Генетика
Синдром делеции короткого плеча хромосомы 18 (18р-) у детей: возможности цитогенетической и молекулярно-цитогенетической диагностики
Том 7, Выпуск №3, 2021
Актуальность: Синдром делеции короткого плеча хромосомы 18 (18р-) связан с различными потерями хромосомного материала короткого плеча (частичная моносомия), но чаще всего с полной потерей короткого плеча хромосомы 18. Частота ...
About the origin of the acrocentric part of non-acrocentric satellited chromosomes in humans
Том 7, Выпуск №3, 2021
Background: Variants in size of the acrocentric short arms (acro-ps) are normally not reported and considered as chromosomal heteromorphisms (CHMs) without any influence on the carrier’s phenotype. However, ...
Integrated in-depth bioinformatic analysis suggests RELCH/KIAA1468, LINC02341, and AKAP11 as candidate genes for ages at menarche and menopause
Том 7, Выпуск №3, 2021
Background: Polymorphisms of the TNFRSF11A and TNFSF11 genes were reported for their association with age at menarche (AAM) and age at natural menopause (ANM). However, the biological mechanisms underlying ...
Связь полиморфизма rs12449964 гене фосфатидил-этаноламин-N-метиленсферазы с развитием гипертриглицеридемии и ожирения у больных сахарным диабетом 2-го типа
Том 7, Выпуск №3, 2021
Актуальность: Фосфатидилэтаноламин-N-метилтрансфераза (PEMT) – это фермент липидного обмена, катализирующий серию трех последовательных реакций метилирования фосфатидилэтаноламина в фосфатидилхолин. Снижение активности данного процесса приводит к перераспределению субстратов-предшественников фосфолипидов и триглицеридов ...
The association study of polymorphic variants of hypothalamic-pituitary-adrenal system genes (AVPR1B, OXTR) and aggressive behavior manifestation: a focus on social environment
Том 7, Выпуск №3, 2021
Background: Aggressive behavior (AB) represents an important social problem, which results in significant costs for the society. A significant role in developing aggression is suggested to be mediated ...
Полиморфизм генов, ассоциированных с возрастом менархе, и риск формирования осложнений беременности у женщин Центрально-Черноземного региона России
Том 7, Выпуск №2, 2021
Актуальность: Наиболее частыми осложнениями беременности, связанными с метаболическими и гемодинамическими расстройствами в системе «мать-плацента-плод», являются плацентарная недостаточность и преэклампсия. Преэклампсия является одной из основных причин материнской смертности и ...
Association of VEGFA, factor V and prothrombin gene polymorphisms with early pregnancy loss
Том 7, Выпуск №2, 2021
Background: Many studies conducted to assess the associations between the gene polymorphisms of factor V, prothrombin, and vascular endothelial growth factor gene A and recurrent early pregnancy loss (REPL) ...
Ассоциация полиморфизма генов STAT3, IL10 и IL12B с вирусной нагрузкой среди женщин с вирусом папилломы человека
Том 7, Выпуск №2, 2021
Актуальность: Инфекция ВПЧ приводит к дисбалансу про- и противовоспалительных цитокинов, что способствует долговременной персистенции вируса в инфицированных клетках. Цель исследования: Изучить связь между полиморфизмами генов STAT3 G>C (rs2293152), ...
Влияние некоторых факторов риска и полиморфизма rs1799930 гена NAT2-590 G>A на развитие хронического панкреатита
Том 7, Выпуск №2, 2021
Актуальность: В развитии хронического панкреатита принимают участие генно-средовые факторы. Цель исследования: Определение влияния некоторых факторов риска и полиморфизма rs1799930 NAT2-590 G>A на развитие хронического панкреатита. Материалы и методы: ...
Ассоциации полиморфных вариантов rs2305948 и rs1870377 гена рецептора фактора роста сосудистого эндотелия 2 типа (KDR) с риском развития ишемической болезни сердца
Том 7, Выпуск №1, 2021
Актуальность: По данным статистики, первое место среди причин смертности во всем мире занимают сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ), из которых большую долю составляют случаи ишемической болезни сердца (ИБС). В связи ...
