Научные результаты биомедицинских исследований

Людмила Владимировна Топчиева, Ирина Валерьевна Курбатова, Ирина Евгеньевна Малышева, Виктория Алексеевна Корнева, Анна Владимировна Топчиева

Актуальность: Уровень IL-1β в плазме крови определяется не только провоспалительными стимулами, но и аллельным полиморфизмом генов IL1B и NLRP3. Сведения об ассоциации аллельного полиморфизма этих генов с риском ...

Роль молекулярно-генетических изменений структуры гена CDH1 в развитии рака желудка у пациентов из Республики Башкортостан

Альфия Хаматьяновна Нургалиева, Лилия Фанилевна Галлямова, Руслан Радисович Валиев, Сабина Геннадьевна Петрова, Мурат Алиевич Джаубермезов, Дарья Симоновна Прокофьева, Наталья Вадимовна Екомасова, Радмир Радимович Рахимов, Дина Дамировна Сакаева, Шамиль Масгутович Хуснутдинов, Эльза Камилевна Хуснутдинова

Актуальность: Рак желудка (РЖ) является одним из тяжелейших заболеваний, занимающего лидирующие позиции среди причин смерти от злокачественных новообразований в мире. В Республике Башкортостан (РБ) также зарегистрированы высокие показатели ...

**Полиморфные локусы генов AC026703.1 и HFE ассоциированы с тяжелым течением гипертонической болезни**

Татьяна Анатольевна Иванова

Актуальность: Гипертоническая болезнь (ГБ) характеризуется высокими значениями артериального давления (АД) и является одним из самых распространенных заболеваний в мире. На настоящий момент времени в литературе имеется информация о ...

Генетические детерминанты уровня половых гормонов у больных эндометриозом

Илья Олегович Головченко

Актуальность: Эндометриоз – это хроническое гормонозависимое воспалительное заболевание, определяемое наличием очагов эндометриальной ткани вне полости матки. Генетические факторы занимают лидирующие позиции в этиопатогенезе данного заболевания. При эндометриозе ...

Исследование ассоциации полиморфизма rs10508336 гена транскрипционного фактора TAF3 с риском развития заболеваний артерий нижних конечностей в российской популяции

Сергей Николаевич Жабин

Актуальность: Облитерирующий атеросклероз артерий нижних конечностей (ОААНК), диабетическая ангиопатия (ДА) входят в группу заболеваний артерий нижних конечностей (ЗАНК) и являются мультифакториальными заболеваниями, существенную роль в развитии которых играют ...

Molecular cytogenetic and cytopostgenomic analysis of the human genome

Ivan Y. Iourov, Svetlana G. Vorsanova, Oksana S. Kurinnaia, Maria A. Zelenova, Kirill S. Vasin, Irina A. Demidova, Alexey D. Kolotii, Victor S. Kravets, Maria M. Iuditskaia, Nikita S. Iakushev, Ilia V. Soloviev, Yuri B. Yurov

Background: Despite the achievements of human genomics, comprehensive genome analysis, including acquiring the knowledge about intercellular and interindividual variations at (sub)chromosomal/cytogenomic level, remains a difficult task. This basically results ...

Исследование профилей экспрессии экзосомальных микроРНК-126 и микроРНК-218 у пациентов с геморрагической лихорадкой с почечным синдромом (ГЛПС)

Ирина Ришатовна Гилязова, Гузэль Миргасимовна Хасанова, Елизавета Алексеевна Иванова, Дилара Динаровна Асадуллина, Алия Наилевна Хасанова, Адель Альбертович Измайлов, Гульшат Руслановна Гилязова, Гоцин Ван, Хунлин Хуан, Цзяхуэй Пан, Тун Шао, Хаочен Яо, Вэньфан Ван, Эльза Камилевна Хуснутдинова

Актуальность: Геморрагическая лихорадка с почечным синдромом (ГЛПС), вызываемая ортохантавирусами, занимает одно из ведущих мест среди природно-очаговых заболеваний человека, для которого отсутствуют современные точные и высокочувствительные методы диагностики. Чтобы ...

Нокаут генов α-, β-, и γ-синуклеинов у мышей приводит к изменению содержания ряда липидов в печени и плазме крови

Екатерина Андреевна Лысикова, Кирилл Дмитриевич Чапров

Актуальность: В настоящее время активно исследуется функция белков семейства синуклеинов в реакциях синтеза липидов и жирных кислот в дополнение к уже описанной их роли участия в синаптической передаче ...

