Научные результаты биомедицинских исследований

Актуальность: Осложнения беременности имеют высокую распространенность и важное медико-социальное значение. В их формирование вовлечены генетические факторы. Цель исследования: Изучить особенности межлокусных взаимодействий при формировании изолированных и сочетанных ...

Рак яичников: роль метилирования генов в канцерогенезе (обзор)

Екатерина Анатольевна Андреева, Эльвира Тагировна Мингажева, Рания Разяповна Фаисханова, Яна Валерьевна Валова, Юлия Юрьевна Федорова, Альфия Хаматьяновна Нургалиева, Дина Дамировна Сакаева, Эльза Камилевна Хуснутдинова, Дарья Симоновна Прокофьева

Актуальность: Важную роль в прогрессии рака яичников играет эпигенетическая регуляция работы генов. Одним из подобных механизмов является метилирование ДНК генов супрессоров опухолеобразования и онкогенов. Подробное изучение метилирования ...

Impact of Aerobic Exercise on Expression of OPN and OPG Genes and Bmal1 Protein in the Bone Tissue of Diabetic Rats During Two Phases of Light and Dark Circadian Rhythm

Maryam Janbozorgi, Masoumeh Hosseinzadeh, Asma Taheri,, Sahar Ghafaripur

Background: Diabetes is a major global disease with a high mortality rate.The impact of exercise on bone tissue protection in diabetic rats during circadian cycle phases is unknown. ...

Unusual chromosomal rearrangements detected by FISH in patients at high genetic risk

Anduriña Barrios-Martínez, Odalys Molina, Michel Soriano-Torres, Pedro Carbonell, Diana Martin-Garcia, Luis A. Méndez-Rosado

Background: Genetic and chromosomal causes in particular are responsible for a large percentage of pregnancy losses during the first trimester of pregnancy. Among chromosomal abnormalities, balanced or ...

Варианты генов Mycobacterium tuberculosis, ассоциированные с лекарственной устойчивостью к фторхинолонам (обзор литературы)

Елизавета Игоревна Гордеева, Павел Николаевич Филиппов, Наталья Владимировна Турсунова, Алексей Валерьевич Салмин

Актуальность: Распространение лекарственной устойчивости M. tuberculosis к фторхинолонам представляет угрозу для их долгосрочной клинической эффективности. Понимание механизмов формирования лекарственной устойчивости к фторхинолонам, основанное на информации о генах, ...

**Связь полиморфизма rs11546155 гена GGT7 с риском развития ишемического инсульта**

Елена Леонидовна Дроздова, Галина Викторовна Комкова, Анна Алексеевна Полоникова, Михаил Иванович Чурилин, Мария Андреевна Солодилова

Актуальность: Учитывая значимую роль окислительного стресса в патогенезе ишемического инсульта (ИИ) целесообразным является изучение молекулярно-генетических механизмов регуляции редокс-гомеостаза и метаболизма глутатиона. Цель исследования: Изучить ассоциации полиморфного варианта ...

Оценка взаимосвязи брачно-миграционных характеристик населения Белгородской области в динамике за 130 лет

Кристина Николаевна Сергеева, Инна Николаевна Сорокина

Актуальность: Важность изучения динамики популяционно-демографической структуры населения юга Центральной России за несколько поколений диктует необходимость проведения настоящего исследования. Цель исследования: Оценка взаимосвязи брачно-миграционных характеристик населения Белгородской области ...

Гено-фенотипические особенности муковисцидоза у российских детей из Чеченской и Карачаево-Черкесской Республик

Максим Викторович Симонов, Юлия Викторовна Горинова, Ольга Игоревна Симонова, Александр Алексеевич Пушков, Илья Сергеевич Жанин, Алина Юрьевна Алексеева, Дмитрий Сергеевич Демьянов, Алий Юрьевич Асанов, Кирилл Викторович Савостьянов

Актуальность: Муковисцидоз (МВ) – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое встречается с частотой от 1:1500 до 1:5000 новорожденных по данным Всемирной Организация Здравоохранения. В Российской Федерации средняя частота болезни ...

