеводного обмена, окислительного и противовоспалительного гомеостаза

Ольга Михайловна Нескубина, Светлана Сергеевна Амелина, Татьяна Павловна Шкурат, Дмитрий Евгеньевич Романов

Актуальность: Полиморфизмы и нарушение профиля экспрессии генов miRNA связывают с системными заболеваниями (аутоиммунные и сердечно-сосудистые заболевания). Цель исследования: Изучение локализации сайтов связывания miRNA с mRNA в цис-регуляторных районах ...

Familial translocation t(5;11)(q32;q23) resulting in Jacobsen syndrome and distal trisomy 5q31 in a female patient

Michel Soriano-Torres, Alina G. Garcia, Arlay C. López, Anduriña B. Martínez, Luis A. Méndez-Rosado

Background: Jacobsen syndrome is a rare contiguous gene disorder caused by partial deletion of the distal part of the long arm of chromosome 11 (prevalence 1/100,000 live births). Most ...

The applicability of interphase chromosome-specific multicolor banding (ICS-MCB) for studying neurodevelopmental and neurodegenerative disorders

Ivan Y. Iourov, Thomas Liehr, Svetlana G. Vorsanova, Luis A. Méndez-Rosado, Yuri B. Yurov

Background: Interphase chromosome-specific multicolor banding (ICS-MCB) has been developed for studying whole chromosomes in interphase nuclei at any stage of the cell cycle at molecular resolution. Previously, important biomedical ...

Анализ полиморфных локусов генов ферментов антиоксидантной защиты в этнических группах республики Башкортостан

Ольга Владимировна Кочетова, Гульназ Фаритовна Корытина, Лейсан Зиннуровна Ахмадишина, Татьяна Викторовна Викторова, Ольга Евгеньевна Мустафина

Актуальность: На сегодняшний день актуальным является проведение фармакогенетического тестирования для определения индивидуальной чувствительности пациентов к лекарственным препаратам. Внедрению же в клиническую практику фармакогенетического тестирования в определенном регионе должны ...

Анализ связи C936T-полиморфного сайта гена VEGFA с развитием синдрома диабетической стопы в украинской популяции

Александр Викторович Русанов, Ярослав Дмитриевич Чумаченко, Евгений Иванович Дубовик, Виктория Юрьевна Гарбузова, Александр Васильевич Атаман

Актуальность: Нарушение функционирования сосудистого эндотелиального фактора роста А (VEGFA) является одним из факторов наступления макро- и микроангиопатий при синдроме диабетической стопы (СДС) у пациентов с сахарным диабетом. В ...

An update on small supernumerary marker chromosomes (sSMC)

Thomas Liehr, Leon B. Liehr

Background: Small supernumerary marker chromosomes (sSMCs) are a clinical problem in prenatal and postnatal diagnostic cases. They include few well-defined clinical syndromes, like cat eye syndrome or Emanuel ...

Эпидемиология наследственных заболеваний кожи у населения Ростовской области