Научные результаты биомедицинских исследований

Ольга Викторовна Рашина

Актуальность: Язвенная болезнь (ЯБ) – это хроническое рецидивирующее заболевание, протекающее с чередованием периодов обострения и ремиссии, ведущим проявлением которого служит образование дефекта (язвы) в стенке желудка и двенадцатиперстной кишки. ...

Outcomes of ROHs (runs of homozygosity)/LCSHs (long contiguous stretches of homozygosity) spanning the imprinted loci of chromosomes 7, 11 and 15 among children with neurodevelopmental disorders

Oksana S. Kurinnaia, Kirill S. Vasin, Maria A. Zelenova, Yuri B. Yurov, Victoria Y. Voinova, Svetlana G. Vorsanova, Ivan Y. Iourov

Background: Runs of homozygosity or long contiguous stretches of homozygosity (ROHs/LCSHs) are common in the human genome. ROHs/LCSHs spanning the imprinted loci have been previously associated with neurodevelopmental disorders. ...

Анализ полиморфных вариантов генов рецепторов серотонина и гамма-аминомасляной кислоты у больных сахарным диабетом 2 типа

Ольга Владимировна Кочетова, Диана Шамилевна Авзалетдинова, Гульназ Фаритовна Корытина, Татьяна Викторовна Викторова

Актуальность: СД2 одно из наиболее распространенных заболеваний 21 века. СД2 имеет многофакторную природу, в его этиологии ведущую роль играют такие факторы, как возраст и ожирение, а также генетическая предрасположенность, ...

Роль метилирования ДНК при раке легкого (обзор)

Айгуль Ринатовна Низамова, Галия Фуатовна Гималова, Эльза Камилевна Хуснутдинова

Актуальность: Рак легкого на протяжении десятилетий остается трудно поддающимся лечению заболеванием, несмотря на усилия онкологов и фармацевтических компаний. Одной из причин этого является неоднородность генетических профилей опухолей. В ...

A replication study of genetic variants associated with high-level musical aptitude

Anastasiya V. Kazantseva, Renata F. Enikeeva, Alla V. Toropova, Ilya M. Zakharov, Viktoria I. Ismatullina, Elza K. Khusnutdinova, Sergey B. Malykh

Background: Existing genetic studies on musical abilities have focused on various molecular approaches, which determined gene regions/variants implicated in (i) music perception and performance based on genome-wide linkage and ...

Генетические маркеры остеоартроза коленного сустава у женщин Центрального Черноземья России

Виталий Борисович Новаков, Ольга Николаевна Новакова, Инна Николаевна Сорокина, Ирина Витальевна Батлуцкая, Ольга Алексеевна Ефремова, Валентина Семеновна Орлова

Актуальность: Остеоартроз (ОА) коленного сустава является многофакторным заболеванием. Среди множества факторов риска заболевания несомненна роль наследственной компоненты. Доля генетических факторов в развитии ОА составляет около 50%. Цель исследования: ...

Менделевская рандомизация: применение генетической информации в эпидемиологических исследованиях (обзор)

Денис Юрьевич Плотников

Актуальность: Менделевская рандомизация – способ тестирования причинно-следственных связей между модифицируемыми факторами риска и показателями здоровья (или социально-экономическими признаками), основанный на использовании генетической информации в рамках метода инструментальных переменных. ...

Association between mitochondrial DNA copy number and high viral load in women with high-risk human papillomavirus

Abbas H.H. AlBosale, Elena V. Mashkina

Background: The infection that most often leads to cervical cancer is human papillomavirus (HPV) infection. A sign that the HPV infection might develop into cancer is mitochondrial dysfunction ...

Роль молекулярно-генетических изменений структуры гена CDH1 в развитии рака желудка у пациентов из Республики Башкортостан

Альфия Хаматьяновна Нургалиева, Лилия Фанилевна Галлямова, Руслан Радисович Валиев, Сабина Геннадьевна Петрова, Мурат Алиевич Джаубермезов, Дарья Симоновна Прокофьева, Наталья Вадимовна Екомасова, Радмир Радимович Рахимов, Дина Дамировна Сакаева, Шамиль Масгутович Хуснутдинов, Эльза Камилевна Хуснутдинова

Актуальность: Рак желудка (РЖ) является одним из тяжелейших заболеваний, занимающего лидирующие позиции среди причин смерти от злокачественных новообразований в мире. В Республике Башкортостан (РБ) также зарегистрированы высокие показатели ...

Аллельный полиморфизм генов, вовлеченных в продукцию IL-1β, и предрасположенность людей к развитию артериальной гипертензии

Людмила Владимировна Топчиева, Ирина Валерьевна Курбатова, Ирина Евгеньевна Малышева, Виктория Алексеевна Корнева, Анна Владимировна Топчиева

Актуальность: Уровень IL-1β в плазме крови определяется не только провоспалительными стимулами, но и аллельным полиморфизмом генов IL1B и NLRP3. Сведения об ассоциации аллельного полиморфизма этих генов с риском ...

Генетические детерминанты уровня половых гормонов у больных эндометриозом

Илья Олегович Головченко

Актуальность: Эндометриоз – это хроническое гормонозависимое воспалительное заболевание, определяемое наличием очагов эндометриальной ткани вне полости матки. Генетические факторы занимают лидирующие позиции в этиопатогенезе данного заболевания. При эндометриозе ...

**Полиморфные локусы генов AC026703.1 и HFE ассоциированы с тяжелым течением гипертонической болезни**

Татьяна Анатольевна Иванова

Актуальность: Гипертоническая болезнь (ГБ) характеризуется высокими значениями артериального давления (АД) и является одним из самых распространенных заболеваний в мире. На настоящий момент времени в литературе имеется информация о ...

Нокаут генов α-, β-, и γ-синуклеинов у мышей приводит к изменению содержания ряда липидов в печени и плазме крови

Екатерина Андреевна Лысикова, Кирилл Дмитриевич Чапров

Актуальность: В настоящее время активно исследуется функция белков семейства синуклеинов в реакциях синтеза липидов и жирных кислот в дополнение к уже описанной их роли участия в синаптической передаче ...

Исследование ассоциации полиморфизма rs10508336 гена транскрипционного фактора TAF3 с риском развития заболеваний артерий нижних конечностей в российской популяции

Сергей Николаевич Жабин

Актуальность: Облитерирующий атеросклероз артерий нижних конечностей (ОААНК), диабетическая ангиопатия (ДА) входят в группу заболеваний артерий нижних конечностей (ЗАНК) и являются мультифакториальными заболеваниями, существенную роль в развитии которых играют ...

Molecular cytogenetic and cytopostgenomic analysis of the human genome

Ivan Y. Iourov, Svetlana G. Vorsanova, Oksana S. Kurinnaia, Maria A. Zelenova, Kirill S. Vasin, Irina A. Demidova, Alexey D. Kolotii, Victor S. Kravets, Maria M. Iuditskaia, Nikita S. Iakushev, Ilia V. Soloviev, Yuri B. Yurov

Background: Despite the achievements of human genomics, comprehensive genome analysis, including acquiring the knowledge about intercellular and interindividual variations at (sub)chromosomal/cytogenomic level, remains a difficult task. This basically results ...

Исследование профилей экспрессии экзосомальных микроРНК-126 и микроРНК-218 у пациентов с геморрагической лихорадкой с почечным синдромом (ГЛПС)