Научные результаты биомедицинских исследований

Кристина Николаевна Сергеева, Инна Николаевна Сорокина

Актуальность: Важность изучения динамики популяционно-демографической структуры населения юга Центральной России за несколько поколений диктует необходимость проведения настоящего исследования. Цель исследования: Оценка взаимосвязи брачно-миграционных характеристик населения Белгородской области ...

**Связь полиморфизма rs11546155 гена GGT7 с риском развития ишемического инсульта**

Елена Леонидовна Дроздова, Галина Викторовна Комкова, Анна Алексеевна Полоникова, Михаил Иванович Чурилин, Мария Андреевна Солодилова

Актуальность: Учитывая значимую роль окислительного стресса в патогенезе ишемического инсульта (ИИ) целесообразным является изучение молекулярно-генетических механизмов регуляции редокс-гомеостаза и метаболизма глутатиона. Цель исследования: Изучить ассоциации полиморфного варианта ...

Варианты генов Mycobacterium tuberculosis, ассоциированные с лекарственной устойчивостью к фторхинолонам (обзор литературы)

Елизавета Игоревна Гордеева, Павел Николаевич Филиппов, Наталья Владимировна Турсунова, Алексей Валерьевич Салмин

Актуальность: Распространение лекарственной устойчивости M. tuberculosis к фторхинолонам представляет угрозу для их долгосрочной клинической эффективности. Понимание механизмов формирования лекарственной устойчивости к фторхинолонам, основанное на информации о генах, ...

Циркулирующие микроРНК тромбоцитарного происхождения как потенциальные биомаркеры STEMI у пациентов с гипертонической болезнью

Андрей Викторович Желанкин, Дарья Алексеевна Стоногина, Анна Сергеевна Аксельрод

Актуальность: Циркулирующие микроРНК (ц-микроРНК) тромбоцитарного происхождения в последнее десятилетие активно изучаются как перспективные биомаркеры сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ), так как активация тромбоцитов занимает ключевое место в патогенезе ССЗ. ...

Гено-фенотипические особенности муковисцидоза у российских детей из Чеченской и Карачаево-Черкесской Республик

Максим Викторович Симонов, Юлия Викторовна Горинова, Ольга Игоревна Симонова, Александр Алексеевич Пушков, Илья Сергеевич Жанин, Алина Юрьевна Алексеева, Дмитрий Сергеевич Демьянов, Алий Юрьевич Асанов, Кирилл Викторович Савостьянов

Актуальность: Муковисцидоз (МВ) – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое встречается с частотой от 1:1500 до 1:5000 новорожденных по данным Всемирной Организация Здравоохранения. В Российской Федерации средняя частота болезни ...

Генетический вариант rs11568818 матриксной металлопротеиназы 7 ассоциирован с весом новорожденного у беременных с задержкой роста плода

Юлия Николаевна Решетникова, Ирина Васильевна Пономаренко, Владимир Иванович Чурносов, Марина Сергеевна Пономаренко, Евгений Александрович Решетников

Актуальность: Задержка роста плода (ЗРП) является распространенным осложнением беременности, частота которого достигает 10% во всем мире. ЗРП является основной причиной мертворождений и неонатальной заболеваемости и смертности, а ...

Полиморфные локусы генов матриксных металлопротеиназ ассоциированы с развитием ишемической болезни сердца с сопутствующим метаболическим синдромом

Анастасия Валериевна Понасенко, Анна Викторовна Синицкая, Мария Владимировна Хуторная, Максим Юрьевич Синицкий, Максим Айдарович Асанов, Алена Олеговна Поддубняк

Актуальность: Метаболический синдром (МС) и его компоненты являются причиной развития и прогрессирования заболеваний сердечно-сосудистого континуума. На сегодняшний день связь ишемической болезни сердца и МС остается неоднозначной. Показана ...

HSPD1 gene polymorphism is associated with an increased risk of ischemic stroke in smokers

Tatiana A. Stetskaya, Ksenia A. Kobzeva, Sergey M. Zaytsev, Irina V. Shilenok, Galina V. Komkova, Natalia V. Goryainova, Olga Yu. Bushueva

Background: Ischemic stroke (IS) is a leading cause of death and disability worldwide. Since the influence of vascular stressors prompts cross-reactivity with microbial and human HSPD1 (HSP60), which ...