**Genetic variation of ERN1 and susceptibility to type 2 diabetes**

Elena Yu. Klyosova

Background: The endoribonuclease IRE1 (ERN1) is an important sensor for the endoplasmic reticulum unfolded protein response (UPR), and its activation happens as a result of the accumulation of unfolded ...

Study of the cytokine genes SNPs association with the characteristics of the immunological status of children with recurrent respiratory infection

Iulia A. Makarova, Elena D. Teplyakova, Maria A. Kazumian, Olga V. Lyangasova, Anzhela A. Aleksandrova, Elena V. Mashkina, Sergey V. Skupnevskiy, Tatiana P. Shkurat

Background: Herpesvirus infections are one of the most common human infections that play a special role in children with recurrent respiratory infection cohort formation. The immunological status of such ...

Генетические маркеры тяжелого течения преэклампсии

Мария Юрьевна Абрамова

Актуальность: В современной медицине пристальное внимание уделяется вопросам снижения показателей материнской заболеваемости и смертности, в структуру которых значительный вклад вносят гипертензивные расстройства гестации, в особенности преэклампсия. Сложные патоморфологические ...

C9orf16 (BBLN) gene, encoding a member of Hero proteins, is a novel marker in ischemic stroke risk

Ksenia A. Kobzeva, Irina V. Shilenok, Andrey E. Belykh, Denis E. Gurtovoy, Lyubov A. Bobyleva, Anna B. Krapiva, Tatiana A. Stetskaya, Marina A. Bykanova, Anastasiya A. Mezhenskaya, Ekaterina A. Lysikova, Maxim B. Freidin, Olga Yu. Bushueva

Background: Ischemic stroke (IS) is the leading cause of death and disability worldwide. Chaperone proteins protect brain cells from the ischemic damage by restoring the structures of damaged proteins. Chaperone ...

Роль высокопенетрантных мутаций в генах BRCA1 и CHEK2 в характере ассоциаций полиморфизма генов матриксных металлопротеиназ с раком молочной железы

Надежда Витальевна Павлова, Валентина Семеновна Орлова, Ирина Витальевна Батлуцкая, Ольга Алексеевна Ефремова, Ирина Васильевна Пономаренко

Актуальность: Рак молочной железы (РМЖ) это опухоль молочной железы злокачественного характера, которая занимает ведущее место как в структуре онкозаболеваний у женщин, так и среди причин смертности женского населения ...

The association of inflammatory status and immunological parameters with single-nucleotide polymorphisms of cytokine and Toll-like receptor genes in patients with schizophrenia

Irina K. Malashenkova, Vadim L. Ushakov, Sergey A. Krynskiy, Daniil P. Ogurtsov, Nikita A. Khailov, Svetlana N. Moskvina, Natalia V. Zakharova, Ekaterina I. Chekulaeva, Nikolay A. Didkovsky, Georgy P. Kostyuk

Background: Schizophrenia is a multifactorial and clinically polymorphic disease with a significant hereditary component. The study of the influence of functionally significant polymorphisms of the genes regulating immune response ...

Герминальные мутации как возможные биомаркеры эффективности терапии ингибиторами контрольных точек иммунитета у пациентов с почечно-клеточной карциномой (мини-обзор)

Ирина Ришатовна Гилязова, Дилара Динаровна Асадуллина, Елизавета Алексеевна Иванова, Радмир Радимович Рахимов, Адель Альбертович Измайлов, Марина Алексеевна Бермишева, Гульшат Руслановна Гилязова, Ильдар Асхадуллович Шарифгалеев, Марат Фаязович Урманцев, Екатерина Владимировна Попова, Ришат Яхъявич Сафиханов, Валентин Николаевич Павлов, Эльза Камилевна Хуснутдинова

Актуальность: Применение ингибиторов контрольных точек иммунитета (ИКТИ) является перспективной терапией в лечении онкологических заболеваний, в частности почечно-клеточной карциномы (ПКК). Несмотря на революционный прорыв в лечении рака данной группой ...

Association of polymorphism rs10841855 in the glycogen synthase 2 gene with hypercholesterolemia and type 2 diabetes mellitus