Научные результаты биомедицинских исследований

Elena Yu. Klyosova

Background: The endoribonuclease IRE1 (ERN1) is an important sensor for the endoplasmic reticulum unfolded protein response (UPR), and its activation happens as a result of the accumulation of unfolded ...

C9orf16 (BBLN) gene, encoding a member of Hero proteins, is a novel marker in ischemic stroke risk

Ksenia A. Kobzeva, Irina V. Shilenok, Andrey E. Belykh, Denis E. Gurtovoy, Lyubov A. Bobyleva, Anna B. Krapiva, Tatiana A. Stetskaya, Marina A. Bykanova, Anastasiya A. Mezhenskaya, Ekaterina A. Lysikova, Maxim B. Freidin, Olga Yu. Bushueva

Background: Ischemic stroke (IS) is the leading cause of death and disability worldwide. Chaperone proteins protect brain cells from the ischemic damage by restoring the structures of damaged proteins. Chaperone ...

Study of the cytokine genes SNPs association with the characteristics of the immunological status of children with recurrent respiratory infection

Iulia A. Makarova, Elena D. Teplyakova, Maria A. Kazumian, Olga V. Lyangasova, Anzhela A. Aleksandrova, Elena V. Mashkina, Sergey V. Skupnevskiy, Tatiana P. Shkurat

Background: Herpesvirus infections are one of the most common human infections that play a special role in children with recurrent respiratory infection cohort formation. The immunological status of such ...

Генетические маркеры тяжелого течения преэклампсии

Мария Юрьевна Абрамова

Актуальность: В современной медицине пристальное внимание уделяется вопросам снижения показателей материнской заболеваемости и смертности, в структуру которых значительный вклад вносят гипертензивные расстройства гестации, в особенности преэклампсия. Сложные патоморфологические ...

Роль высокопенетрантных мутаций в генах BRCA1 и CHEK2 в характере ассоциаций полиморфизма генов матриксных металлопротеиназ с раком молочной железы

Надежда Витальевна Павлова, Валентина Семеновна Орлова, Ирина Витальевна Батлуцкая, Ольга Алексеевна Ефремова, Ирина Васильевна Пономаренко

Актуальность: Рак молочной железы (РМЖ) это опухоль молочной железы злокачественного характера, которая занимает ведущее место как в структуре онкозаболеваний у женщин, так и среди причин смертности женского населения ...

Герминальные мутации как возможные биомаркеры эффективности терапии ингибиторами контрольных точек иммунитета у пациентов с почечно-клеточной карциномой (мини-обзор)

Ирина Ришатовна Гилязова, Дилара Динаровна Асадуллина, Елизавета Алексеевна Иванова, Радмир Радимович Рахимов, Адель Альбертович Измайлов, Марина Алексеевна Бермишева, Гульшат Руслановна Гилязова, Ильдар Асхадуллович Шарифгалеев, Марат Фаязович Урманцев, Екатерина Владимировна Попова, Ришат Яхъявич Сафиханов, Валентин Николаевич Павлов, Эльза Камилевна Хуснутдинова

Актуальность: Применение ингибиторов контрольных точек иммунитета (ИКТИ) является перспективной терапией в лечении онкологических заболеваний, в частности почечно-клеточной карциномы (ПКК). Несмотря на революционный прорыв в лечении рака данной группой ...

The association of inflammatory status and immunological parameters with single-nucleotide polymorphisms of cytokine and Toll-like receptor genes in patients with schizophrenia

Irina K. Malashenkova, Vadim L. Ushakov, Sergey A. Krynskiy, Daniil P. Ogurtsov, Nikita A. Khailov, Svetlana N. Moskvina, Natalia V. Zakharova, Ekaterina I. Chekulaeva, Nikolay A. Didkovsky, Georgy P. Kostyuk

Background: Schizophrenia is a multifactorial and clinically polymorphic disease with a significant hereditary component. The study of the influence of functionally significant polymorphisms of the genes regulating immune response ...

Association of polymorphism rs10841855 in the glycogen synthase 2 gene with hypercholesterolemia and type 2 diabetes mellitus

Iuliia E. Azarova, Yaroslava E. Korvyakova, Alexander O. Glotov, Vladimir E. Ivakin, Alexey V. Polonikov

Background: Glycogen synthase 2 (GYS2) catalyzes a key step in glycogenesis in the liver. Loss-of-function mutations in the GYS2 gene are associated with type 0a glycogenosis with characteristic fasting ...

Изучение роли межлокусных взаимодействий генов фолатного цикла и матриксных металлопротеиназ в формировании задержки роста плода

Том 8, Выпуск №1, 2022

Олеся Адамовна Ефремова

Актуальность: Задержка развития плода (ЗРП) является одним из наиболее частых осложнений беременности, которое может неблагоприятно сказаться на краткосрочном и долгосрочном здоровье новорожденных. Поиск материнских полиморфизмов генов-кандидатов, вовлеченных в ...

Expression of stem cell markers in meningioma among Sudanese patients

Том 8, Выпуск №1, 2022

Sawsan A.H. Aldeaf, Alsadig Gassoum, Mohamed A.R. Arbab, Muntaser E. Ibrahim, Nihad Elsadig, Salma H. Elhassan, Nahla E. Abdelrahem, Imad F. Elmula, Ahmed M. Elhassan

Background: Meningioma is the second most common primary intracranial tumor of the central nervous system, surgical total excision of meningioma offers a better survival to patients; however, a ...

Эпигенетические и геномные механизмы в патогенезе посттравматического стрессового расстройства (обзор)

Том 8, Выпуск №1, 2022

Анна Геннадьевна Фаустова, Иван Юрьевич Юров

Актуальность: Посттравматическое стрессовое расстройство является одним из наиболее показательных примеров взаимодействий между генетической и средовой компонентами заболевания. Психологическая травматизация является доминирующим, но не единственным этиологическим фактором. За последние ...

Essentially pure partial trisomy 6(p21.31-p25) (case report and literature review)

Odalis Molina-Gamboa, Anduriña Barrios-Martínez, Alina García-García, Luanda Maceira, Luis A. Méndez-Rosado

Background: In reviewed literature, several patients with duplication or partial trisomy of the 6p region have been described. Most of these cases are associated with a partial monosomy ...

Рак яичников в составе наследственных онкологических синдромов (обзор)

Яна Валерьевна Валова, Эльвира Тагировна Мингажева, Дарья Симоновна Прокофьева, Руслан Радисович Валиев, Альфия Хаматьяновна Нургалиева, Эльза Камилевна Хуснутдинова

Актуальность: Наследственные формы рака яичников (РЯ) составляют более одной пятой случаев злокачественных новообразований данной локализации. Открытие новых молекулярно-генетических предикторов развития РЯ привело к совершенствованию системы ранней диагностики и ...

Анализ уровня эндогамии популяции как основа популяционно-генетических и медикo-гeнeтических исследований

Кристина Николаевна Сергеева, Сергей Николаевич Сокорев, Ольга Алексеевна Ефремова, Инна Николаевна Сорокина

Актуальность: При проведении популяционно-генетических и генетико-эпидемиологического исследования следует учитывать индекс эндогамии для оценки уровня элементарной популяции, характеристики миграционной активности населения и степени изолированности популяций. Цель исследования: Провести ...

Взаимосвязь полиморфизма генов IL1B и IL6 с эозинофилией крови и гистологической картиной полипов у пациентов с хроническим полипозным риносинуситом