Циркулирующие микроРНК тромбоцитарного происхождения как потенциальные биомаркеры STEMI у пациентов с гипертонической болезнью

Андрей Викторович Желанкин, Дарья Алексеевна Стоногина, Анна Сергеевна Аксельрод

Актуальность: Циркулирующие микроРНК (ц-микроРНК) тромбоцитарного происхождения в последнее десятилетие активно изучаются как перспективные биомаркеры сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ), так как активация тромбоцитов занимает ключевое место в патогенезе ССЗ. ...

Полиморфные локусы генов матриксных металлопротеиназ ассоциированы с развитием ишемической болезни сердца с сопутствующим метаболическим синдромом

Анастасия Валериевна Понасенко, Анна Викторовна Синицкая, Мария Владимировна Хуторная, Максим Юрьевич Синицкий, Максим Айдарович Асанов, Алена Олеговна Поддубняк

Актуальность: Метаболический синдром (МС) и его компоненты являются причиной развития и прогрессирования заболеваний сердечно-сосудистого континуума. На сегодняшний день связь ишемической болезни сердца и МС остается неоднозначной. Показана ...

Генетический вариант rs11568818 матриксной металлопротеиназы 7 ассоциирован с весом новорожденного у беременных с задержкой роста плода

Юлия Николаевна Решетникова, Ирина Васильевна Пономаренко, Владимир Иванович Чурносов, Марина Сергеевна Пономаренко, Евгений Александрович Решетников

Актуальность: Задержка роста плода (ЗРП) является распространенным осложнением беременности, частота которого достигает 10% во всем мире. ЗРП является основной причиной мертворождений и неонатальной заболеваемости и смертности, а ...

Поиск молекулярно-генетических маркеров гипермобильности суставов

Карина Эриковна Ахиярова, Рита Игоревна Хусаинова, Булат Илдусович Ялаев, Антон Викторович Тюрин

Актуальность: Гипермобильность суставов (ГМС) – состояние, которое может иметь как доброкачественный характер, так и сопровождаться болевым синдромом и ранним развитием остеоартрита. Для ранней верификации риска развития осложнений необходимо ...

HSPD1 gene polymorphism is associated with an increased risk of ischemic stroke in smokers

Tatiana A. Stetskaya, Ksenia A. Kobzeva, Sergey M. Zaytsev, Irina V. Shilenok, Galina V. Komkova, Natalia V. Goryainova, Olga Yu. Bushueva

Background: Ischemic stroke (IS) is a leading cause of death and disability worldwide. Since the influence of vascular stressors prompts cross-reactivity with microbial and human HSPD1 (HSP60), which ...

Применение метода Менделевской рандомизации для оценки причинно-следственных связей в офтальмологии (обзор)

Денис Юрьевич Плотников, Лиана Шавкатовна Ашрятова, Софья Александровна Панкратова

Актуальность: Менделевская рандомизация (МР) широко применяется в генетической эпидемиологии и позволяет использовать результаты полногеномных исследований ассоциаций (genome-wide association studies; GWAS) для оценки причинно-следственных связей между различными факторами ...

Ретроэлементы как мишени таргетной терапии опухолей (обзор)

Рустам Наилевич Мустафин, Эльза Камилевна Хуснутдинова

Актуальность: В большинстве злокачественных опухолей определяется патологическая активация ретротранспозонов, которые вызывают геномную нестабильность вследствие воздействия на супрессоры опухолей и онкогены. Это отражается на профилях экспрессии определенных длинных некодирующих РНК ...

Пол-специфические особенности межлокусных взаимодействий, определяющих подверженность к гипертонической болезни

Татьяна Анатольевна Иванова

Актуальность: Гипертоническая болезнь (ГБ) относится к группе широко распространенных заболеваний как у мужчин, так и у женщин, но при этом заболевание чаще регистрируется (≈20%) у мужчин, чем у ...

Особенности ассоциаций SHBG-связанных генов с раком молочной железы у женщин в зависимости от наличия наследственной отягощенности и мутаций в генах BRCA1/CHEK2