Поиск молекулярно-генетических маркеров гипермобильности суставов

Карина Эриковна Ахиярова, Рита Игоревна Хусаинова, Булат Илдусович Ялаев, Антон Викторович Тюрин

Актуальность: Гипермобильность суставов (ГМС) – состояние, которое может иметь как доброкачественный характер, так и сопровождаться болевым синдромом и ранним развитием остеоартрита. Для ранней верификации риска развития осложнений необходимо ...

Особенности ассоциаций SHBG-связанных генов с раком молочной железы у женщин в зависимости от наличия наследственной отягощенности и мутаций в генах BRCA1/CHEK2

Константин Николаевич Пасенов

Актуальность: Одним из наиболее распространенных заболеваний женского населения является рак молочной железы (РМЖ), которое является гормон-зависимой патологией и имеет значимый наследственный компонент. Гены-кандидаты, определяющие концентрации белка, транспортирующего ...

Пол-специфические особенности межлокусных взаимодействий, определяющих подверженность к гипертонической болезни

Татьяна Анатольевна Иванова

Актуальность: Гипертоническая болезнь (ГБ) относится к группе широко распространенных заболеваний как у мужчин, так и у женщин, но при этом заболевание чаще регистрируется (≈20%) у мужчин, чем у ...

Ретроэлементы как мишени таргетной терапии опухолей (обзор)

Рустам Наилевич Мустафин, Эльза Камилевна Хуснутдинова

Актуальность: В большинстве злокачественных опухолей определяется патологическая активация ретротранспозонов, которые вызывают геномную нестабильность вследствие воздействия на супрессоры опухолей и онкогены. Это отражается на профилях экспрессии определенных длинных некодирующих РНК ...

Применение метода Менделевской рандомизации для оценки причинно-следственных связей в офтальмологии (обзор)

Денис Юрьевич Плотников, Лиана Шавкатовна Ашрятова, Софья Александровна Панкратова

Актуальность: Менделевская рандомизация (МР) широко применяется в генетической эпидемиологии и позволяет использовать результаты полногеномных исследований ассоциаций (genome-wide association studies; GWAS) для оценки причинно-следственных связей между различными факторами ...

Study of microbiome aberrations in patients with irritable bowel syndrome with diarrhea by next-generation sequencing

Yuliya D. Smirnova, Mariya V. Gryaznova, Inna Yu. Burakova, Mikhail Yu. Syromyatnikov, Tatyana N. Sviridova, Olga P. Lebedeva, Alexander Y. Maslov, Vasily N. Popov

Background: Irritable bowel syndrome (IBS) is a common functional disorder of the gastrointestinal tract (GIT). Despite the prevalence of this disease, our understanding of the etiology remains limited. ...

Связь однонуклеотидного полиморфизма rs4880 гена SOD2 с развитием микрососудистых осложнений сахарного диабета 2-го типа

Юлия Эдуардовна Азарова, Анастасия Владимировна Гуреева, Мария Игоревна Постникова, Виктор Викторович Макаренко, Елена Юрьевна Клёсова, Алексей Валерьевич Полоников

Актуальность: Ген супероксиддисмутазы 2 (SOD2) кодирует митохондриальный фермент, главной функцией которого является превращение супероксид-аниона в перекись водорода. Генетически детерминированное снижение активности фермента SOD2 в случае однонуклеотидной замены rs4880 ...

Клинико-генетическая характеристика муковисцидоза в Республике Башкортостан

Гузель Рамилевна Аюпова, Рита Игоревна Хусаинова

Актуальность: По оценкам Всемирной организации здравоохранения ежегодно в мире рождается 40-50 тысяч детей с муковисцидозом (МВ) – моногенным заболеванием с генетической гетерогенностью и клинической вариабельностью, обусловленными региональными и ...

**Варианты полиморфизма гена NOS3 и основные характеристики вариабельности сердечного ритма у жителей-северян**

Ирина Николаевна Безменова, Инесса Владиславовна Аверьянова

Актуальность: Вариабельность сердечного ритма как демонстрация функций автономной нервной системы отражает здоровье человека и его благополучие. Мониторинг показателей вариабельности сердечного ритма имеет важное значение для профилактики развития сердечно-сосудистых ...

Перспективы исследования ретроэлементов в терапии COVID-19 (обзор)