Сейпинопатии: клинические варианты наследственной моторно-сенсорной нейропатии и спастической параплегии, обусловленные мутациями в гене BSCL2, у пациентов из Волго-Уральского региона
Том 11, Выпуск №3, 2025
Актуальность: Нейрональные формы сейпинопатий являются редкими патологиями, и в основном обусловлены двумя патогенными вариантами гена BSCL2 - с.269C>T (p.Ser90Leu) и с.263A>G (p.Asn88Ser). Неполная пенетрантность и субклиническая экспрессивность этих ...
Влияние пандемии COVID-19 на частоту и спектр хромосомных нарушений абортусов при невынашивании беременности раннего срока
Том 11, Выпуск №3, 2025
Актуальность: Неблагоприятное воздействие COVID-19 сказалось на состоянии различных органов и систем человека, в том числе и репродуктивной системы; в связи с этим оценка негативных последствий COVID-19 для ...
Актуальность: Недостаток информации об ассоциации вариантов полиморфизма гена NOS3 с возрастными изменениями основных соматометрических характеристик и системы кровообращения не позволяет составить полной картины возрастных изменений основных показателей ...
Роль транспозонов в обеспечении эволюционного разнообразия протеомов эукариот (обзор)
Том 11, Выпуск №2, 2025
Актуальность: Транспозоны составляют значительную долю геномов эукариот и являются объектами для современных генетических исследований, в том числе в проектировании таргетной терапии опухолей. Для оптимального проектирования таких методов ...
Clinic-laboratory blood parameters and the contribution of renin-angiotensin system gene polymorphisms in pregnant women with preeclampsia
Том 11, Выпуск №2, 2025
Background: Preeclampsia (PE) is a pregnancy-related condition linked to hypertension and proteinuria. It is a major cause of maternal and perinatal mortality. The aim of the study: ...
Ассоциации полиморфных локусов генов-кандидатов с уровнем половых гормонов у больных гиперплазией эндометрия
Том 11, Выпуск №2, 2025
Актуальность: Гиперплазия эндометрия (ГЭ) является одним из распространенных гинекологических заболеваний, в патофизиологии которого важное значение имеют половые гормоны. Возникновение гиперэстрогении на фоне недостатка прогестерона имеет ключевое значение в ...
Background: Targeting the epidermal growth factor receptor (EGFR) with cetuximab or panitumumab (anti-EGFR MAb) has been historically reserved for patients with RAS/BRAF wild-type advanced colorectal cancer (CRC). However, ...
Взаимосвязь мобильных генетических элементов с некодирующими РНК в развитии атеросклероза (обзор)
Том 11, Выпуск №1, 2025
Актуальность: Атеросклероз является ведущей причиной сердечно-сосудистой патологии взрослого населения всего мира. Ассоциация болезни с возрастом свидетельствует о наличии общих механизмов развития старения и атеросклероза. В научной литературе ...
Ассоциация полиморфного локуса rs4880 гена супероксиддисмутазы 2 (SOD2) с синдромом поликистозных яичников: мета-анализ
Том 11, Выпуск №1, 2025
Актуальность: По данным ВОЗ примерно 8-13% женщин репродуктивного возраста страдают синдромом поликистозных яичников (СПКЯ), при этом до 70% женщин во всем мире с СПКЯ остаются не диагностированными. ...
Актуальность: Эндометриоз относится к хроническим воспалительным, дисгормональным заболеваниям, важную роль в развитии которого играют генетические факторы. Для возникновения, роста и распространения эндометриоидных гетеротопий важное значение играет гормональный ...
Актуальность: Осложнения беременности имеют высокую распространенность и важное медико-социальное значение. В их формирование вовлечены генетические факторы. Цель исследования: Изучить особенности межлокусных взаимодействий при формировании изолированных и сочетанных ...
Background: Diabetes is a major global disease with a high mortality rate.The impact of exercise on bone tissue protection in diabetic rats during circadian cycle phases is unknown. ...
Актуальность: Важную роль в прогрессии рака яичников играет эпигенетическая регуляция работы генов. Одним из подобных механизмов является метилирование ДНК генов супрессоров опухолеобразования и онкогенов. Подробное изучение метилирования ...
Unusual chromosomal rearrangements detected by FISH in patients at high genetic risk
Том 10, Выпуск №4, 2024
Background: Genetic and chromosomal causes in particular are responsible for a large percentage of pregnancy losses during the first trimester of pregnancy. Among chromosomal abnormalities, balanced or ...
Актуальность: Циркулирующие микроРНК (ц-микроРНК) тромбоцитарного происхождения в последнее десятилетие активно изучаются как перспективные биомаркеры сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ), так как активация тромбоцитов занимает ключевое место в патогенезе ССЗ. ...
Актуальность: Важность изучения динамики популяционно-демографической структуры населения юга Центральной России за несколько поколений диктует необходимость проведения настоящего исследования. Цель исследования: Оценка взаимосвязи брачно-миграционных характеристик населения Белгородской области ...
Актуальность: Учитывая значимую роль окислительного стресса в патогенезе ишемического инсульта (ИИ) целесообразным является изучение молекулярно-генетических механизмов регуляции редокс-гомеостаза и метаболизма глутатиона. Цель исследования: Изучить ассоциации полиморфного варианта ...
Актуальность: Распространение лекарственной устойчивости M. tuberculosis к фторхинолонам представляет угрозу для их долгосрочной клинической эффективности. Понимание механизмов формирования лекарственной устойчивости к фторхинолонам, основанное на информации о генах, ...
Гено-фенотипические особенности муковисцидоза у российских детей из Чеченской и Карачаево-Черкесской Республик
Том 10, Выпуск №3, 2024
Актуальность: Муковисцидоз (МВ) – это аутосомно-рецессивное заболевание, которое встречается с частотой от 1:1500 до 1:5000 новорожденных по данным Всемирной Организация Здравоохранения. В Российской Федерации средняя частота болезни ...
Полиморфные локусы генов матриксных металлопротеиназ ассоциированы с развитием ишемической болезни сердца с сопутствующим метаболическим синдромом
Том 10, Выпуск №2, 2024
Актуальность: Метаболический синдром (МС) и его компоненты являются причиной развития и прогрессирования заболеваний сердечно-сосудистого континуума. На сегодняшний день связь ишемической болезни сердца и МС остается неоднозначной. Показана ...
Страница 1 из 7
|
Следующая
Все журналы
Отправить статью
Научные результаты биомедицинских исследований включен в научную базу РИНЦ (лицензионный договор № 765-12/2014 от 08.12.2014).
Журнал включен в перечень рецензируемых научных изданий, рекомендуемых ВАК