16+

Генетика

Сейпинопатии: клинические варианты наследственной моторно-сенсорной нейропатии и спастической параплегии, обусловленные мутациями в гене BSCL2, у пациентов из Волго-Уральского региона
 

Том 11, Выпуск №3, 2025
Актуальность: Нейрональные формы сейпинопатий являются редкими патологиями, и в основном обусловлены двумя патогенными вариантами гена BSCL2 - с.269C>T (p.Ser90Leu) и с.263A>G (p.Asn88Ser). Неполная пенетрантность и субклиническая экспрессивность этих ...

Влияние пандемии COVID-19 на частоту и спектр хромосомных нарушений абортусов при невынашивании беременности раннего срока
 

Том 11, Выпуск №3, 2025
Актуальность: Неблагоприятное воздействие COVID-19 сказалось на состоянии различных органов и систем человека, в том числе и репродуктивной системы; в связи с этим оценка негативных последствий COVID-19 для ...

Ассоциации полиморфизма 786T>C (rs2070744) гена NOS3 с основными соматометрическими показателями и характеристиками сердечно-сосудистой системы в возрастном аспектеу мужчин-северян

Том 11, Выпуск №3, 2025
Актуальность: Недостаток информации об ассоциации вариантов полиморфизма гена NOS3 с возрастными изменениями основных соматометрических характеристик и системы кровообращения не позволяет составить полной картины возрастных изменений основных показателей ...

Роль транспозонов в обеспечении эволюционного разнообразия протеомов эукариот (обзор)
 

Том 11, Выпуск №2, 2025
Актуальность: Транспозоны составляют значительную долю геномов эукариот и являются объектами для современных генетических исследований, в том числе в проектировании таргетной терапии опухолей. Для оптимального проектирования таких методов ...

Ассоциации полиморфных локусов генов-кандидатов с уровнем половых гормонов у больных гиперплазией эндометрия
 

Том 11, Выпуск №2, 2025
Актуальность: Гиперплазия эндометрия (ГЭ) является одним из распространенных гинекологических заболеваний, в патофизиологии которого важное значение имеют половые гормоны. Возникновение гиперэстрогении на фоне недостатка прогестерона имеет ключевое значение в ...

Взаимосвязь мобильных генетических элементов с некодирующими РНК в развитии атеросклероза (обзор)
 

Том 11, Выпуск №1, 2025
Актуальность: Атеросклероз является ведущей причиной сердечно-сосудистой патологии взрослого населения всего мира. Ассоциация болезни с возрастом свидетельствует о наличии общих механизмов развития старения и атеросклероза. В научной литературе ...

Генетические варианты глобулина, связывающего половые гормоны, и гормональный профиль больных генитальным эндометриозом

Том 11, Выпуск №1, 2025
Актуальность: Эндометриоз относится к хроническим воспалительным, дисгормональным заболеваниям, важную роль в развитии которого играют генетические факторы. Для возникновения, роста и распространения эндометриоидных гетеротопий важное значение играет гормональный ...

Особенности межлокусных взаимодействий при формировании изолированных и сочетанных осложнений беременности

Том 10, Выпуск №4, 2024
Актуальность: Осложнения беременности имеют высокую распространенность и важное медико-социальное значение. В их формирование вовлечены генетические факторы. Цель исследования: Изучить особенности межлокусных взаимодействий при формировании изолированных и сочетанных ...

Циркулирующие микроРНК тромбоцитарного происхождения как потенциальные биомаркеры STEMI у пациентов с гипертонической болезнью

Том 10, Выпуск №3, 2024
Актуальность: Циркулирующие микроРНК (ц-микроРНК) тромбоцитарного происхождения в последнее десятилетие активно изучаются как перспективные биомаркеры сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ), так как активация тромбоцитов занимает ключевое место в патогенезе ССЗ. ...

Оценка взаимосвязи брачно-миграционных характеристик населения Белгородской области в динамике за 130 лет

Том 10, Выпуск №3, 2024
Актуальность: Важность изучения динамики популяционно-демографической структуры населения юга Центральной России за несколько поколений диктует необходимость проведения настоящего исследования. Цель исследования: Оценка взаимосвязи брачно-миграционных характеристик населения Белгородской области ...

Связь полиморфизма rs11546155 гена GGT7 с риском развития ишемического инсульта

Том 10, Выпуск №3, 2024
Актуальность: Учитывая значимую роль окислительного стресса в патогенезе ишемического инсульта (ИИ) целесообразным является изучение молекулярно-генетических механизмов регуляции редокс-гомеостаза и метаболизма глутатиона. Цель исследования: Изучить ассоциации полиморфного варианта ...

Варианты генов Mycobacterium tuberculosis, ассоциированные с лекарственной устойчивостью к фторхинолонам (обзор литературы)

Том 10, Выпуск №3, 2024
Актуальность: Распространение лекарственной устойчивости M. tuberculosis к фторхинолонам представляет угрозу для их долгосрочной клинической эффективности. Понимание механизмов формирования лекарственной устойчивости к фторхинолонам, основанное на информации о генах, ...
Страница 1 из 7 | Следующая