Генетика
Частота, спектр и функциональное значение мутаций в гене MIR-142 при диффузной В-клеточной крупноклеточной лимфоме
Том 11, Выпуск №4, 2025
Актуальность: MIR-142 является единственным геном микроРНК человека, в котором при диффузной В-клеточной крупноклеточной лимфоме (ДВККЛ) с высокой частотой выявляются мутации. Ранние исследования нарушений в данном гене были основаны ...
Common CNVs modulate phenotypes in neurodevelopmental disorders (autism and intellectual disability): focus on SHANK3 and CHAMP1
Том 11, Выпуск №4, 2025
Background: Common copy number variations (CNVs) are rarely considered as causative in genomic research dedicated to uncovering mechanisms of neurodevelopmental diseases. However, analyzing complex systems of interactions ...
Связь генетических детерминант SHBG с гормональным профилем больных миомой матки
Том 11, Выпуск №4, 2025
Актуальность: Миома матки представляет собой доброкачественную гормон-зависимую опухоль мышечного слоя матки, поражающую женщин репродуктивного возраста. Генетическим факторам отводится важное значение в возникновении данного новообразования. Гены-кандидаты, ассоциированные с ...
Сейпинопатии: клинические варианты наследственной моторно-сенсорной нейропатии и спастической параплегии, обусловленные мутациями в гене BSCL2, у пациентов из Волго-Уральского региона
Том 11, Выпуск №3, 2025
Актуальность: Нейрональные формы сейпинопатий являются редкими патологиями, и в основном обусловлены двумя патогенными вариантами гена BSCL2 - с.269C>T (p.Ser90Leu) и с.263A>G (p.Asn88Ser). Неполная пенетрантность и субклиническая экспрессивность этих ...
Влияние пандемии COVID-19 на частоту и спектр хромосомных нарушений абортусов при невынашивании беременности раннего срока
Том 11, Выпуск №3, 2025
Актуальность: Неблагоприятное воздействие COVID-19 сказалось на состоянии различных органов и систем человека, в том числе и репродуктивной системы; в связи с этим оценка негативных последствий COVID-19 для ...
Ассоциации полиморфизма 786T>C (rs2070744) гена NOS3 с основными соматометрическими показателями и характеристиками сердечно-сосудистой системы в возрастном аспектеу мужчин-северян
Том 11, Выпуск №3, 2025
Актуальность: Недостаток информации об ассоциации вариантов полиморфизма гена NOS3 с возрастными изменениями основных соматометрических характеристик и системы кровообращения не позволяет составить полной картины возрастных изменений основных показателей ...
Clinic-laboratory blood parameters and the contribution of renin-angiotensin system gene polymorphisms in pregnant women with preeclampsia
Том 11, Выпуск №2, 2025
Background: Preeclampsia (PE) is a pregnancy-related condition linked to hypertension and proteinuria. It is a major cause of maternal and perinatal mortality. The aim of the study: ...
Роль транспозонов в обеспечении эволюционного разнообразия протеомов эукариот (обзор)
Том 11, Выпуск №2, 2025
Актуальность: Транспозоны составляют значительную долю геномов эукариот и являются объектами для современных генетических исследований, в том числе в проектировании таргетной терапии опухолей. Для оптимального проектирования таких методов ...
Ассоциации полиморфных локусов генов-кандидатов с уровнем половых гормонов у больных гиперплазией эндометрия
Том 11, Выпуск №2, 2025
Актуальность: Гиперплазия эндометрия (ГЭ) является одним из распространенных гинекологических заболеваний, в патофизиологии которого важное значение имеют половые гормоны. Возникновение гиперэстрогении на фоне недостатка прогестерона имеет ключевое значение в ...
Взаимосвязь мобильных генетических элементов с некодирующими РНК в развитии атеросклероза (обзор)
Том 11, Выпуск №1, 2025
Актуальность: Атеросклероз является ведущей причиной сердечно-сосудистой патологии взрослого населения всего мира. Ассоциация болезни с возрастом свидетельствует о наличии общих механизмов развития старения и атеросклероза. В научной литературе ...
