Научные результаты биомедицинских исследований

Надежда Витальевна Павлова, Валентина Семеновна Орлова, Ирина Витальевна Батлуцкая, Ольга Алексеевна Ефремова, Ирина Васильевна Пономаренко

Актуальность: Рак молочной железы (РМЖ) это опухоль молочной железы злокачественного характера, которая занимает ведущее место как в структуре онкозаболеваний у женщин, так и среди причин смертности женского населения ...

Герминальные мутации как возможные биомаркеры эффективности терапии ингибиторами контрольных точек иммунитета у пациентов с почечно-клеточной карциномой (мини-обзор)

Ирина Ришатовна Гилязова, Дилара Динаровна Асадуллина, Елизавета Алексеевна Иванова, Радмир Радимович Рахимов, Адель Альбертович Измайлов, Марина Алексеевна Бермишева, Гульшат Руслановна Гилязова, Ильдар Асхадуллович Шарифгалеев, Марат Фаязович Урманцев, Екатерина Владимировна Попова, Ришат Яхъявич Сафиханов, Валентин Николаевич Павлов, Эльза Камилевна Хуснутдинова

Актуальность: Применение ингибиторов контрольных точек иммунитета (ИКТИ) является перспективной терапией в лечении онкологических заболеваний, в частности почечно-клеточной карциномы (ПКК). Несмотря на революционный прорыв в лечении рака данной группой ...

The association of inflammatory status and immunological parameters with single-nucleotide polymorphisms of cytokine and Toll-like receptor genes in patients with schizophrenia

Irina K. Malashenkova, Vadim L. Ushakov, Sergey A. Krynskiy, Daniil P. Ogurtsov, Nikita A. Khailov, Svetlana N. Moskvina, Natalia V. Zakharova, Ekaterina I. Chekulaeva, Nikolay A. Didkovsky, Georgy P. Kostyuk

Background: Schizophrenia is a multifactorial and clinically polymorphic disease with a significant hereditary component. The study of the influence of functionally significant polymorphisms of the genes regulating immune response ...

Association of polymorphism rs10841855 in the glycogen synthase 2 gene with hypercholesterolemia and type 2 diabetes mellitus

Iuliia E. Azarova, Yaroslava E. Korvyakova, Alexander O. Glotov, Vladimir E. Ivakin, Alexey V. Polonikov

Background: Glycogen synthase 2 (GYS2) catalyzes a key step in glycogenesis in the liver. Loss-of-function mutations in the GYS2 gene are associated with type 0a glycogenosis with characteristic fasting ...

Изучение роли межлокусных взаимодействий генов фолатного цикла и матриксных металлопротеиназ в формировании задержки роста плода

Том 8, Выпуск №1, 2022

Олеся Адамовна Ефремова

Актуальность: Задержка развития плода (ЗРП) является одним из наиболее частых осложнений беременности, которое может неблагоприятно сказаться на краткосрочном и долгосрочном здоровье новорожденных. Поиск материнских полиморфизмов генов-кандидатов, вовлеченных в ...

Эпигенетические и геномные механизмы в патогенезе посттравматического стрессового расстройства (обзор)

Том 8, Выпуск №1, 2022

Анна Геннадьевна Фаустова, Иван Юрьевич Юров

Актуальность: Посттравматическое стрессовое расстройство является одним из наиболее показательных примеров взаимодействий между генетической и средовой компонентами заболевания. Психологическая травматизация является доминирующим, но не единственным этиологическим фактором. За последние ...

Expression of stem cell markers in meningioma among Sudanese patients

Том 8, Выпуск №1, 2022

Sawsan A.H. Aldeaf, Alsadig Gassoum, Mohamed A.R. Arbab, Muntaser E. Ibrahim, Nihad Elsadig, Salma H. Elhassan, Nahla E. Abdelrahem, Imad F. Elmula, Ahmed M. Elhassan

Background: Meningioma is the second most common primary intracranial tumor of the central nervous system, surgical total excision of meningioma offers a better survival to patients; however, a ...