Биоинформатические инструменты и интернет-ресурсы для оценки регуляторного потенциала полиморфных локусов, установленных полногеномными ассоциативными исследованиями мультифакториальных заболеваний (обзор)
Том 7, Выпуск №1, 2021
Актуальность: Полногеномные ассоциативные исследования (genome-wide association studies, GWAS) представляют собой разновидность генетических исследований, целью которых является анализ ассоциаций между геномными вариантами и фенотипическими признаками в популяции. За последние ...
Полиморфизм rs34845949 гена SASH1 ассоциирован с риском развития преэклампсии
Том 7, Выпуск №1, 2021
Актуальность: Преэклампсия (ПЭ) – мультисистемное патологическое состояние, возникающее во второй половине беременности (после 20-й недели), характеризующееся артериальной гипертензией в сочетании с протеинурией (≥0,3 г/л в суточной моче), нередко, ...
Особенности генного контроля уровня артериального давления у пациенток с гипертензивными расстройствами при беременности
Том 7, Выпуск №1, 2021
Актуальность: Хроническая артериальная гипертензия и преэклампсия являются мультифакториальной патологией, в развитии которой участвуют многие группы генов в сочетании с негативным средовым влиянием. Цель исследования: Изучить молекулярно-генетические маркеры повышенного ...
First molecular cytogenetic characterization of the MMT 060562 murine breast cancer cell line
Том 7, Выпуск №1, 2021
Background: Murine cell lines are working horses applied as model systems in multiple research studies in many laboratories. Nonetheless, most of them are not well characterized at the genetic ...
Распределение аллелей и гаплоблочная структура полиморфизма генов матриксных металопротеиназ у больных H.pylori-негативной язвенной болезнью желудка и двенадцатипестной кишки
Том 6, Выпуск №4, 2020
Актуальность: Одной из важных задач является изучение молекулярно-генетических основ язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. Данная патология достаточно широко распространена среди населения и имеет важное медико-социальное значение. Цель исследования: ...
Исследование ассоциаций трёх полиморфных вариантов гена глутатионсинтазы (GSS) c риском развития ишемического инсульта
Том 6, Выпуск №4, 2020
Актуальность: Хорошо известно, что полиморфизмы генов ферментов антиоксидантной системы вносят существенный вклад в предрасположенность к ишемическому инсульту (ИИ) и влияют на тяжесть его проявлений. Цель исследования: Целью настоящего исследования ...
Increased usage of Smartphones in Medicine, an opportunity for Medical Cytogenetics
Том 6, Выпуск №4, 2020
Background: The progressive availability at a worldwide scale of smartphones with bigger computing power and equipped with high quality cameras advertise a better usage for this equipment by ...
Bioinformatic analysis of microduplications at 5p15.33: identification of TPPP as a candidate gene for autism and intellectual disability
Том 6, Выпуск №4, 2020
Background: Autism is a common psychiatric disorder in children. Since autism is a multifactorial disease, the genetic predisposition plays a significant role in the pathogenesis. However, numerous studies ...
Single nucleotide polymorphisms in genes encoding xenobiotic metabolizing enzymes are associated with predisposition to arterial hypertension
Том 6, Выпуск №4, 2020
Background: Arterial hypertension (AH) is the most common disease of the cardiovascular system. Intracellular chemical and oxidative stress, which can be associated both with direct exposure to toxic ...
2q14 de novo interstitial deletion in a girl with intellectual disabilities and malformations
Том 6, Выпуск №3, 2020
Background: Neurodevelopmental disorders have a prevalence of approximately 3% in the population, the genetic factor is involved in this condition. Microdeletions that comprise the 2q14.1q14.3 region are rare ...
Предыдущая
|
Страница 4 из 7
|
Следующая