Генетические варианты глобулина, связывающего половые гормоны, и гормональный профиль больных генитальным эндометриозом
Том 11, Выпуск №1, 2025
Актуальность: Эндометриоз относится к хроническим воспалительным, дисгормональным заболеваниям, важную роль в развитии которого играют генетические факторы. Для возникновения, роста и распространения эндометриоидных гетеротопий важное значение играет гормональный ...
Ассоциация полиморфного локуса rs4880 гена супероксиддисмутазы 2 (SOD2) с синдромом поликистозных яичников: мета-анализ
Том 11, Выпуск №1, 2025
Актуальность: По данным ВОЗ примерно 8-13% женщин репродуктивного возраста страдают синдромом поликистозных яичников (СПКЯ), при этом до 70% женщин во всем мире с СПКЯ остаются не диагностированными. ...
Pathway directed mechanisms of anti-EGFR resistance in colorectal cancer (review)
Том 11, Выпуск №1, 2025
Background: Targeting the epidermal growth factor receptor (EGFR) with cetuximab or panitumumab (anti-EGFR MAb) has been historically reserved for patients with RAS/BRAF wild-type advanced colorectal cancer (CRC). However, ...
Особенности межлокусных взаимодействий при формировании изолированных и сочетанных осложнений беременности
Том 10, Выпуск №4, 2024
Актуальность: Осложнения беременности имеют высокую распространенность и важное медико-социальное значение. В их формирование вовлечены генетические факторы. Цель исследования: Изучить особенности межлокусных взаимодействий при формировании изолированных и сочетанных ...
Рак яичников: роль метилирования генов в канцерогенезе (обзор)
Том 10, Выпуск №4, 2024
Актуальность: Важную роль в прогрессии рака яичников играет эпигенетическая регуляция работы генов. Одним из подобных механизмов является метилирование ДНК генов супрессоров опухолеобразования и онкогенов. Подробное изучение метилирования ...
Impact of Aerobic Exercise on Expression of OPN and OPG Genes and Bmal1 Protein in the Bone Tissue of Diabetic Rats During Two Phases of Light and Dark Circadian Rhythm
Том 10, Выпуск №4, 2024
Background: Diabetes is a major global disease with a high mortality rate.The impact of exercise on bone tissue protection in diabetic rats during circadian cycle phases is unknown. ...
Unusual chromosomal rearrangements detected by FISH in patients at high genetic risk
Том 10, Выпуск №4, 2024
Background: Genetic and chromosomal causes in particular are responsible for a large percentage of pregnancy losses during the first trimester of pregnancy. Among chromosomal abnormalities, balanced or ...
Оценка взаимосвязи брачно-миграционных характеристик населения Белгородской области в динамике за 130 лет
Том 10, Выпуск №3, 2024
Актуальность: Важность изучения динамики популяционно-демографической структуры населения юга Центральной России за несколько поколений диктует необходимость проведения настоящего исследования. Цель исследования: Оценка взаимосвязи брачно-миграционных характеристик населения Белгородской области ...
Связь полиморфизма rs11546155 гена GGT7 с риском развития ишемического инсульта
Том 10, Выпуск №3, 2024
Актуальность: Учитывая значимую роль окислительного стресса в патогенезе ишемического инсульта (ИИ) целесообразным является изучение молекулярно-генетических механизмов регуляции редокс-гомеостаза и метаболизма глутатиона. Цель исследования: Изучить ассоциации полиморфного варианта ...
Циркулирующие микроРНК тромбоцитарного происхождения как потенциальные биомаркеры STEMI у пациентов с гипертонической болезнью
Том 10, Выпуск №3, 2024
Актуальность: Циркулирующие микроРНК (ц-микроРНК) тромбоцитарного происхождения в последнее десятилетие активно изучаются как перспективные биомаркеры сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ), так как активация тромбоцитов занимает ключевое место в патогенезе ССЗ. ...
Страница 1 из 7
|
Следующая