Анализ уровня эндогамии популяции как основа популяционно-генетических и медикo-гeнeтических исследований

Кристина Николаевна Сергеева, Сергей Николаевич Сокорев, Ольга Алексеевна Ефремова, Инна Николаевна Сорокина

Актуальность: При проведении популяционно-генетических и генетико-эпидемиологического исследования следует учитывать индекс эндогамии для оценки уровня элементарной популяции, характеристики миграционной активности населения и степени изолированности популяций. Цель исследования: Провести ...

Рак яичников в составе наследственных онкологических синдромов (обзор)

Яна Валерьевна Валова, Эльвира Тагировна Мингажева, Дарья Симоновна Прокофьева, Руслан Радисович Валиев, Альфия Хаматьяновна Нургалиева, Эльза Камилевна Хуснутдинова

Актуальность: Наследственные формы рака яичников (РЯ) составляют более одной пятой случаев злокачественных новообразований данной локализации. Открытие новых молекулярно-генетических предикторов развития РЯ привело к совершенствованию системы ранней диагностики и ...

Взаимосвязь полиморфизма генов IL1B и IL6 с эозинофилией крови и гистологической картиной полипов у пациентов с хроническим полипозным риносинуситом

Арина Сергеевна Левченко, Оксана Юрьевна Мезенцева, Виктор Серафимович Пискунов, Алексей Валерьевич Полоников

Актуальность: Проблема хронического полипозного риносинусита – одно из самых частых заболеваний в современной оториноларингологии с невыясненным до конца этиопатогенезом. Широко изучаемой теорией формирования полипоза носа на сегодняшний день ...

Essentially pure partial trisomy 6(p21.31-p25) (case report and literature review)

Odalis Molina-Gamboa, Anduriña Barrios-Martínez, Alina García-García, Luanda Maceira, Luis A. Méndez-Rosado

Background: In reviewed literature, several patients with duplication or partial trisomy of the 6p region have been described. Most of these cases are associated with a partial monosomy ...

Синдром делеции короткого плеча хромосомы 18 (18р-) у детей: возможности цитогенетической и молекулярно-цитогенетической диагностики

Светлана Григорьевна Ворсанова, Юрий Борисович Юров, Ирина Александровна Демидова, Виктор Сергеевич Кравец, Алексей Дмитриевич Колотий, Кирилл Сергеевич Васин, Илья Владимирович Соловьев, Иван Юрьевич Юров

Актуальность: Синдром делеции короткого плеча хромосомы 18 (18р-) связан с различными потерями хромосомного материала короткого плеча (частичная моносомия), но чаще всего с полной потерей короткого плеча хромосомы 18. Частота ...

The association study of polymorphic variants of hypothalamic-pituitary-adrenal system genes (AVPR1B, OXTR) and aggressive behavior manifestation: a focus on social environment

Anastasiya V. Kazantseva, Julia D. Davydova, Renata F. Enikeeva, Rinat G. Valinurov, Anna E. Gareeva, Natalya N. Khusnutdinova, Elza K. Khusnutdinova

Background: Aggressive behavior (AB) represents an important social problem, which results in significant costs for the society. A significant role in developing aggression is suggested to be mediated ...

**Integrated in-depth bioinformatic analysis suggests RELCH/KIAA1468, LINC02341, and AKAP11 as candidate genes for ages at menarche and menopause**

Volodymyr Dvornyk

Background: Polymorphisms of the TNFRSF11A and TNFSF11 genes were reported for their association with age at menarche (AAM) and age at natural menopause (ANM). However, the biological mechanisms underlying ...

Связь полиморфизма rs12449964 гене фосфатидил-этаноламин-N-метиленсферазы с развитием гипертриглицеридемии и ожирения у больных сахарным диабетом 2-го типа

Юлия Эдуардовна Азарова

Актуальность: Фосфатидилэтаноламин-N-метилтрансфераза (PEMT) – это фермент липидного обмена, катализирующий серию трех последовательных реакций метилирования фосфатидилэтаноламина в фосфатидилхолин. Снижение активности данного процесса приводит к перераспределению субстратов-предшественников фосфолипидов и триглицеридов ...

About the origin of the acrocentric part of non-acrocentric satellited chromosomes in humans